Abiotropi retina (degenerasi retina pigmen) adalah sekelompok patologi genetik yang menyebabkan perubahan distrofik pada bagian tertentu organ penglihatan. Patologi berlanjut dengan penghancuran retina secara bertahap dan penurunan ketajaman visual yang menyertainya, dan dalam kasus bentuk parah, kehilangan total.
Gejala kompleks penyakit ini bisa berbeda, dari penglihatan kabur, hingga kelainan warna yang membedakan. Didiagnosis menggunakan metode pemeriksaan oftalmologis dan genetik. Dalam banyak kasus, lesi retina dari patologi ini, tidak ada solusi medis. Dokter hanya dapat melakukan terapi simtomatik, yang mengurangi intensitas gejala dan mencegah pasien memburuk.
Abiotropi retina (degenerasi atau degenerasi) adalah kelainan mata yang menyebabkan perubahan distrofik pada retina. Ini mungkin berhubungan dengan salah satu gejala penyakit keturunan, atau bertindak sebagai patologi primer. Ada kemungkinan perkembangan karena kerusakan mekanis sekunder atau efek negatif lainnya pada organ penglihatan.
Jenis abiotropi turunan, yang timbul dalam bentuk penyakit independen, memiliki tingkat distribusi yang bervariasi, rata-rata dari 1 hingga 10 per 10.000 orang. Abiotropi retina dengan asal genetik, salah satu penyebab kehilangan penglihatan yang paling luas karena keturunan yang buruk.
Secara anatomi, retina memiliki dua struktur peka cahaya yang berbeda - disebut sumpit dan kerucut.
Batang adalah reseptor fotosensitif spesifik yang terletak di seluruh retina, tetapi semakin dekat ke pusatnya, semakin kecil mereka. Tugas utama batang adalah untuk menyediakan penglihatan tepi hitam dan putih, yang diperlukan untuk orientasi dalam kondisi cahaya rendah.
Kerucut - reseptor fotosensitif. Hampir semuanya terletak lebih dekat ke bagian tengah retina, dan tugas utama mereka adalah persepsi konstan dari gelombang cahaya kontras tinggi.
Ketika berbagai macam perubahan terjadi dalam tubuh dalam struktur gen yang bertanggung jawab atas efisiensi dan trofisme retina, ada risiko tinggi kerusakan bertahap lapisan luarnya, di mana reseptor yang dijelaskan di atas terlokalisasi. Penghancuran selaput retina dimulai dari tepi dan perlahan-lahan bergerak menuju pusat (proses ini dapat berlangsung selama beberapa dekade).
Dalam kebanyakan kasus, kedua mata terpengaruh pada saat yang sama, dan tanda-tanda awal mulai memanifestasikan diri mereka bahkan di masa kecil. Pasien dengan penyakit ini paling sering memiliki penglihatan yang buruk pada usia 22 tahun. Selama pengembangan patologi, varian kursus dapat mengambil paling beragam - satu organ terpengaruh atau hanya satu daerah segmental di retina.
Jika degenerasi pigmen terjadi pada usia dewasa, maka pasien dapat mengalami glaukoma, katarak, kehilangan transparansi lensa, atau pembengkakan area sentral retina. Pada beberapa orang, sel-sel yang diubah mampu berdegenerasi menjadi tumor, sering bersifat ganas. Tumor seperti itu disebut melanoma retina, yang tumbuh sangat cepat dan memerlukan intervensi bedah segera, jika tidak, orang tersebut berisiko kehilangan mata sepenuhnya.
Sebelumnya, ahli bedah melakukan operasi untuk mengobati melanoma retina, dan ini adalah satu-satunya pengobatan. Pada akhirnya, orang-orang operasi dibiarkan tanpa sakit mata, karena prosedurnya adalah menghilangkannya. Ini tidak memungkinkan tumor menyebar ke mata kedua. Hari ini, kedokteran telah membuat langkah besar ke depan dan belajar bagaimana menghadapi penyakit serupa dengan metode radiosurgical (paparan kobal radioaktif dan elemen lainnya) yang membantu melestarikan organ.
Dalam praktik medis ada banyak jenis abiotropi pigmen. Mengingat jenis patologi herediter, degenerasi pigmen retina dibagi menjadi:
Klasifikasi penyakit, tergantung pada penempatan proses patologis di retina itu sendiri:
Secara terpisah, ada baiknya mempertimbangkan patologi seperti abiotropi retina retina, yang terjadi dengan lesi distrofi epitel pigmen retina dan neuroepithelium. Karena penyakit ini, gangguan penglihatan dapat berkembang dengan sangat cepat, hingga kebutaan total.
Abiotropi pigmen retina memiliki beragam gejala, karena mutasi yang dapat menjadi penyebab utama penyakit ini bisa banyak. Tetapi, jika kita mempertimbangkan varian distrofi yang berbeda, yang termasuk dalam kelompok yang sama berdasarkan lokalisasi, kita dapat mengidentifikasi sejumlah gejala yang serupa.
Bentuk perifer penyakit ini berasal dari kekalahan batang, karena itu gejala dimulai dengan hemeralopia. Dalam kasus perkembangan dan disfungsi massa tongkat, seseorang memiliki kemunduran yang nyata dalam penglihatan malam, yang dapat menyebabkan kerugian total - Nikopati.
Penglihatan tepi juga menderita, ketika skotoma konsentris berkembang, dengan latar belakang penyempitan bidang visual, yang menjadi "tubular". Selama abiotropi sel-putih retina, komplikasi parah, sebagai aturan, tidak terjadi, penglihatan hari, serta persepsi warna, tetap normal. Hanya kadang-kadang, perubahan kerucut dapat diidentifikasi, yang pada akhirnya menyebabkan penurunan penglihatan pada siang hari (ada risiko tinggi kebutaan). Jalannya proses patologis dapat berlangsung selama beberapa dekade, tetapi bentuk yang mengalir cepat tidak dapat dikesampingkan.
Abiotropi sentral mempengaruhi kerucut, yang terletak dalam jumlah besar di dekat titik kuning, itulah sebabnya penyakit ini disebut distrofi makula. Pertama-tama, seseorang mengeluh tentang kemunduran yang cepat dari penglihatan umum dan masalah dengan perbedaan warna. Jika semua fotoreseptor dimusnahkan, simtomatologi skotoma tipe sentral muncul. Tanpa mempengaruhi bagian ekstrem retina, penglihatan tepi dan malam hampir tidak berubah.
