logo

Amaurosis adalah gangguan mata di mana ketajaman visual terganggu.

Dan dengan tidak adanya pengobatan penyakit ini dalam waktu singkat datang kebutaan total tanpa kemungkinan mengembalikan fungsi visual.

Seringkali patologi ini bersifat bawaan dan berkembang karena pengaruh faktor genetik.

Apa itu amaurosis?

Amavroz termasuk dalam kategori penyakit mata yang saat ini tidak dipahami dengan baik, dan pada kenyataannya spesialis hanya dapat berbicara dengan percaya diri tentang komplikasi dan gejala penyakit, serta memberikan pengobatan yang stabil, tetapi penyebab patologi tidak selalu dapat ditentukan.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini adalah keturunan, tetapi ada juga bentuk yang didapat yang berkembang di bawah berbagai kondisi patologis sistem saraf pusat.

Penyakit pada struktur mata itu sendiri dalam kasus ini bukanlah penyebabnya, dan hanya pada amaurosis bawaan ada atrofi saraf optik, tetapi ini bukan penyebab, tetapi akibatnya.

Bentuk penyakitnya

Ada dua jenis amaurosis: transien dan bawaan.

Transient (sementara)

Pandangan transien, juga disebut fana, adalah gangguan sementara yang terjadi dengan faktor predisposisi eksternal atau internal.

Penyakit seperti itu dirawat dengan cara medis, tetapi seringkali fungsi visualnya dipulihkan sendiri.

Bawaan (Leber amaurosis)

Lebih buruk jika didiagnosis sebagai congenital amaurosis (Leber amaurosis), yang mengungkapkan disfungsi retina mata, dan pada gilirannya, berkembang di dalam rahim dan merupakan faktor genetik.

Alasan

Amaurosis sementara dapat terjadi karena perkembangan patologi berikut:

  • kurangnya pigmen dan elemen fotoreseptor di retina;
  • mengubah bentuk dan struktur pembuluh mata;
  • emboli pembuluh darah;
  • neoplasma dengan sifat berbeda di otak dan area mata yang menghambat sirkulasi darah normal;
  • aterosklerosis vaskular;
  • aneurisma vaskular dan displasia.

Penyebab lain mungkin trauma pada mata atau kepala, stroke, keracunan alkohol, obat-obatan narkotika atau zat beracun.

Dalam semua kasus ini, disfungsi mekanisme yang bertanggung jawab atas transmisi gambar visual ke otak dapat terjadi.

Meskipun penyakit ini mungkin tidak ada pada orang tua, penyakit ini ditularkan kepada anak.

Gejala

Gejala-gejala amaurosis adalah:

  • kehilangan penglihatan total atau sebagian yang parah, yang bisa reversibel atau tidak dapat diubah;
  • dengan kemunduran penglihatan sebagian, kelemahan umum dan perasaan disorientasi dalam ruang dapat terjadi;
  • pusing;
  • hilangnya bidang visual;
  • nystagmus;
  • ketidakmampuan untuk fokus pada objek tertentu.

Tergantung pada penyebab gangguan, tanda-tanda spesifik tambahan dapat diamati.

Jika amaurosis berkembang dengan latar belakang penyakit endokrin, nyeri mata dan pembengkakan otot-otot mata dapat diamati.

Dan dalam kasus amaurosis keracunan, pasien tidak hanya memanifestasikan gangguan visual dan hilangnya bidang visual, tetapi juga disorientasi dan kebingungan.

Dalam kasus pengembangan formasi onkologis, gejalanya akan hampir sama, tetapi mereka mungkin secara bertahap muncul ketika tumor tumbuh.

Tetapi dengan dimensi spesifiknya, tekanan pembuluh mata dapat terjadi, dan dalam situasi seperti itu perkembangan gejala bisa tiba-tiba, sementara pasien mulai mengalami sakit kepala dan nistagmus secara teratur.