Ada beberapa jenis abiotropi khusus yang menyebabkan lesi fokal dari fotoreseptor mata. Di belakang mereka ada beberapa titik buta yang terlihat. Dengan penyakit parah, atrofi saraf optik dapat terjadi, yang mengakibatkan kebutaan.
Semua orang sakit yang mengalami degenerasi pigmen retina harus menjalani konsultasi wajib dengan spesialis sempit - dokter spesialis mata dan ahli genetika. Untuk mengidentifikasi perubahan distrofik pada retina, dokter harus memeriksa kondisi bagian bawah, melakukan serangkaian metode diagnostik instrumental, memeriksa ketajaman visual dan persepsi warna.
Yang cukup penting adalah sejarah penyakit keturunan, dan tes genetik untuk keberadaan gen yang bermutasi yang terkait dengan satu atau jenis abiotropi retina lainnya.
Selama pemeriksaan pasien, dokter mengidentifikasi endapan pigmen fokal di fundus, yang dapat terjadi di sepanjang pinggiran atau di bagian tengahnya, dengan mempertimbangkan jenis penyakit primer yang ada. Penyempitan arteriol kecil retina dicatat, dan pada tahap yang lebih lanjut dari perjalanan penyakit, perubahan atrofi pada kapiler koroid dari seluruh mata terdeteksi.
Dalam situasi tertentu, dokter menentukan adanya atrofi lilin di kepala saraf optik. Berkat electroretinography, dimungkinkan untuk membedakan penurunan amplitudo gelombang, yang menunjukkan penurunan tajam dalam jumlah reseptor kerja yang terlokalisasi di seluruh retina.
Jika seorang pasien memiliki abiotropi white-spot, selama pemeriksaan medis dari kondisi fundus, fokus putih sering ditemukan, yang terletak di sepanjang semua tepi retina. Arteriol secara signifikan menyempit, deposit pigmen dikumpulkan dalam satu formasi, kepala saraf optik artinya jika tidak ada. Penelitian electroretinographic dalam hal ini tidak informatif, karena perubahan gelombang akan diekspresikan dengan sangat lemah. Diagnosis genetik didasarkan pada urutan gen PRPH2.
Kehadiran penyakit Stargardt selama oftalmoskopi akan muncul dalam bentuk fokus atrofik dengan warna terang, yang sering dikelilingi oleh deposit pigmen. Jumlah dan diameter fokus ini dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan proses. Seringkali, mereka ditemukan di zona pusat, tetapi opsi distribusi ke pinggiran tidak dikecualikan. Pada electroretinography yang dilakukan mengungkapkan penurunan tajam dalam amplitudo gelombang A, yang menunjukkan penghancuran sejumlah besar kerucut. Diagnosis genetik didasarkan pada verifikasi gen ABCA4 dan CNGB3, serta studi rinci tentang riwayat herediter.
Saat ini, abiotropi pigmen retina tidak dirawat. Semua orang sakit, dokter melakukan terapi simtomatik bersama dengan perawatan suportif. Untuk menghentikan perkembangan proses patologis, dokter menggunakan vitamin dan obat-obatan yang meningkatkan trofisme retina.
Obat "Taufon" diresepkan dalam bentuk tetes, dan banyak regulator biologis berdasarkan peptida (mereka memiliki efek positif pada trofisme dan regenerasi area permukaan kecil retina yang terkena). Salah satu solusi yang terbukti adalah obat "Retinalamin".
Untuk memerangi penyakit ini, dokter sering meresepkan kunjungan ke prosedur fisioterapi yang akan membantu meningkatkan sirkulasi darah di bola mata dan mencegah abiotrofi mencapai bentuk yang parah dan lanjut.
Degenerasi pigmen retina, yang mereka coba obati di rumah, dikoreksi dengan alat khusus - kacamata Sidorenko. Alat ini menggunakan beberapa metode berbeda. Spesialis tidak berdiri diam dan mulai memperkenalkan metode baru perawatan pasien: terapi gen, yang seharusnya memengaruhi penyebab asli kemunculan abiotropi (gen yang rusak). Penggunaan perkembangan terbaru pada jenis implan elektronik, bekerja berdasarkan prinsip retina yang terpengaruh, yang memungkinkan orang yang benar-benar buta sekalipun dapat bernavigasi dengan baik dalam kondisi tempat atau di jalan-jalan kota.
Semua metode pengobatan yang digunakan sebelumnya tidak banyak berpengaruh dan menunda perkembangan penyakit untuk waktu yang singkat. Hari ini semuanya telah berubah, karena dengan menerapkan teknologi inovatif, beberapa dokter telah berhasil mencapai tidak hanya penghentian penyakit, tetapi juga meningkatkan penglihatan pasien pada waktu-waktu tertentu.
Penting untuk mempertimbangkan fakta bahwa perawatan patologi semacam ini akan memakan banyak waktu, dan dengan mempertimbangkan semua nuansa mengenai ketidaksempurnaan cara untuk menghilangkan penyakit, pasien harus menggunakan seluruh hidupnya untuk menggunakan obat tetes mata, yang akan diresepkan oleh dokter yang merawatnya.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Dalam abiotropi, fotoreseptor (tongkat dan / atau kerucut) dan epitel pigmen retina dipengaruhi. Karena itu, patologi ini juga disebut retinitis pigmen. Kemudian, nama-nama lain dari penyakit ini diperkenalkan: abiotropi pigmen retina, degenerasi tapetretinal, degenerasi retina, degenerasi kerucut, degenerasi berpigmen primer. Dalam Klasifikasi Penyakit Internasional (ICD-10), patologi diberi kode H35.5.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang berkembang karena cacat pada gen tertentu. Gen-gen ini menyandikan protein spesifik yang terlibat dalam kehidupan retina. Karena cacat gen, sintesis protein normal terganggu, yang secara negatif mempengaruhi keadaan retina. Saat ini, ada lebih dari 150 varian mutasi pada beberapa lusin gen berbeda yang mengarah pada perkembangan penyakit.
Cacat genetik ditularkan ke seseorang melalui warisan dari orang tua. Penyakit ini mungkin memiliki mekanisme transmisi autosom resesif, dominan autosomal, atau terkait-seks.
Sebagian besar abiotropi ditandai oleh kerusakan batang - elemen peka cahaya yang terletak di pinggiran retina. Kerucut - reseptor pusat yang bertanggung jawab atas ketajaman visual dan persepsi warna - jauh lebih kecil kemungkinannya menderita.
Dengan retinitis pigmen ada pelanggaran pembuangan tongkat mati. Mereka tetap di tempat yang sama, melepaskan racun berbahaya dan mengganggu pertumbuhan fotoreseptor baru. Karena tongkat biasanya bertanggung jawab untuk penglihatan tepi dan penglihatan malam, ketika mereka rusak, bidang visual menyempit dan hemeralopia (kebutaan malam) berkembang. Dalam kasus keterlibatan dalam proses patologis dari zona makula (area di mana kerucut berada) pada pasien, ketajaman visual menurun dan terjadi buta warna. Baca lebih lanjut tentang penglihatan dan kualitas hidup dengan buta warna →
Bergantung pada lokasi fokus degenerasi, abiotrof retina sentral, perifer, dan umum diisolasi. Untuk yang pertama, keterlibatan zona perifer retina adalah karakteristik dari proses patologis. Seiring waktu, fokus distrofi muncul lebih dekat ke pusat. Pada beberapa pasien, daerah makula mungkin menderita, yang menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan.
Pada abiotropi sentral (penyakit Best, penyakit Stargardt), makula dengan kerucut yang terletak di dalamnya terpengaruh. Hal ini menyebabkan persepsi warna terganggu dan ketajaman visual berkurang. Pada individu dengan distrofi umum (Leber's congenital amaurosis), proses patologis meluas ke seluruh membran retina.
Bergantung pada jenis warisan dan waktu manifestasi, saya membedakan jenis abiotropi berikut:
Abiotropi retina tapetinal dimanifestasikan oleh berbagai cacat visual. Sifat pelanggaran tergantung pada lokalisasi proses patologis. Kerusakan penglihatan tepi dan adaptasi gelap adalah tipikal untuk distrofi perifer, pengurangan ketajaman visual dan persepsi warna terganggu adalah khas untuk yang sentral.
Kemungkinan gejala distrofi retina:
Pada orang dengan retinitis pigmentosa, satu atau beberapa gejala ini dapat terjadi. Perlu dicatat bahwa pada orang yang berbeda penyakit ini berkembang dengan cara yang berbeda. Sebagai contoh, pada satu pasien, skotoma sentral dan penurunan ketajaman visual dapat diamati, dan pada pasien lain, hanya sedikit penurunan dalam penglihatan tepi, yang dia sendiri tidak perhatikan untuk waktu yang lama.
Dokter mata terlibat dalam pengobatan abiotrof retina retina. Spesialis inilah yang harus dirujuk ketika gejala kecemasan muncul. Dalam hal konfirmasi diagnosis, pasien harus menjalani pemeriksaan klinis.
Ini berarti bahwa ia perlu mengunjungi dokter spesialis mata secara rutin untuk pemeriksaan berkala. Jika perlu, dokter mata dapat mengirim seseorang untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau spesialis lainnya.
Dokter mungkin mencurigai abiotropi pigmen retina berdasarkan keluhan pasien dan gejala khas penyakit tersebut. Namun, untuk mengonfirmasi diagnosis diperlukan pemeriksaan lengkap. Untuk mulai dengan, pasien diperiksa untuk ketajaman visual dan tekanan intraokular diukur. Untuk menentukan bidang visual dan mengidentifikasi ternak, perimetri dilakukan. Dokter mata kemudian memeriksa mata pasien dalam sebuah lampu celah.
Penelitian wajib, yang dilakukan untuk semua orang dengan abiotropi, adalah oftalmoskopi - pemeriksaan fundus dengan ophthalmoscope langsung atau tidak langsung. Untuk visualisasi yang lebih baik, pasien adalah tetesan yang ditanamkan sebelumnya yang melebarkan pupil (misalnya, Cyclomed). Ini memungkinkan Anda untuk memeriksa dengan baik segala sesuatu, bahkan daerah periferal paling retina. Bersamaan dengan ophthalmoscopy, biomicroscopy oftalmic dapat digunakan - pemeriksaan fundus pada slit lamp dengan lensa dioptric tinggi.
Tanda abiotropi optalmoskopik:
Selain itu, pasien dengan abiotropi harus lulus analisis umum darah dan urin, darah untuk glukosa dan RW. Pasien juga dapat melakukan angiografi neon retina. Studi elektrofisiologis dilakukan untuk menilai keadaan fungsional retina.
Sampai saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk abiotropi pigmen retina. Terapi obat hanya membantu memperlambat perkembangan penyakit, tetapi tidak menghilangkannya. Sayangnya, perawatan konservatif tidak selalu membawa hasil yang diharapkan.
Vitamin (C, A, kelompok B), vitamin dan mineral kompleks, vasodilator, dan terapi jaringan diresepkan untuk pasien retinitis pigmentosa. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Sodium Nukeinate, Cortex, Encad dan beberapa obat lain memiliki efek yang baik.
Semua obat diresepkan oleh dokter spesialis mata setelah pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien dan konfirmasi diagnosis.
Komplikasi abiotropi yang paling parah adalah kebutaan total. Beberapa orang dengan patologi ini mengalami degenerasi makula, glaukoma, katarak, atau penyakit lainnya.
Karena abiotropi adalah penyakit keturunan, tidak mungkin untuk mencegah perkembangannya. Saat ini, penelitian sedang dilakukan di bidang terapi gen. Para ilmuwan berharap menemukan cara untuk memperbaiki gen yang rusak yang mengarah pada perkembangan penyakit.
Abiotropi retina adalah penyakit herediter yang menyebabkan kerusakan bertahap dan bahkan kehilangan penglihatan. Saat ini tidak ada metode yang efektif untuk mengobati patologi ini, namun beberapa obat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan mempertahankan penglihatan orang tersebut.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Abiotropi pigmen retina adalah kelainan ophthalmic langka yang dialami oleh satu dari lima ribu orang. Paling sering, penyakit ini didiagnosis pada pasien pria. Deviasi berkembang tanpa memandang usia. Distrofi ditandai oleh gejala individu untuk setiap bentuk penyakit. Kadang-kadang pada tahap awal, penyakit tidak memanifestasikan dirinya dan orang tersebut belajar tentang anomali ketika "kerudung" membutakan mata.
Abiotropi pigmen retina mengacu pada patologi yang ditandai oleh adanya kecenderungan genetik. Dalam kebanyakan kasus, pada tahap awal, penyakit berlanjut tanpa gejala yang jelas. Ciri khas dari penyakit ini adalah bahwa penyakit ini dapat berkembang selama beberapa tahun dan akhirnya menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya.