Karena anak-anak di bawah usia 3-4 tahun tidak dapat menggambarkan kondisi mereka dan berbicara tentang gejala yang mengganggu, orang harus memperhatikan apakah anak tersebut memiliki gejala yang menunjukkan perkembangan amarosis:

  • mata berkeliaran yang tidak berlama-lama di objek individu;
  • kedutan dan pergerakan bola mata yang tidak disengaja;
  • tidak adanya atau berkurangnya refleks visual secara signifikan;
  • anak mungkin tidak melihat benda-benda yang terletak di sekitarnya.

Dengan tanda-tanda seperti itu, perlu untuk menjalani pemeriksaan awal dan memulai perawatan. Semakin dini tindakan dilakukan, semakin besar kemungkinan penyakit tersebut dapat dihilangkan tanpa konsekuensi serius.

Diagnostik

  • penentuan aktivitas bioelektrik neuron retina dengan electroretinography;
  • elektrookulografi;
  • penilaian potensi visual.

Metode yang paling akurat adalah electroretinography, di mana, jika diagnosis dikonfirmasi, aktivitas bioelectric dari retina tidak dicatat.

Pada saat yang sama, jika kebutaan bukan merupakan konsekuensi dari amaurosis, dan kelainan yang disebabkan oleh atrofi saraf optik atau penyakit lain (seringkali bahkan bukan berasal dari oftalmik), indikator electroretinography akan normal.

Pengobatan penyakit

Kursus pengobatan ditentukan oleh dokter dan akan tergantung pada penyebab amaurosis dan jenisnya.

Pengobatan utamanya adalah penyakit tipe sementara.

Dalam kasus tersebut, obat dapat diresepkan untuk menormalkan proses sirkulasi darah:

  • nootropics;
  • diuretik;
  • agen hipotonik;
  • stimulan aliran darah;
  • obat yang menstabilkan keadaan sel-sel jaringan pembuluh darah dan kapiler.

Jika penyebabnya adalah dalam neoplasma, maka kemungkinan pembedahan atau kemoterapi kemungkinan akan diresepkan.

Dengan patologi endokrinologis, kursus minum obat yang menurunkan kadar gula darah, serta terapi penggantian hormon, dapat membantu.

Jika kemunduran penglihatan disertai dengan migrain yang parah, situasinya dapat diperbaiki dengan mengambil antispasmodik, dan dalam kasus keracunan toksik, pemulihan penglihatan terjadi setelah menjalani terapi detoksifikasi.

Bagaimanapun, perlu untuk terlebih dahulu menghilangkan akar penyebab amafosis.

Tetapi dalam kasus Leber amaurosis, perawatan seperti itu tidak mungkin: pada kenyataannya, itu adalah mutasi genetik yang tidak dapat dihilangkan dengan metode modern.

Komplikasi amaurosis

Dengan tidak adanya pengobatan yang memadai dan tepat waktu, penyakit ini dapat menyebabkan lesi retina distrofik, atrofi saraf optik, dan dalam kasus terburuk kebutaan total terjadi.

Dalam kebanyakan kasus, ini adalah komplikasi yang tidak dapat dipulihkan di mana pemulihan fungsi visual tidak mungkin dilakukan.

Pencegahan

Pasien yang kualitas visualnya mulai menurun harus terlebih dahulu menjalani pemeriksaan oftalmologis.

Penting untuk menyesuaikan pola makan Anda, menghilangkan junk food (goreng, berlemak) dan makan lebih banyak buah, buah-buahan dan sayuran.

Untuk meningkatkan sirkulasi darah, perlu melakukan senam untuk mata (terutama jika siang hari Anda harus meregangkan penglihatan Anda dengan komputer).

Penting juga untuk tidak menghindari aktivitas fisik sedang, yang merangsang sistem sirkulasi darah umum.

Amaurosis bawaan tidak mungkin untuk diprediksi, apalagi menyingkirkannya hanya dengan metode profilaksis.

Proyeksi perawatan

Prediksi penyembuhan yang menguntungkan hanya dapat diberikan dengan amarosis sementara, tetapi hanya dengan syarat bahwa pasien mencari bantuan dokter spesialis tepat waktu.

Dalam kasus seperti itu, pada kebanyakan pasien, penglihatan dipulihkan (dengan derajat ringan dan sedang - pemulihan penuh terjadi).

Video yang bermanfaat

Video ini menyajikan penyebab utama gangguan penglihatan:

Secara mandiri, seseorang tidak dapat menentukan bahwa ia mengembangkan amaurosis.