Abiotropi retina dapat didiagnosis pada usia dini. Pada orang dewasa, patologi di masa depan mengarah ke katarak atau glaukoma. Efek maksimal terapi dicapai pada anak-anak.
Mekanisme perkembangan degenerasi retina telah dipelajari secara menyeluruh. Untuk memahaminya, Anda harus sedikit mempelajari anatomi peralatan visual. Struktur retina meliputi fotoreseptor: kerucut dan batang. Nama mereka karena formulir yang sesuai.
Jika integritas gen yang bertanggung jawab atas berfungsinya membran dengan benar, degenerasi permukaan eksternal dimulai. Ini berfokus pada fotoreseptor. Kerusakan pada batang dan kerucut dapat berlangsung dari lima belas hingga dua puluh tahun.
Penghancuran total reseptor adalah penyebab utama perkembangan patologi, yang disebut degenerasi retina pigmen.
Bahaya utama penyakit ini adalah bahwa untuk waktu yang lama penyakit itu tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun. Namun, seiring perkembangan penyakit, pasien mulai mengeluh penurunan tajam ketajaman visual saat senja ("kebutaan malam"). Ada beberapa kesulitan dengan orientasi dalam ruang.
Sebagian besar pasien yang menderita distrofi retina adalah anak-anak. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam mendiagnosis penyimpangan. Karena orang tua tidak dapat memperhatikan beberapa keanehan dalam perilaku siswa yang lebih muda. Anak itu sendiri, pada gilirannya, tidak mengeluh tentang ketidaknyamanan yang muncul. Ini mengarah pada fakta bahwa anak tersebut tidak menerima perawatan yang kompeten dan tepat waktu. Akibatnya, patologi terus berkembang.
Pada tahap selanjutnya, kira-kira tiga tahun setelah dimulainya proses destruktif, pasien mengalami degenerasi retina di sepanjang pinggiran. Deviasi disertai oleh penyempitan bidang optik dan penurunan penglihatan lateral. Ini memicu kerutan pada tubuh vitreous dan dapat menyebabkan perkembangan glaukoma.
Kemudian, di sekitar fundus muncul pigmentasi yang khas. Ini dapat dilihat selama ophthalmoscopy. Pada awalnya, tubuh tulang terkonsentrasi di permukaan dalam jumlah kecil, tetapi seiring waktu konsentrasi mereka meningkat. Cincin bertambah besar, fokus pigmentasi bergerak dari pinggiran ke pusat. Ada penyempitan pembuluh darah, sebagai akibatnya, area membran yang rusak menjadi putih.
Mengenali penyakit pada anak di bawah enam tahun sangat sulit. Hanya ketika mereka memiliki disorientasi dalam ruang, dokter dapat menilai bahwa abiotropi retina retina berkembang. Sayangnya, pada titik ini penyakit ini menyebabkan pukulan serius bagi kesehatan alat visual.
Untuk membuat diagnosis akhir, menetapkan tinjauan perifer dan menentukan ketajaman visual, sejumlah prosedur ditentukan. Dokter memeriksa fundus mata untuk mendeteksi sel-sel tulang dan menentukan jumlahnya.
Jika ada keraguan dalam diagnosis, ditunjuklah studi elektrofisiologi. Dengan itu, dokter mengevaluasi kemampuan pasien untuk bernavigasi di ruang angkasa dalam kondisi cahaya rendah.
Kembali ke daftar isi
Terapi penyakit dimulai dengan pemilihan obat. Tujuan utama mereka adalah untuk menormalkan proses sirkulasi darah dan metabolisme zat-zat bermanfaat di retina dan pembuluh darah.
Paling sering, dokter meresepkan obat-obatan berikut:
Obat-obatan diresepkan dalam bentuk tetes mata, tablet atau suntikan. Selain obat-obatan, dokter sering menggunakan terapi fisik. Prosedur merangsang proses pemulihan di retina dan mampu mengaktifkan fungsi reseptor.
Beberapa metode yang paling populer adalah: pulsa listrik, resonansi magnetik, dan terapi ozon. Jika, sebagai akibat dari proses patologis, integritas koroid terganggu, perlu dipertimbangkan intervensi bedah.
Beberapa dokter merekomendasikan untuk menangani penyakit ini dengan bantuan alat fotostimulasi. Dasar dari pekerjaan mereka adalah tantangan kegembiraan di area bola mata tertentu dan memperlambat perkembangan penyakit.
Radiasi yang dipancarkan oleh perangkat merangsang sirkulasi darah dan menormalkan metabolisme. Prosedur ini akan membantu menyingkirkan pembengkakan retina, menguatkannya.
Selain itu, kursus terapi meliputi:
Kacamata Sidorenko memiliki efek profilaksis. Ahli bedah dapat menanamkan lensa khusus ke pasien yang membantu mereka mengarahkan diri mereka dalam gelap.
Kembali ke daftar isi
Jika distrofi retina terdeteksi pada tahap selanjutnya, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam kebanyakan kasus, hasil terapi mengecewakan. Sayangnya, dalam kedokteran masih belum ada alat dan teknik yang dapat mengatasi penyakit pada tahap apa pun.
Untuk meminimalkan risiko anomali, Anda harus merevisi diet Anda sendiri. Dokter percaya bahwa makan makanan yang sehat dan seimbang, pencegahan terbaik. Tubuh menerima zat dan vitamin yang diperlukan, yang menjamin operasi yang benar dari alat visual.
Abiotropi berpigmen pada retina adalah penyakit berbahaya yang dapat menyebabkan kebutaan. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang lambat, jadi pada tahap awal hampir tidak mungkin untuk mengenalinya. Paling sering, distrofi retina ditemukan oleh dokter secara kebetulan, selama pemeriksaan rutin. Jika kita mulai mengobati patologi tepat waktu, maka kita bisa menyelamatkan penglihatan kita.
Dari video Anda akan belajar lebih banyak tentang distrofi pigmen retina.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Retina adalah salah satu elemen kunci dari sistem visual, yang tunduk pada semua jenis penyakit dan proses degeneratif. Penyakit mata yang bersifat degeneratif termasuk abiotropi retina, yang mengarah pada penghancuran total lapisannya dan hilangnya fungsi dasarnya.
Bahaya bagi pasien adalah bahwa dalam banyak kasus kerusakan tidak dapat dipulihkan, tetapi dengan diagnosis yang tepat waktu dimungkinkan untuk memperlambat proses patologis dan mencegah hilangnya penglihatan total.
Abiotropi pigmen retina - penyakit apa ini? Ini merupakan patologi dari sifat herediter, sporadis yang jarang terjadi, yang memerlukan penghancuran cangkang mata fotosensitif.
Retina terdiri dari dua jenis sel. Kerucut terkonsentrasi di bagian tengah retina dan bertanggung jawab atas ketajaman visual dan persepsi warna. Batang terletak di tepi shell, memberikan penglihatan tepi dan kemampuan untuk membedakan objek dalam kondisi cahaya rendah.
Dengan perkembangan patologi, kerusakan terjadi pada gen yang bertanggung jawab untuk proses metabolisme dan nutrisi struktur, sebagai akibatnya mereka dihancurkan. Proses degeneratif dimulai dari pinggiran, sehingga batang adalah yang pertama menderita, tetapi seiring waktu juga mempengaruhi kerucut. Penyakit ini dikenal sebagai "distrofi tapethoretinal primer", "retinitis pigmentosa" dan "distrofi batang-kerucut", tetapi paling sering disebut abiotropi pigmen retina, karena sepenuhnya mencerminkan esensi patologi.
BANTUAN! Untuk pertama kalinya, abiotropi retina dideskripsikan pada tahun 1857 dan telah lama dianggap sebagai penyakit yang didapat. Pada tahun 1961 etiologi herediternya terbukti, tetapi secara umum rasionya adalah sebagai berikut - 54% pasien memiliki bentuk herediter, dan 46% bersifat sporadis.
Penyebab utama abiotropi pigmen retina adalah kelainan satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk mengkode protein tertentu. Ini adalah zat yang mengambil bagian dalam proses metabolisme, dan ketika produksi atau fungsinya terganggu, proses degeneratif dimulai pada jaringan. Ada 150 varian mutasi gen yang dapat terjadi pada beberapa lusin gen, tergantung pada apa yang membedakan berbagai bentuk penyakit.
Salah satu jenis patologi yang paling umum, yang disebabkan oleh mutasi pada gen RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7, dan banyak lainnya. Mereka dapat diwarisi oleh mekanisme yang berbeda - dominan autosom, resesif autosom, terkait X, dan dalam kasus yang sangat jarang, patologi memicu mutasi pada DNA mitokondria.
Kursus klinis dan konsekuensinya tergantung pada patogenesis perkembangan penyakit. Pada 70-90% kasus, patologi terjadi yang ditularkan oleh tipe autosom dominan, yang lambat dalam perjalanannya dan merespon terapi dengan baik. Jenis retinitis pigmentosa lainnya lebih parah, dan biasanya menyebabkan kebutaan total.
Suatu bentuk abiotropi pigmen retina yang dipicu oleh perubahan abnormal pada gen RHO, PRPH2, RDH5 atau RLBP1, paling sering terjadi mutasi pada gen PRPH2. Dia bertanggung jawab untuk mengkode zat yang disebut peripherin, yang terlibat dalam pembentukan membran sel fotosensitif, terutama tongkat. Karena pelanggaran, itu menjadi kurang tahan terhadap faktor negatif dan akhirnya runtuh. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan progresif, dan tanda-tanda pertama menyerupai titik-titik putih yang terletak di sepanjang tepi retina.
Abiotropi bintik kuning retina, atau penyakit Stargardt, paling sering berkembang sebagai akibat dari kerusakan protein ABCA4, yang bertanggung jawab untuk metabolisme energi dan transportasi nutrisi dalam sel dan selaput selaput. Akibatnya, senyawa beracun menumpuk di jaringan, menyebabkan proses degeneratif di membran fotosensitif. Lebih jarang, mutasi pada gen ELOVL4 dan PROM1 menyebabkan patologi, yang juga menyebabkan gangguan pada struktur dan fungsi fotoreseptor.
Alasan pengembangan penyakit Best adalah kelainan pada gen BEST1, yang terletak pada kromosom 11, yang bertanggung jawab atas protein bestrofin. Mekanisme pasti dari proses patologis tidak diketahui, tetapi para ilmuwan dapat melacak kehancuran lambat lapisan epitel di makula dan perubahan dalam jaringan membran Bruch. Selanjutnya, ada akumulasi zat berbahaya di retina dan pembentukan kista, yang pertama-tama menghalangi akses ke sinar cahaya, dan kemudian pecah, membentuk bekas luka. Mutasi gen diturunkan secara dominan autosomal.
Suatu bentuk abiotropi pigmen yang jarang namun parah yang berkembang sebagai hasil mutasi pada gen RPE65. Perubahan mengarah pada fakta bahwa batang dan kerucut berhenti membelah dan tidak pulih setelah kematian, seperti yang terjadi pada orang sehat.
Paling sering, amaurosis Lever diwariskan dengan cara resesif autosom, terdeteksi segera setelah lahir dan tidak dapat menerima terapi.
Penyakit Wagner ditularkan secara eksklusif secara genetik (tipe dominan autosom), dan probabilitas pewarisan adalah 100%. Gen yang mengalami mutasi terletak pada kromosom kelima. Dalam studi struktur aparatus visual pasien terungkap adanya gangguan kompleks yang menyeluruh, yang meliputi pembentukan mikrokista, hiperpigmentasi, retinoschisis, dll. Akibatnya, gangguan penglihatan berkembang - paling sering miopia dalam kombinasi dengan astigmatisme.
Patologi dikaitkan dengan mutasi gen CACNA1F atau NYX, yang bertanggung jawab atas protein yang membentuk fotoreseptor. Abiotropi umum ditransmisikan oleh mekanisme X-linked dan hasil dalam bentuk lengkap atau tidak lengkap. Tergantung pada perjalanan klinis, penglihatan senja melemah atau menghilang sepenuhnya pada pasien, dan ketajaman visual dan persepsi warna mungkin tetap sama atau sedikit menurun.
Selain varietas penyakit di atas, mereka membedakan proses non-pigmen proses distrofi. Hal ini ditandai dengan tidak adanya perubahan yang terlihat pada jaringan retina, tetapi seiring waktu, pasien mengalami gejala yang mirip dengan bentuk pigmen.
Mekanisme pengembangan abiotropi pigmen retina dalam setiap kasus kira-kira sama. Mutasi pada gen dan protein yang terlibat dalam proses metabolisme menyebabkan berbagai disfungsi batang dan kerucut, dan dengan mereka gangguan pada sistem visual.