Selain itu, kadang-kadang penurunan ketajaman visual tidak terkait dengan gangguan patologis dan orang dapat menunggu selama berbulan-bulan dan bertahun-tahun sampai penglihatan mereka kembali normal.

Semua ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan, oleh karena itu, pada gejala pertama kemunduran penglihatan, perlu untuk menolak pengobatan sendiri dan mengunjungi dokter mata.

http://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Amaurosis: penyebab dan pengobatan

Gejala amaurosis terjadi segera setelah lahir atau dalam waktu singkat setelahnya. Diagnostik instrumental dilakukan berdasarkan keluhan pasien. Tidak ada perawatan khusus.

Klasifikasi dan gejala

Apa itu amaurosis? Penyakit ini merupakan pelanggaran sensitivitas organ penglihatan terhadap cahaya. Ada 2 bentuknya: bawaan dan sementara (bergulir).

Bawaan

Bentuk ini juga disebut "Leber amavoz". Kebutaan disebabkan oleh kelainan genetik. Sebagai hasil mutasi pada gen, pigmen rhodopsin diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi, akibatnya transmisi impuls saraf dan pembentukan gambar visual terganggu.

Dengan kecenderungan turun-temurun, metabolisme pada batang dan kerucut juga terganggu.

Amaurosis bawaan mudah dikenali dari hari-hari pertama kehidupan bayi dengan gejala-gejala berikut:

  • bayi tidak menanggapi benda yang dekat dengan mata;
  • tidak ada reaksi terhadap cahaya;
  • Mengembara sekilas, remah-remah itu tidak bisa berkonsentrasi pada satu hal;
  • nystagmus (gerakan bola mata yang tidak disengaja dari sisi ke sisi, ke atas dan ke bawah);
  • keratoconus;
  • strabismus.

Terhadap latar belakang amaurosis, seorang anak memiliki kelainan refraksi, katarak, miopia dan penyakit lainnya.

Dalam bentuk bawaan, kebutaan mungkin tidak terjadi segera, tetapi sampai 10 tahun.

Sementara

Pada penyakit ini, kehilangan penglihatan sebagian atau seluruhnya bersifat sementara. Kebutaan berlangsung tidak lebih dari 10 menit. Anda dapat memulihkan penglihatan dengan bantuan obat-obatan.

Gejala tergantung pada faktor yang menyebabkan penurunan tajam dalam penglihatan:

  • cedera - ada nystagmus, ketidakmampuan untuk fokus dan hilangnya bidang visual;
  • pelanggaran sirkulasi otak - dimanifestasikan oleh kebutaan, kelemahan, sakit kepala, pusing dan disorientasi dalam ruang;
  • gangguan endokrin - terjadi penglihatan ganda, sensasi tekanan dan tonjolan bola mata, orbit dan otot mata bergerak;
  • tumor kanker - mengarah pada pelanggaran akomodasi, nystagmus, sakit kepala dan sakit mata;
  • keracunan - dimanifestasikan oleh kelemahan, kebingungan, disorientasi dalam ruang dan hilangnya bidang visual;
  • migrain - disertai dengan sakit kepala parah dan kehilangan penglihatan total.

Alasan

Amaurosis bawaan (neuropati optik) adalah patologi herediter, memiliki jenis penularan autosom resesif. Penyakit ini terjadi karena mutasi 18 gen, dimanifestasikan oleh kurangnya spesifisitas epitel pigmen dan fotoreseptor.

Orang tua dengan gen yang bermutasi dalam genotipe mungkin tidak ada manifestasi penyakit, tetapi patologi akan ditularkan ke anak.


Kebutaan sementara dapat disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

  • penyakit vaskular (aterosklerosis vaskular, aneurisma vaskular, displasia, emboli);
  • cedera mata atau kepala;
  • pelanggaran sirkulasi otak karena iskemia, serangan jantung atau stroke;
  • serangan migrain;
  • neoplasma di otak dan organ penglihatan yang menghambat sirkulasi darah;
  • efek toksik pada tubuh;
  • gangguan endokrin;
  • keracunan menular.