PERHATIAN! Etiologi dan patogenesis sebagian besar bentuk abiotropi retina belum cukup diteliti, oleh karena itu, perjalanan klinis dalam kasus-kasus tertentu mungkin berbeda.
Tergantung pada jenis warisan dan lokalisasi, abiotropi pigmen retina dibagi menjadi beberapa bentuk, yang masing-masing memiliki karakteristik sendiri.
Menurut jenis warisan:
Menurut lokalisasi:
Klasifikasi abiotropi pigmen bersyarat, karena beberapa bentuk penyakit dapat mengalir ke yang lain. Misalnya, dari daerah pusat, proses patologis dapat menyebar ke pinggiran dan sebaliknya.
Gejala penyakit ini paling sering terdeteksi pada masa kanak-kanak atau pada 20-30 tahun pada satu atau kedua mata, dan meningkat seiring waktu.
Tanda-tanda patologi yang paling umum meliputi:
Tingkat keparahan dan perkembangan tanda-tanda penyakit tergantung pada bentuk penyakit. Beberapa jenis abitropi menyebabkan kebutaan selama beberapa bulan, sementara yang lain telah berkembang selama puluhan tahun dan menyebabkan gangguan kecil pada sistem visual.
PERHATIAN! Gejala abiotropi retina ditandai oleh variabilitas tinggi, tetapi manifestasi karakteristik dapat disebut penurunan penglihatan senja. Ini dapat berkembang bertahun-tahun sebelum munculnya tanda-tanda lain dan perubahan patologis pada jaringan.
Metode oftalmologis digunakan untuk mendiagnosis penyakit, termasuk pemeriksaan fundus, elektrookulografi, elektroretinografi, penilaian bidang visual dan persepsi warna. Pada fundus pasien bintik-bintik putih atau kuning terdeteksi, yang pertama kali terletak di tepi, dan akhirnya menyebar ke bagian tengah lebih dekat ke titik kuning. Selain itu, cacat dan vasokonstriksi merupakan karakteristik dari pigmen abiotropi, dan pada tahap selanjutnya gejala atrofi saraf optik muncul.
Peran penting dalam diagnosis dimainkan oleh definisi gejala spesifik penyakit - mengurangi sensitivitas warna biru hingga kehilangan totalnya. Untuk ini, tabel Rabkin digunakan, yang memungkinkan untuk menilai kemampuan pasien untuk mengenali nuansa tertentu dari spektrum warna.
Konfirmasi diagnosis dilakukan melalui studi sejarah keluarga dan studi genetik molekuler, tetapi mereka tidak digunakan dalam semua kasus. Di laboratorium, metode tersedia untuk mengidentifikasi jenis penyakit paling umum yang terkait dengan mutasi pada gen RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Untuk kasus abiotropi yang lebih jarang, metode yang tepat untuk mendeteksi patologi belum dikembangkan, oleh karena itu diagnostik diferensial paling sering dilakukan dengan mempertimbangkan ada tidaknya pelanggaran dalam keluarga.
Jika diagnosis yang terkait dengan perubahan degeneratif di retina dikonfirmasi, tetapi tidak ada keluhan gangguan sistem visual pada kerabat pasien, mereka dianjurkan untuk menjalani studi penuh untuk deteksi dini patologi. Situasi seperti itu dalam praktik medis cukup umum, karena beberapa bentuk penyakit hampir tidak menunjukkan gejala dan tidak mengurangi kualitas hidup pasien.
Menurut klasifikasi internasional penyakit ICD-10, abiotropi pigmen retina diberi kode H35.5 - distrofi retina herediter.
Tidak ada metode khusus untuk pengobatan abiotropi pigmen - pasien diberi resep pengobatan suportif, yang mengurangi perkembangan patologi. Untuk melakukan ini, gunakan obat yang meningkatkan nutrisi dan sirkulasi darah di jaringan, vitamin A dan E, bioregulator peptida, vasodilator. Obat-obatan memperlambat kerusakan retina dan pengembangan gangguan penglihatan, meningkatkan sifat regeneratif mata, dan mencegah komplikasi serius.
Dalam kombinasi dengan perawatan konservatif, metode fisioterapi, perawatan laser, bedah mikro digunakan. Di beberapa negara, prostesis retina khusus digunakan untuk pengobatan patologi, yang ditanamkan di mata, meningkatkan penglihatan dan mencegah perkembangan kebutaan total. Keberhasilan pengobatan tergantung pada diagnosis penyakit yang tepat waktu. Karena banyak bentuk patologi diwariskan dengan probabilitas 100%, anak-anak dengan riwayat keluarga yang terbebani harus berada di bawah kendali dokter spesialis mata sejak saat kelahiran.
BANTUAN! Sebagian besar perawatan inovatif untuk abiotropi pigmen retina masih dalam tahap pengembangan dan pengujian. Arah yang paling menjanjikan adalah rekayasa genetika, yang memungkinkan perbaikan gen yang rusak dan menghilangkan penyebab penyakit.
Prognosis abiotropi pigmen retina tergantung pada bentuk dan karakteristik perjalanan klinis penyakit. Bentuk dengan pewarisan resesif autosom ditandai oleh perkembangan cepat, dan karena itu biasanya menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya. Pengobatan suportif dan simtomatik dalam kasus-kasus seperti itu dapat menunda timbulnya kebutaan selama 5-10 tahun, tetapi biasanya tidak dapat dihindari.
Varietas lain berkembang lambat, dan dalam beberapa kasus menyebabkan gangguan penglihatan malam dan penglihatan tepi, serta persepsi warna, yang tidak secara serius mempengaruhi kualitas hidup pasien.
Video spesialis tentang penyebab, gejala, dan pengobatan abiotropi retetoretinal (pigmen):
Tindakan pencegahan khusus untuk mencegah perkembangan abiotropi pigmen, tidak ada. Pasangan dengan diagnosis ini, yang berencana untuk hamil, perlu mendapatkan saran genetik dan memonitor kesehatan mata anak sejak hari pertama kelahirannya.
Abiotropi pigmen retina dianggap sebagai penyakit yang cukup langka, tetapi jika ada kasus penyakit dalam keluarga, itu ditularkan ke generasi lain dengan probabilitas hampir seratus persen. Perubahan yang terjadi pada jaringan mata pada penyakit ini tidak dapat dipulihkan, tetapi diagnosis dan perawatan yang tepat waktu dapat mempertahankan fungsi sistem visual untuk waktu yang lama. Perkembangan terapi inovatif memberi harapan bahwa di masa depan abitropi dapat disembuhkan sepenuhnya.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaAbiotropi retina adalah kelompok heterogen penyakit herediter yang bersifat distrofik yang disebabkan oleh penghancuran retina secara bertahap dengan penurunan ketajaman visual, dan dalam beberapa bentuk - kebutaan total. Gejalanya bervariasi: mungkin ada penurunan ketajaman visual, hemeralopia, gangguan persepsi warna. Diagnosis dilakukan dengan metode oftalmik dan genetik (ophthalmoscopy, electroretinography, fluorescent angiography, studi sejarah keluarga dan identifikasi gen yang rusak). Pada sebagian besar bentuk abiotropi retina, tidak ada pengobatan khusus, terapi simtomatik dan suportif dapat mengurangi beberapa gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Abiotropi retina (degenerasi retina, distrofi retina) adalah patologi organ penglihatan di mana distrofi retina berkembang. Ini mungkin merupakan bagian dari gejala kompleks dari beberapa penyakit keturunan, bertindak sebagai patologi independen, dalam beberapa kasus degenerasi sekunder mungkin terjadi setelah cedera dan pengaruh lainnya. Bentuk-bentuk independen dari abiotropi retina herediter memiliki prevalensi yang berbeda, rata-rata berkisar antara 1-10: 10.000. Mekanisme pewarisan berbagai bentuk dapat menjadi autosom dominan, autosom resesif, dan berhubungan seks. Untuk alasan ini, ada perbedaan kuat dalam distribusi seksual penyakit - dari kasih sayang yang sama dari kedua jenis kelamin ke prevalensi yang hampir lengkap dari pria di antara yang sakit (dengan warisan terkait-X). Abiotropi retina yang ditentukan secara genetik adalah penyebab paling umum hilangnya penglihatan bawaan.
Etiologi abiotropi retina bervariasi berdasarkan jenis penyakit. Mekanisme yang umum adalah mutasi gen tertentu atau gen yang mengkode protein spesifik yang terlibat dalam aktivitas retina. Pada saat yang sama, patogenesis sebagian besar bentuk tidak dipahami dengan baik.
Penyebab bentuk abiotropi retina yang paling umum, distrofi pigmen, bisa lebih dari 150 varian mutasi dalam beberapa lusin gen, yang sebagian besar diwarisi secara dominan autosomal. Hampir seperempat dari semua kasus abiotropi pigmen retina disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen protein opsin. Pada gen protein fotoreseptor CRB1, mutasi tersebut memiliki sifat resesif, sedangkan pada gen RP2 dan RPGR, ia terkait dengan kromosom X. Ada bentuk langka abiotropi pigmen retina dengan mutasi pada DNA mitokondria dan, oleh karena itu, warisan ibu dari keturunannya. Meskipun sejumlah besar varian berbeda dari gangguan primer dengan retinitis pigmentosa, patogenesis penyakit ini umumnya sama - ada pelanggaran pembuangan batang limbah, akibatnya mereka menjadi sumber racun di retina. Karena fakta bahwa konsentrasi batang tumbuh menuju pinggiran retina, perubahan patologis dimulai di sana, pembentukan sel-sel fotosensitif baru melambat, yang mengarah pada penurunan fotosensitifitas.
Abiotropi tipe protein retina dikaitkan dengan mutasi pada salah satu dari empat gen - RHO, PRPH2, RDH5, atau RLBP1, dengan bentuk paling umum karena perubahan gen PRPH2 yang mengkode protein perifer. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosom. Diasumsikan bahwa peripherin terlibat dalam stabilisasi membran fotoreseptor, terutama tongkat, sehingga pelanggaran dalam strukturnya membuat mereka kurang stabil dan menyebabkan kehancurannya. Abiotropi yang diinduksi protein dari retina memiliki arah progresif, dengan gangguan pertama (yang terlihat ketika memeriksa fundus dalam bentuk titik-titik putih) terbentuk pada pinggiran retina.
Abiotropi bintik kuning retina (penyakit Stargardt) juga disebabkan oleh mutasi beberapa gen. Bentuk paling umum dari degenerasi tutul berbintik kuning terkait dengan pelanggaran struktur protein ABCA4, yang melakukan fungsi transportasi dan energi dalam membran fotoreseptor. Bentuk penyakit ini diturunkan secara resesif autosom. Perubahan struktur protein transmembran ABCA4 mengarah ke akumulasi retina metabolit toksik (khususnya, lipofuscin), yang menyebabkan distrofi lapisan fotosensitif. Varian lain dari penyakit Stargardt dengan pewarisan dominan autosomal adalah karena perubahan struktur protein ELOVL4, yang mengontrol pembentukan asam lemak rantai panjang dalam jaringan mata. Dalam hal ini, degenerasi fotoreseptor dikaitkan dengan gangguan sintesis beberapa komponen membrannya. Jenis lain dari abiotropi bercak kuning retina dikaitkan dengan mutasi gen PROM1. Patogenesis gangguan dalam kasus ini belum diteliti secara menyeluruh.
Abiotropi retina Besta disebabkan oleh mutasi pada gen BEST1, produk transkripsi di antaranya adalah protein trofi milik kelas saluran anion. Warisannya adalah autosom dominan, patogenesis distrofi tidak diketahui.
Kebutaan malam stasioner bawaan adalah abiotropi umum retina dengan lesi yang dominan pada batang, juga disertai dengan gangguan lain pada organ penglihatan - strabismus, katarak. Bentuk kebutaan malam stasioner bawaan yang lengkap dan tidak lengkap dibedakan, keduanya diwarisi oleh mekanisme terkait-X. Jenis lengkap disebabkan oleh mutasi gen NYX, yang mengkode protein yang menyediakan transfer eksitasi dari batang ke sel bipolar. Akibatnya, transmisi informasi dari fotoreseptor terganggu, ada hemeralopia dengan hampir tidak adanya penglihatan dalam gelap, sedangkan ketajaman dan persepsi warna biasanya tidak menderita. Bentuk yang tidak lengkap disebabkan oleh mutasi gen CACNA1F, produk yang merupakan protein yang serupa, tetapi hadir di kedua batang dan kerucut. Namun, pada saat yang sama, transmisi impuls tidak sepenuhnya terhalang, oleh karena itu, penglihatan senja hanya melemah, tetapi ketajaman dan persepsi warna juga menderita.