Seringkali penyebab transient amaurosis adalah emboli arteri retina. Akibatnya, ada pelanggaran transmisi gambar visual ke otak.

Ke dokter mana untuk berkonsultasi dengan amaurosis?

Pengobatan kebutaan dilakukan oleh dokter spesialis mata. Dalam kasus bentuk bawaan, konsultasi dengan ahli genetika diperlukan, bantuan ahli endokrin, ahli onkologi, spesialis penyakit menular, angiolog, dan ahli saraf mungkin diperlukan.

Diagnostik

Pasien perlu pemeriksaan hati-hati. Diagnosis banding dengan atrofi saraf optik dan abiotropi retina pigmen dilakukan.

Survei menyarankan:

  • inspeksi visual, studi manifestasi klinis;
  • pemeriksaan fundus (ophthalmoscopy);
  • ketajaman visual (visometri);
  • penilaian refleks visual dan neurologis;
  • penyaringan genetik;
  • tes darah umum dan biokimia.

Kadang-kadang pasien ditugaskan untuk penelitian resonansi magnetik.

Perawatan

Amavroz adalah penyakit langka dan sangat serius. Perawatan tergantung pada jenis dan penyebab gangguan penglihatan.

Terapi hanya efektif pada amaurosis sementara. Bentuk bawaan tidak dapat diobati.

Obat

Kebutaan sementara diobati dengan obat-obatan. Efektivitas pengobatan tergantung pada keparahan gangguan, serta ketepatan waktu diagnosis. Obat-obatan ditentukan berdasarkan penyebab amaurosis:

  • dengan efek toksik, terapi detoksifikasi dilakukan, misalnya, larutan glukosa-salin, Karbon aktif, Smecta;
  • migrain diobati dengan antispasmodik, misalnya, No-Spa;
  • gangguan sirkulasi darah dipulihkan dengan penggunaan nootropik, diuretik, dan obat-obatan untuk meningkatkan aliran darah, misalnya, Dibazol;
  • untuk penyakit endokrin, terapi hormon diperlukan.


Setelah menghilangkan akar penyebab, visibilitas dikembalikan. Dalam amaurosis Levera, jika penglihatan sedikit dipertahankan, pasien diresepkan memakai kacamata.

Bedah

Intervensi bedah dibenarkan dalam kasus kanker. Jika operasi berhasil, maka Anda dapat sepenuhnya mengembalikan ketajaman visual.

Dalam beberapa kasus adalah mungkin untuk menyingkirkan tumor dengan bantuan kemoterapi dan radioterapi.

Komplikasi

Bahkan jika anak melihat setelah lahir, penglihatan secara bertahap memburuk dan menghilang sama sekali. Gangguan visual lainnya terjadi - strabismus, hiperopia, miopia, astigmatisme. Penyakit-penyakit ini membawa ketidaknyamanan yang signifikan pada anak, memengaruhi perkembangan mental.

Konsekuensi dari amaurosis:

  • penurunan aktivitas motorik karena penglihatan yang buruk;
  • keterbelakangan psikomotor;
  • hipotonia otot;
  • distrofi retina;
  • atrofi saraf optik;
  • kebutaan total tanpa kemungkinan mengembalikan penglihatan.

Konsekuensi dari amaurosis tidak dapat diubah. Penting untuk menjalani pemeriksaan sedini mungkin dan memulai perawatan, dalam hal ini akan mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi.

Terkadang penyakit bawaan disertai dengan gangguan sistemik, yaitu penyakit pada sistem endokrin, ginjal, dan sistem saraf pusat.

Ramalan

Prognosis dari Lever amaurosis tidak disukai. Hingga 95% anak-anak pada usia 10 tahun benar-benar kehilangan penglihatan mereka. Prognosis bentuk sementara lebih disukai, tergantung pada ketepatan waktu perawatan di rumah sakit.

Pencegahan

Tindakan profilaksis untuk amaurosis bawaan belum dikembangkan. Untuk mencegah penyakit ini, Anda perlu menjalani pemeriksaan genetik pada tahap perencanaan kehamilan.

Untuk profilaksis dari bentuk sementara, seseorang harus makan dengan benar, meninggalkan kebiasaan buruk, melakukan senam untuk mata, dan tidak terlalu melatih mata saat bekerja di depan komputer. Jika ada penyakit mata, Anda harus mengunjungi dokter spesialis mata, dan tidak mengobati sendiri.

Amaurosis bawaan adalah penyakit yang menyebabkan hilangnya fungsi visual. Anak menjadi cacat visual.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/amavroz.html

Apa itu amaurosis?

Penyakit mata yang terpesona dapat disebabkan oleh hereditas yang terbebani atau mutasi pada genom manusia, serta dampak buruk dari faktor lingkungan. Dasar patologi adalah pelanggaran sintesis zat tertentu yang terlibat dalam pembentukan sel fotosensitif. Akibatnya, transmisi impuls dari mata ke otak terganggu, sementara pasien kehilangan penglihatan. Perubahan seperti itu tidak dapat disembuhkan dalam kasus bentuk bawaan dan dapat terjadi dengan sendirinya ketika amaurosis didapat diamati.

Patologi sering disebabkan oleh kegagalan sirkulasi di pembuluh kepala dan perubahan iskemik retina.

Penyebab perkembangan

Patologi semacam itu dapat memicu amaurosis:

  • pelanggaran bentuk dan struktur normal pembuluh mata;
  • cedera traumatis;
  • intervensi operasi;
  • tumor dan neoplasma lainnya;
  • perubahan vaskular aterosklerotik;
  • diabetes mellitus;
  • migrain;
  • gangguan hormonal;
  • paparan racun;
  • penggunaan alkohol;
  • merokok;
  • hipertensi;
  • vaskular pleksus aneurisma;
  • emboli dan trombosis arteri;
  • osteochondrosis serviks;
  • perkembangan abnormal bola mata;
  • mutasi genetik;
  • penyakit keturunan;
  • kurangnya sel fotosensitif.
Patologi bawaan berarti kebutaan seumur hidup seseorang.

Penyakit ini dapat bersifat turun temurun atau didapat dan secara patogenetik dimanifestasikan terutama dengan tidak adanya batang dan kerucut, yang bertanggung jawab untuk sensitivitas terhadap cahaya dan persepsi warna. Kelainan bawaan hampir tidak dapat diobati dan mengakibatkan kebutaan total. Amaurosis, yang dikaitkan dengan paparan faktor lingkungan berbahaya, menghilang segera setelah dihilangkannya pengaruh mekanisme ini.

Varietas penyakit

Amavrosis mata bersifat sementara, di mana aktivitas fungsional organ penglihatan menurun atau jatuh selama periode waktu tertentu. Setelah ini, kemampuan untuk melihat dipulihkan. Itu bisa sebagian dan lengkap. Kondisi ini disebabkan berhentinya paparan faktor lingkungan yang memicu gangguan. Selain itu, penyakit Leber atau amaurosis bawaan terisolasi. Ini terkait dengan pelanggaran genotipe manusia dan diwariskan oleh semua anak dari orang tua yang sakit. Penyakit ini disebabkan oleh pelanggaran sintesis zat rhodopsin tertentu, yang terlibat dalam pembentukan sel fotosensitif pada makula. Ini mengganggu proses pengiriman informasi dari mata ke otak.

Gejala utama

Amarosis mata, terlepas dari apakah itu bawaan atau didapat, menyebabkan perkembangan tanda-tanda klinis berikut pada pasien:

Murid pada pasien tersebut hampir tidak menanggapi sumber cahaya.

  • tidak adanya atau melemahnya reaksi pupil terhadap cahaya secara signifikan;
  • ketidakmampuan untuk melihat objek mendekat;
  • nystagmus atau sentakan bola mata yang ramah;
  • keratoconus;
  • katarak;
  • kehilangan bidang pandang;
  • mata berkeliaran;
  • hiperopia berat.

Dalam kasus amaurosis bawaan, penyakit ini dilengkapi oleh manifestasi bersamaan dalam bentuk keterbelakangan mental, gangguan pendengaran dan bicara. Gangguan neuromuskuler yang parah juga dapat terjadi. Dengan didapatnya amaurosis, patologi dikombinasikan dengan serangan iskemik dan kerusakan ujung saraf lainnya. Pertama-tama, saraf yang memberi makan otot-otot wajah terpengaruh. Pada manusia, sakit kepala parah, halusinasi, dan kehilangan kesadaran dapat terjadi. Pada kasus yang parah, penyakit ini menyebabkan kejang dan stroke, diikuti oleh gangguan neurologis.

Bagaimana cara didiagnosis?

Amaroz dapat dicurigai dengan adanya tanda-tanda klinis yang khas dari penyakit ini pada pasien. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dilakukan ophthalmoscopy, yang digunakan untuk mendeteksi stasis darah pada bola mata, tanda-tanda neovaskularisasi dan pembengkakan sklera. Oculometry dan visiometry juga dilakukan, yang membantu untuk membangun ketajaman visual. Pencitraan resonansi magnetik dan studi genotipe diperlukan, yang memungkinkan untuk mengecualikan penyakit keturunan. Penting untuk lulus tes darah umum dan biokimia.

Fitur perawatan

Bentuk amaurosis herediter tidak dapat disembuhkan. Juga tidak mungkin untuk meningkatkan kualitas penglihatan pasien, karena sel-sel reseptor utama mata tidak ada. Dalam kasus bentuk penyakit yang didapat, penting untuk menghilangkan penyebab yang memicu patologi. Untuk melakukan ini, yang melanggar aliran darah adalah resep dana yang meningkatkan kekuatan jaringan saraf, nootropics, untuk mengurangi tekanan darah hipotonik dan diuretik. Ketika tumor diamati di bola mata, kemoterapi diperlukan dan operasi dapat dilakukan untuk mengangkat tumor. Keracunan membutuhkan detoksifikasi, setelah itu penglihatan pasien pulih sepenuhnya. Pada diabetes, dianjurkan diet dan pemberian insulin. Setelah menghilangkan penyebab utama, sel-sel fotosensitif dipulihkan dan penglihatan sepenuhnya atau sebagian dikembalikan.

Apa itu berbahaya?

Amaurosis bawaan Leber menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya segera setelah lahir, yang menyebabkan seseorang menjadi cacat. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat waktu dan memadai, masalah yang sama diamati dalam kasus patologi yang didapat. Konsekuensi juga termasuk kemungkinan mengembangkan stroke yang berhubungan dengan gangguan sirkulasi darah di otak.

Setelah menderita kehilangan penglihatan pada pasien, area tanpa sel fotosensitif, yang tampak seperti ternak, dapat diselamatkan.

Bagaimana cara memperingatkan dan memperkirakan?

Dimungkinkan untuk mencegah amaurosis, jika Anda mengamati cara hidup yang benar, meninggalkan kebiasaan buruk, makan dengan benar, dan berolahraga. Penting juga untuk memantau kondisi tubuh dan mencegah dekompensasi atau keluar dari kontrol patologi somatik, seperti diabetes dan hipertensi. Dengan terapi yang memadai dan tepat waktu, prognosis untuk hidup dan bekerja setelah menderita amaurosis sangat baik.

http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/amavroz-glaza.html

Apa itu amaurosis leber, dan bagaimana cara mengobatinya

Amaberus Leber disebut penyakit keturunan. Ini ditandai oleh kerusakan sel-sel retina, yang sensitif terhadap cahaya. Juga, patologi dapat menyebabkan kelainan pada sistem saraf pusat atau ginjal. Pada penyakit ini, dalam beberapa bulan pertama kehidupan, anak membentuk nistagmus pupil, di mana reaksinya tidak ada atau melemah.

Selanjutnya, anak mengembangkan gejala Franceschetti, di mana anak menggosok matanya dengan kuat, fotofobia berkembang dengan pandangan jauh. Seringkali, kondisi ini menyebabkan hilangnya fungsi visual mutlak. Tetapi apa yang tampak seperti neuritis retrobulbar dari saraf optik dapat ditemukan di sini.

Apa itu

Leber amaurosis bawaan disebut berbagai jenis patologi yang disebabkan oleh mutasi tertentu yang mempengaruhi berbagai protein retina. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada abad ke-19. Manifestasi utama patologi adalah pendulum nystagmus. Perkembangan inklusi dan bintik-bintik pigmen di daerah retina, kebutaan. Sekitar 3 orang dari 100 ribu memiliki penyakit ini, yang mulai berkembang sejak saat kelahiran dan, seiring bertambahnya usia, menyebabkan hilangnya penglihatan. Anda mungkin juga terbantu untuk mengetahui mengapa kebutaan malam disebut.

Pada dasarnya, patologi ditransmisikan oleh prinsip resesif autosom, tetapi ada preseden dengan mode penularan dominan-resesif. Ini mempengaruhi penyakit orang tanpa memandang jenis kelamin. Amaberus Leber rata-rata 5% dari jumlah total jenis retinopati herediter.

Pada bagian yang terpisah, atrofi saraf optik Leber disorot, secara bertahap mengurangi keparahan fungsi visual sampai benar-benar hilang dengan timbulnya kebutaan. Tetapi patologi ini merujuk pada tipe lain dari penyakit genetik dengan kerusakan DNA dari tipe mitokondria. Dalam hal ini, warisan selalu ada pada garis keibuan.

Selama diagnosis, perlu tidak hanya mengidentifikasi Leber amaurosis, tetapi juga untuk melakukan pemeriksaan diferensial, yang mengecualikan patologi atrofi saraf optik dan retina.

Penyebab dan klasifikasi

Gangguan penglihatan di hadapan patologi ini terjadi paling sering karena kerusakan metabolisme pada kerucut dan batang. Akibatnya, kekalahan total fotoreseptor berkembang dengan kehancuran mereka selanjutnya. Tetapi penyebab utama patologi disebabkan oleh mutasi gen tertentu, yang menentukan jenis Leber amaurosis. Gen mutan untuk penyakit tertentu berfungsi sebagai cara unik untuk mengklasifikasikan penyakit. Berikut adalah 16 jenis penyakit utama:

Juga, dalam beberapa kasus, mereka dapat membedakan tidak hanya nama gen yang rusak, tetapi juga sifat spesifik dari mutasi, karena faktor ini secara signifikan mempengaruhi perjalanan patologi.

Berbagai jenis mutasi pada gen yang sama dapat menyebabkan patologi yang berbeda dan, misalnya, bukannya amaurosis, distrofi batang-kerucut atau penyakit lain dapat berkembang.

Gejala

Gambaran klinis Leber amaurosis dapat bervariasi dan bervariasi. Dalam hal ini, banyak tergantung pada sifat mutasi dan jenis penyakit. Sebagian besar kasus terjadi pada bayi baru lahir yang tidak segera dapat mengidentifikasi patologi - hanya sebagian kecil pasien yang memiliki gejala yang jelas.

Ketika anak tumbuh, orang tua mungkin melihat kurangnya pandangan pada benda atau orang. Seiring bertambahnya usia, fotofobia dapat berkembang dengan reaksi menyakitkan terhadap cahaya. Anak itu sering menggosok matanya dan menunjuknya dengan jari-jarinya. Nystagmus terdeteksi dalam 2-3 bulan pertama. Dia adalah salah satu tanda patologi pertama. Karena dia, murid memiliki reaksi lambat. Terkadang sama sekali tidak ada. Perlu juga diketahui lebih banyak tentang penyakit apa yang menyebabkan fotofobia dan apa yang bisa dilakukan dengan masalah seperti itu.

Terkadang pasien memiliki kebutaan bawaan. Tetapi jika anak masih memiliki fungsi penglihatan, maka ia tetap bekerja secara tidak normal. Strabismus pada bayi baru lahir, rabun dekat. Akibatnya, ketajaman visual menderita cukup kuat. Akibatnya, pada usia 10 tahun, anak-anak dengan Leber amaurosis menjadi buta. Lebih jauh, patologi lain dari tipe oftalmologis sudah mulai berkembang, misalnya, glaukoma, katarak, keratoconus, dan sebagainya.

Beberapa jenis penyakit secara bersamaan dapat memicu kerja abnormal SSP, ginjal dan organ pendengaran, hingga tuli.

Apa yang harus dilakukan

Untuk Leur's amaurosis, pertama diagnosis menyeluruh dilakukan. Dokter mengamati pasien dan intensitas perkembangan patologi genetik. Setelah itu, cara yang tepat untuk mendukung pekerjaan organ penglihatan sudah dipilih. Pengobatan khusus untuk patologi ini belum ada, meskipun penelitian terbaru menunjukkan kemajuan yang signifikan dalam pengobatan penyakit dengan gen RPE65.

Diagnosis aurea Leuber

Diagnosis Leber amaprosis melibatkan memeriksa fundus dengan lampu celah, serta memantau perubahan di dalamnya dan data electroretinography. Juga dipelajari sejarah turun-temurun. Sekuensing genetik dari sekuens gen kunci juga dapat digunakan sebagai metode diagnostik. Tapi bagaimana cara mendiagnosis TBC mata, Anda bisa belajar dari artikel ini.

Pada pemeriksaan fundus pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak, perubahan tidak terdeteksi. Gejala pertama yang dideteksi oleh dokter mata adalah strabismus (Anda harus memperhatikan apa yang tampak seperti strabismus divergen non-permanen), reaksi yang hilang atau nyata dari murid, nystagmus. Selanjutnya, bintik-bintik di area retina dengan berbagai ukuran mulai muncul. Mereka mungkin memiliki bentuk dan ukuran yang berbeda. Diamati penyempitan arteriol dengan pucat saraf optik. Tapi artikel ini terlihat seperti cakram saraf optik stagnan dan obat apa yang mengobatinya.

Dalam 8-10 tahun pada pasien hampir selalu mengamati tubuh pigmen tulang, yang terletak di pinggiran fundus. Perubahan dalam retina berlangsung lebih cepat daripada gangguan fungsional ketajaman visual (pengobatan perdarahan retina Sebelum kebutaan berkembang, ketajaman visual sekitar 1 atau kurang. Dalam kondisi ini, fotofobia dan hiperopia sering dicatat. Beginilah cara pengobatan hiperopia yang terlihat lanjut usia dan cara apa yang paling efektif, informasi ini akan membantu Anda memahami.

Remaja dan orang dewasa juga menderita keratoconus dan katarak. Studi genetika memberikan peluang untuk menentukan kerusakan gen hanya pada 60% kasus. Diagnosis banding dilakukan hanya untuk mengecualikan abiotropi retina dan beberapa jenis atrofi saraf optik.

Dalam beberapa kasus, diagnostik perlu diperluas secara signifikan jika ada gejala lain yang terkait dengan fungsi sistem organ. Amaberus Leber sering hidup berdampingan dengan patologi serius lain yang disebabkan oleh gen yang bermutasi.

Tapi mengapa mata anak merah dan gatal dan apa artinya harus digunakan, Anda bisa belajar dari artikel di tautan.

Pengobatan dan prognosis

Tidak ada pengobatan khusus untuk patologi ini. Tergantung pada gejala yang terjadi, mereka dapat diresepkan:

  • Sediaan vitamin;
  • Vasodilator;
  • Mengenakan kacamata dengan rabun dekat.

Prakiraan pada 95% kasus tidak menguntungkan: sudah dalam sepuluh tahun, sebagian besar pasien kehilangan kemampuan untuk melihat. Juga, penyakit genetik ini sering disertai oleh patologi lain dalam pekerjaan sistem organ. Pengobatan tradisional, diet, maupun perubahan gaya hidup tidak membantu patologi ini. Dengan timbulnya kebutaan, keadaan ini sudah tidak dapat dikembalikan lagi.

Tapi bagaimana cara mengobati alergi kelopak mata dan apa artinya harus digunakan. membantu memahami informasi ini.

Oleh karena itu, bantuan utama adalah untuk mendukung pasien dalam hal psiko-emosional, serta pekerjaan sistem organ. Dengan perkembangan gejala tambahan, perlu berkonsultasi dengan spesialis pada waktunya untuk mengidentifikasi patologi yang terkait dengan endokrin, sistem kemih, sistem saraf pusat dan saluran pernapasan bagian atas.

http://okulist.online/zabolevaniya/glaz/setchatki/amavroz-lebera.html
Up