Dalam oftalmologi, semua bentuk turun-temurun distrofi retina dibagi menjadi tiga kelompok:
Namun, karena banyaknya mutasi yang berbeda, pemisahan di atas agak arbitrer. Dengan demikian, beberapa bentuk distrofi pigmen dapat menjadi umum, dan dengan mutasi gen PROM1 (tipe keempat penyakit Stargardt), abiotropi dari daerah pusat retina dapat menyebar ke pinggiran.
Gejala abiotropi retina cukup bervariasi karena banyaknya mutasi berbeda yang mengarah pada perkembangan patologi ini. Tetapi pada saat yang sama, antara berbagai jenis distrofi dalam kelompok yang sama (abiotropi perifer, sentral atau umum) ada sejumlah manifestasi yang serupa.
Abiotropi perifer retina (distrofi pigmen, abiotropi white-spot) dimulai dengan lesi batang yang dominan, oleh karena itu salah satu gejala pertama penyakit ini adalah hemeralopia. Dengan perkembangan patologi, dengan penghancuran batang lebih lanjut, penurunan penglihatan malam dapat berubah menjadi kehilangan total - niktalopiya. Visi perifer terganggu, skotoma konsentris terjadi, setelah itu bidang pandang menyempit sehingga menjadi "tubular". Dengan abiotropi retina sel putih, gangguan yang lebih parah paling sering tidak berkembang, pandangan hari dan persepsi warna tetap tidak berubah. Dalam sejumlah kasus distrofi pigmen, kerucut juga terlibat dalam proses patologis, yang menyebabkan penurunan penglihatan siang hari, penurunan ketajaman dan kadang-kadang kebutaan total. Perjalanan penyakit ini dapat memakan waktu puluhan tahun, meskipun ada juga bentuk sementara dan remaja.
Abiotrof retina sentral ditandai oleh lesi dominan kerucut, yang konsentrasinya paling tinggi di daerah titik kuning - oleh karena itu mereka juga disebut distrofi makula. Penurunan tajam dalam ketajaman visual muncul ke depan, persepsi warna terganggu, dan dengan penghancuran total fotoreseptor, skotoma sentral berkembang di tengah fundus. Jika proses patologis tidak meluas ke daerah periferal retina, maka penglihatan tepi dan senja dipengaruhi lemah. Ketika bentuk abiotropi, ditandai oleh lesi fotoreseptor fokal, bintik-bintik buta berkembang di bidang pandang. Pada kasus yang parah, atrofi serabut saraf optik dan kebutaan total dapat terjadi.
Bentuk penuh kebutaan malam stasioner bawaan ditandai dengan nyctalopy diucapkan dengan pelestarian penglihatan siang hari dan persepsi warna. Dalam hal ini, perkembangan penyakit tidak terjadi. Gejala bentuk HSNS yang tidak lengkap adalah hemeralopia sedang, ketajaman visual berkurang, anomali penglihatan warna, kesulitan beradaptasi dengan cahaya rendah.
Pasien dengan abiotropi retina harus dikonsultasikan oleh ahli genetika dan dokter spesialis mata. Penentuan proses distrofik di retina dibuat berdasarkan pemeriksaan fundus, elektroretinografi, ketajaman visual dan persepsi warna. Peran penting yang dimainkan oleh studi sejarah herediter, serta studi genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang terkait dengan jenis abiotropi retina tertentu.
Ketika distrofi pigmen di sepanjang tepi fundus mata menunjukkan fokus deposisi pigmen, mereka juga dapat diamati di daerah pusat dengan bentuk penyakit yang sesuai. Ada penyempitan arteriol retina, dan pada tahap selanjutnya ada atrofi kapiler koroid. Dalam beberapa kasus, atrofi lilin kepala saraf optik terdeteksi. Electroretinography menunjukkan penurunan signifikan dalam amplitudo semua gelombang, yang menunjukkan penurunan tajam dalam jumlah fotoreseptor di retina. Pengurutan DNA untuk mengidentifikasi mutasi paling sering dilakukan untuk gen RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 dan beberapa lainnya.
Abiotropi belotochechnaya retina saat memeriksa fundus ditandai dengan adanya putih, kadang-kadang dengan semburat logam, fokus terletak di pinggiran retina. Arteriol retina menyempit, deposit pigmen disajikan dalam jumlah tunggal, terdeteksi pendarahan diskus saraf optik. Perubahan dalam electroretinography adalah ringan dan bukan kriteria diagnostik yang dapat diandalkan. Diagnosis genetik diwakili oleh pengurutan gen PRPH2.
Pada penyakit Stargardt dan Best, ophthalmoscopy mengungkapkan fokus atrofik warna terang, sering dikelilingi oleh endapan pigmen. Ukuran dan jumlah fokus dapat bervariasi secara signifikan dan mencerminkan tingkat keparahan lesi retina. Mereka terutama terletak di zona tengah, tetapi juga dapat meluas ke pinggiran. Pada electroretinography terungkap penurunan tajam dalam amplitudo gelombang A, yang menunjukkan penghancuran kerucut yang dominan. Diagnosis genetik direduksi menjadi identifikasi mutasi pada gen ABCA4 dan CNGB3 dan studi sejarah keturunan.
Saat ini, tidak ada pengobatan etiotropik spesifik untuk segala bentuk abiotropi retina. Sebagai pengobatan pendukung yang memperlambat perkembangan penyakit, persiapan vitamin A, E, Riboflavin digunakan. Vasodilator membantu meningkatkan suplai darah ke retina, yang juga memperlambat proses distrofi. Dalam beberapa tahun terakhir, ada bukti keberhasilan penggunaan implan retina bionik (Argus, Argus 2), yang telah mengembalikan sebagian penglihatan kepada pasien yang benar-benar kehilangan penglihatan karena abiotropi. Beberapa perkembangan dalam penggunaan sel induk, terapi gen juga bertujuan untuk menemukan metode untuk mengobati abiotropi retina.
Karena banyaknya mutasi yang menyebabkan abiotropi dan proses klinis yang berbeda dari proses distrofi di retina, prognosisnya hampir selalu tidak pasti. Beberapa jenis distrofi pigmen dapat terbatas pada hemeralopia dan gangguan penglihatan tepi, sementara bentuk lain dari patologi ini menyebabkan kebutaan total. Dengan mengambil suplemen vitamin A, dalam beberapa kasus, adalah mungkin untuk memperlambat perkembangan abiotropi retina, menurut beberapa sumber, penggunaan kacamata hitam juga memungkinkan untuk mencapai hasil yang serupa.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy