Coloboma mata adalah patologi yang ditandai dengan pelanggaran integritas struktur organ penglihatan: seseorang tidak memiliki bagian dari iris, retina, lensa, koroid, dan elemen lain dari bagian eksternal peralatan visual. Coloboma kongenital yang lebih umum, sebagai aturan, secara paralel mengungkapkan cacat lain - bibir kelinci, terbelahnya langit-langit mulut yang keras. Dalam hal ini, ketajaman visual dari cacat tidak mempengaruhi dengan pengecualian langka.
Penyakit ini bisa didapat. Dalam hal ini, faktor-faktor yang memicu perkembangannya adalah cedera, intervensi bedah, intoksikasi parah dengan kerusakan parah pada struktur organ penglihatan. Dalam dirinya sendiri, coloboma iris mata atau elemen lainnya tidak merupakan ancaman bagi kehidupan manusia. Itu sepenuhnya dapat belajar, bekerja, tetapi kualitas hidup, bagaimanapun, terganggu - pasien, terutama anak-anak, menderita ketidaknyamanan moral dan "inferioritas" mereka sendiri. Pengobatan penyakit hanya dimungkinkan dengan operasi. Apakah masuk akal untuk pergi ke langkah ini, hanya menentukan dokter, secara individual dalam setiap kasus.
Aparat visual manusia adalah sistem kompleks yang mencakup banyak elemen dan tautan yang saling terkait erat. Bola mata dan kelopak mata adalah bagian luarnya. Mata terdiri dari beberapa selaput, lesi dengan coloboma dapat mempengaruhi salah satu dari mereka atau beberapa sekaligus.
Tergantung pada bagian mana yang tidak berkembang sempurna, tipe patologi berikut ini akan didiagnosis:
Dalam kebanyakan kasus, beberapa jenis coloboma bawaan segera terdeteksi pada bayi - dalam kasus ini, mereka mengatakan bahwa mata memiliki cacat total. Jika lesi terlokalisasi hanya pada satu struktur, ini disebut cacat tidak lengkap. Selain itu, patologi bersifat unilateral atau bilateral, khas jika terletak lebih dekat ke hidung di bagian bawah mata, atau atipikal, jika lokalisasi berbeda.
Cacat saraf optik (DZN), sebagai suatu peraturan, terdeteksi segera setelah kelahiran anak, yaitu, hal itu disebabkan oleh gangguan perkembangan janin dalam kandungan. Dasar-dasar organ penglihatan muncul dalam embrio pada awal minggu kedua setelah pembuahan - inilah yang disebut lepuh, yang nantinya akan membentuk mata. Ketika embrio berkembang, salah satu dinding kandung kemih mulai menempel ke dalam, membentuk struktur mata cekung yang belum sempurna dengan celah.
Selanjutnya, tepi celah mulai menyatu, dan sekitar minggu kelima kehamilan terhubung. Momen ini sangat penting: jika tepi celah tidak sepenuhnya tertutup, setelah 2-3 bulan cacat iris dan elemen organ penglihatan lainnya akan ditemukan.
Faktor-faktor yang memicu pelanggaran proses fusi celah visual, dapat berupa:
Keterbelakangan saraf optik paling sering ditandai dengan latar belakang malformasi sistemik pada anak. Sindroma Down, Edwards, Patau, basal encephalocele, hipoplasia kulit fokal, trisomi sering disertai dengan defek pada organ penglihatan pada anak.
Coloboma yang didapat menjadi komplikasi dari cedera mata atau efek samping dari intervensi bedah. Adalah mungkin untuk membedakan kedua jenis patologi dengan manifestasinya yang khas.
Jika coloboma terletak di iris mata, maka terlihat dengan mata telanjang. Semua bentuk lain hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan cermat pada struktur mata. Diagnosis diperumit oleh fakta bahwa biasanya patologi berkembang dan tidak menunjukkan gejala. Gejala coloboma mudah dikacaukan dengan manifestasi penyakit mata lainnya.
Anda dapat membedakan coloboma bawaan dari yang didapat dengan fitur karakteristik berikut:
Seperti disebutkan di atas, ketajaman visual biasanya tidak terpengaruh oleh cacat. Tetapi ketika terkena kilatan cahaya yang terlalu terang, kilauan mungkin tiba-tiba terjadi, yang berlalu dengan sendirinya setelah beberapa waktu. Untuk mencegah gejala yang tidak menyenangkan, pasien harus menggunakan lensa gelap atau kacamata hitam. Ini juga akan menyembunyikan cacat kosmetik pada wajah.
Selain kosmetik, coloboma tidak menyebabkan cacat optik dalam banyak kasus. Tetapi penampilan yang tidak estetis dapat membuat seseorang nyaman secara psikologis sehingga solusi untuk masalah itu diperlukan. Tidak masuk akal untuk mengobati coloboma dalam bentuk apa pun dengan metode konservatif. Hanya intervensi bedah dari berbagai tingkat kompleksitas yang dapat membantu: jaringan iris yang rusak atau kelopak mata eksternal dijahit bersama.
Kerusakan saraf optik tidak dapat dihilangkan bahkan dengan intervensi bedah, selama tidak ada teknik di mana serat saraf yang hilang dipulihkan.
Janji lebih lanjut dibuat tergantung pada penyakit dan gangguan yang menyertainya:
Dengan diagnosis apa pun, persiapan pendukung dan obat tradisional tidak akan berlebihan: kompleks vitamin-mineral untuk mata dengan ekstrak lutein dan blueberry, ramuan tanaman obat yang memperkuat organ penglihatan. Ini adalah daun dan buah bilberry, chamomile, linden, eyebright. Harus dipahami bahwa obat tradisional berdasarkan herbal membantu melestarikan fungsi organ penglihatan dan secara parsial mencegah perkembangan patologi tertentu. Tetapi mereka tidak mampu secara radikal mengubah keadaan dan ketajaman visual pasien.
Semua operasi dilakukan dengan anestesi umum, memiliki sejumlah kontraindikasi dan dapat menyebabkan efek samping dan komplikasi yang tidak diinginkan. Oleh karena itu, jika coloboma tidak mengurangi ketajaman visual, mereka mencoba untuk mengecualikan intervensi bedah. Cacat kosmetik dikoreksi oleh perangkat optik - lensa kontak atau kacamata.
Ringkasan: Coloboma mata adalah kurangnya bagian dari jaringan salah satu elemen dari blok mata atau kelopak mata. Coloboma adalah patologi bawaan yang jarang terjadi, sebagian besar tidak membawa ancaman langsung pada keadaan kesehatan dan kehidupan pasien, sebagai suatu peraturan, disertai dengan cacat wajah lainnya pada bayi baru lahir. Tetapi hal itu dapat menyebabkan ketidaknyamanan moral yang serius dan memicu perkembangan penyakit mata lainnya. Profilaksis coloboma diperumit oleh fakta bahwa cacat tersebut sering disebabkan oleh kecenderungan genetik. Dimungkinkan untuk mengurangi risiko jika ibu hamil menolak untuk minum alkohol, kokain dan zat-zat narkotika lainnya selama periode persalinan. Penting untuk tidak membiarkan penyakit menular yang serius dan minum obat beracun. Jika patologi ditemukan, pengobatan dilakukan hanya dengan lesi yang luas dengan pembedahan. dalam kasus lain, cacat kosmetik dikoreksi dengan lensa atau kacamata.
http://glaziki.com/bolezni/koloboma-glazaSeringkali, mata bayi baru lahir terbentuk bahkan setelah melahirkan. Pada minggu-minggu pertama kehidupan, anak mulai terbiasa dengan lingkungan baru, organ-organnya akhirnya terbentuk dan sedang bersiap untuk pertumbuhan aktif. Pembentukan sistem visual adalah proses yang kompleks. Terkadang perkembangan terjadi dengan gangguan ketika faktor-faktor eksternal, genetika dan cacat pertumbuhan lainnya telah mempengaruhi janin. Coloboma adalah suatu kondisi polietiologis: pemisahan kelopak mata, iris, retina, membran pembuluh, saraf optik. Bisa berupa lesi yang terisolasi atau gabungan.
Coloboma adalah tidak adanya selembar jaringan di berbagai bagian sistem mata. Seringkali, penyimpangan seperti itu merupakan konsekuensi dari perkembangan intrauterin yang tidak tepat pada seseorang: pada 3-4 minggu terjadi pembentukan celah pada cup mata yang rusak.
Cacat dapat terjadi di bagian manapun dari mata: dari saraf optik ke kelopak mata. Paling sering, mutasi ini dikombinasikan dengan microphthalmia (reduksi bola mata) dan tekanan intraokular yang tinggi.
Penyakit ini juga bisa didapat, itu disebut coloboma traumatis. Cacat seperti itu paling sering muncul selama aksi mekanis pada bola mata. Lebih jarang, tetapi terjadi mutasi setelah operasi yang melibatkan jaringan mata (pengangkatan tumor atau lesi nekrotik).
Juga satu dari sepuluh ribu bayi lahir dengan coloboma bawaan. Ini dianggap sebagai fenomena langka (yatim). Penyakit ini tidak terkait dengan jenis kelamin dan ras.
Seringkali, beberapa jenis Kolob didiagnosis pada satu pasien. Cacat bisa bersifat unilateral dan bilateral.
Jenis Kolob manusia:
Jenis Kolob:
Coloboma lengkap melibatkan iris, retina, saraf optik, lensa, koroid, dan elemen mata lainnya dalam proses patologis. Sebagian ditandai dengan cacat yang lebih kecil.
Coloboma traumatis didapat terjadi setelah kerusakan parah pada jaringan mata.
Penyebab colibus pada bayi baru lahir:
Biasanya koloboma iris atau kelopak mata terlihat pada pandangan pertama. Jenis patologi lain tidak begitu jelas. Seringkali mereka mirip dengan penyakit lain pada sistem mata.
Gejala coloboma spesifik:
Banyak pasien yang mengalami penglihatan terbelah, pusing. Ketika iris coloboma bilateral mengembangkan nystagmus (osilasi mata yang tidak disengaja). Penyakit ini bisa menjadi gejala sindrom Chardzh dan Ekardi.
Kolostrum retina yang terisolasi tersembunyi. Gejala parah hanya muncul dengan komplikasi sekunder (ruptur atau ablasi retina). Cacat terisolasi mungkin tidak mempengaruhi penglihatan. Ketika dikombinasikan dengan mikrofthalmia atau pemisahan dua elemen mata, kebutaan total mungkin terjadi.
Untuk mendiagnosis mutasi hanya mungkin dilakukan dengan pemeriksaan oftalmologis yang komprehensif.
Metode diagnostik untuk coloboma:
Satu-satunya pengobatan untuk coloboma pada sistem mata adalah operasi. Tidak mungkin untuk meringankan pasien dengan cacat dengan obat atau dengan bantuan fisioterapi.
Namun, tidak semua pasien dengan coloboma memerlukan intervensi bedah. Jika kelainan bentuknya kecil dan tidak memengaruhi penglihatan, dokter tidak menganjurkan menempatkan diri mereka dalam risiko. Operasi pada mata - bahaya besar. Pembedahan selalu melukai sistem mata, dalam beberapa kasus, manfaat mengalahkan kerusakan.
Anda dapat menyamarkan mutasi dengan bantuan lensa kontak berwarna. Kadang-kadang dengan coloboma, fotofobia ringan berkembang, yang dapat terbatas pada kacamata hitam.
Metode pengobatan coloboma:
Jika coloboma terjadi sebagai gejala penyakit mata lain, terapi kompleks diperlukan. Teknik yang sama diperlukan jika cacat memiliki efek negatif pada fungsi visual.
Dengan sindrom mata kering, yang merupakan konsekuensi dari coloboma yang kuat abad ini, dokter meresepkan tetes air mata dalam tetes. Ketika glaukoma menunjukkan cara mengurangi tekanan intraokular. Ketika penglihatan terganggu, Anda harus mengenakan kacamata atau lensa dengan jumlah dioptri yang benar. Ketika ablasi retina membutuhkan fotokoagulasi segera di sekitar defek.
Dalam terapi tambahan termasuk multivitamin. Herbal yang direkomendasikan untuk memperkuat sistem mata: chamomile, blueberry, ochanka, linden. Sediaan herbal dengan coloboma tidak efektif, tetapi sepenuhnya aman.
Langkah-langkah yang dapat melindungi anak dari coloboma harus dilakukan oleh ibu hamil. Dia perlu menghindari zat teratogenik. Mereka tidak hanya menyebabkan cacat mata, tetapi juga mempengaruhi perkembangan bayi secara keseluruhan. Perlu diketahui bahwa tidak ada rekomendasi yang akan membantu 100% menyelamatkan anak dari coloboma.
Dengan coloboma, prognosis dalam banyak kasus menguntungkan. Mutasi tidak mengancam kesehatan dan kehidupan seseorang. Satu-satunya bahaya adalah cacat terkait yang menghantui sebagian besar pasien dengan coloboma.
Mata coloboma - penyakit langka, cacat salah satu struktur mata (kelopak mata, iris, lensa, retikular atau koroid). Menurut statistik, terjadi pada 0,5 kasus dari 10.000, tidak terkait dengan jenis kelamin dan kelompok etnis. Satu-satunya pilihan perawatan yang efektif adalah restorasi bedah anatomi mata.
Tentang coloboma katakan ketika mereka menemukan tidak adanya bagian dari jaringan organ visual. Cacat dapat ditemukan di setiap struktur mata. Seringkali didiagnosis bentuk bawaan, yang sering dikombinasikan dengan anomali perkembangan dan sindrom lainnya. Yang kurang umum adalah bentuk penyakit traumatis, atau didapat,.
Alasan bawaan yang paling sering menyebabkan pelanggaran integritas:
Bentuk yang didapat menyebabkan cedera pada mata, pembedahan.
Patologi dapat mempengaruhi satu mata atau keduanya, mempengaruhi satu atau beberapa struktur anatomi.
Klasifikasi berdasarkan kejadian:
Manifestasi patologi tergantung pada lokalisasi defek pada koloboma. Beberapa - tidak menimbulkan gejala apa pun, sementara yang lain dapat mengurangi fungsi organ penglihatan. Patologi dibagi menurut jenis struktur apa yang terpengaruh:
Coloboma kelopak mata dan iris didiagnosis dengan pemeriksaan mata rutin. Pemeriksaan berikut cukup untuk diagnosis:
Dalam video berikut, seorang dokter mata bercerita tentang coloboma mata:
Kolobomu tidak dapat disembuhkan dengan metode konservatif. Hanya restorasi bedah anatomi organ yang efektif. Pertanyaan tentang perlunya operasi ditentukan secara individual, karena cacat kecil tidak mempengaruhi penglihatan.
Cacat kecil pada iris dapat disembunyikan dengan lensa berwarna. Dan dalam kasus peningkatan sensitivitas bisa memakai kacamata hitam. Cacat yang luas akan dikenakan perawatan bedah - peritomi dengan penjahitan tepi iris. Kemudian kerangka kerja kolagen dibentuk untuk mencegah perkembangan patologi (collagenoplasty).
Cacat abad ini juga tunduk pada penjepretan (blepharoplasty). Tetapi jika operasi ditunda, maka secara profilaksis Anda perlu menggunakan tetes pelembab “Sustain”, “Vizin”.
Dalam kasus patologi lensa, itu diganti dengan lensa intraokular buatan. Cakram optik Colon diobati dengan koagulasi laser, tetapi hanya pada orang dengan membran neovaskular subretinal.
Dalam kasus ablasi retina, tubuh vitreus diangkat (vitrektomi), kemudian retina dikoagulasi dengan laser. Coloboma koroid dan retina dapat diobati dengan endodrenarisasi dan fotokoagulasi laser.
Untuk mengurangi risiko kelainan perkembangan bawaan (tidak hanya organ mata, tetapi juga yang lain) akan membantu gaya hidup sehat, terutama selama kehamilan. Dilarang mengonsumsi alkohol, obat-obatan, obat-obatan teratogenik (dengan pengecualian situasi kritis kehidupan).
Sebelum pembuahan, calon orang tua harus diskrining untuk infeksi dan, jika perlu, dirawat.
Untuk pencegahan bentuk penyakit yang didapat, perlu untuk melindungi organ penglihatan dari cedera traumatis (mengenakan topeng pelindung pada pekerjaan berbahaya, menghindari perkelahian, jatuh, berhati-hati dalam seni bela diri).
Prognosis untuk hidup dan kapasitas kerja tergantung pada ukuran cacat. Area perubahan kecil tidak memengaruhi kualitas hidup, yang signifikan mengancam dengan kemunduran penglihatan yang nyata, bahkan kecacatan.
Apakah Anda bertemu orang dengan coloboma, itu mengganggu mereka? Tes apa yang mereka ambil dan bagaimana mereka dirawat? Ceritakan pada kami di komentar. Bagikan artikel di jejaring sosial. Semua yang terbaik
http://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/koloboma-glazaColoboma adalah cacat pada cangkang mata, di mana sebagian cangkang ini hilang. Dalam kebanyakan kasus, patologi ini bersifat bawaan, timbul karena gangguan perkembangan aparatus visual pada periode prenatal. Terkadang penyakit didapat selama hidup. Seringkali, bersama dengan coloboma, malformasi lain didiagnosis, paling sering adalah bibir kelinci.
Apa itu mata coloboma? Ini adalah penyakit mata yang ditandai dengan tidak adanya bagian struktural dari salah satu membran organ penglihatan. Cacat mata ini paling sering terjadi pada periode prenatal sebagai akibat dari pelanggaran struktur sistem visual di bawah pengaruh faktor-faktor negatif. Alasan utama untuk pengembangan coloboma kongenital adalah penutupan yang tidak tepat dari fisura palpebra embrionik pada 4-5 minggu perkembangan embrio.
Faktor-faktor berikut dapat memicu terjadinya proses patologis ini:
Warisan koloboma mata paling sering terjadi pada tipe autosom dominan, iris coloboma juga dapat memiliki mode resesif autosom bawaan. Bentuk patologi yang didapat kurang umum dan dapat terjadi karena alasan-alasan seperti:
Penyebab perkembangan coloboma mata dapat bervariasi, tidak selalu mungkin untuk menetapkan mekanisme yang tepat dari timbulnya patologi.
Manifestasi utama coloboma adalah cacat eksternal mata dalam bentuk lubang kunci atau pir, meruncing ke bawah. Dalam kasus bentuk bawaan, pupil berkurang, tetapi tidak mencapai ukuran yang diinginkan. Coloboma yang didapat disertai dengan pelanggaran terhadap pengurangan pupil. Dengan penyakit ini, fungsi visual sedikit terganggu, tetapi berkembang kebutaan, di mana kemampuan mata untuk mengatur jumlah sinar cahaya yang ditransmisikan terganggu. Gambaran klinis dapat berbeda tergantung pada bentuk proses patologis dan luasnya lesi.
Dalam semua kasus, patologi disertai dengan gejala berikut:
Dengan cacat seperti itu, seseorang mengeluh kemunduran dalam kualitas penglihatan, membelah dan mengaburkan objek, serta pusing. Kadang-kadang skotoma terbentuk - sebuah titik buta, karena bagian dari bidang visual jatuh. Bentuk terisolasi dari penyakit ini tidak menunjukkan gejala, tanda-tanda pertama biasanya terjadi dengan air mata, ablasi retina.
Tergantung pada bagian mana dari mata yang rusak, beberapa jenis coloboma dibedakan dalam oftalmologi:
Mengingat tingkat penyebaran proses patologis, jenis penyakit berikut dapat dibedakan:
Dalam kebanyakan kasus, diagnosis coloboma tidak sulit, karena disertai dengan cacat kosmetik yang terlihat dengan mata telanjang. Untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan bentuk patologi, tindakan diagnostik berikut mungkin ditentukan:
Jika cacat terletak jauh di kutub posterior bola mata dan tidak dapat didiagnosis dengan menggunakan metode yang tercantum di atas, pemindaian CT atau MRI akan dilakukan untuk mendeteksi lokasi masalah yang tepat. Kadang-kadang analisis histologis ditentukan.
Berdasarkan hasil survei, taktik pengobatan dipilih, yang tergantung pada jenis dan tingkat kepanjangan dari fenomena patologis. Jika cacat memiliki sifat bawaan, berukuran kecil dan tidak mempengaruhi kualitas penglihatan, maka intervensi bedah tidak dilakukan, kerusakan dihilangkan dengan bantuan koreksi optik. Coloboma bawaan pada bayi yang baru lahir dapat diobati dengan bantuan terapi obat, yang terdiri dari obat-obatan berikut:
Obat-obatan tersebut berkontribusi pada nutrisi organ penglihatan, meningkatkan fungsi visual, tetapi tidak menghilangkan cacat kosmetik. Dalam kasus cacat yang jelas, intervensi operasi dilakukan, intinya adalah untuk menciptakan kerangka kerja kolagen yang mencegah perkembangan patologi. Juga, dokter dapat menjahit di antara daerah sehat dari cangkang yang rusak, memberikan bentuk yang benar.
Metode perawatan dapat bervariasi tergantung pada lokasi cacat:
Beberapa klinik modern sedang melakukan percobaan pada pengenalan komponen yang tidak dapat diserap ke dalam area mata yang terkena, tetapi metode perawatan ini hanya pada tahap pengujian. Satu-satunya metode yang tepat untuk menghilangkan coloboma saat ini adalah pembedahan.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/drugie-bolezni/koloboma-glaza/Tubuh manusia harmonis dan lengkap, semua yang ada di dalamnya saling berhubungan dan disediakan untuk tujuan tertentu, menjalankan fungsinya. Namun, tidak ada yang kebal dari fakta bahwa di dalam tubuhnya beberapa perubahan terjadi, kadang-kadang ke arah negatif. Organ penglihatan yang memiliki iris, yang memberikan warna pada mata, sangat rentan terhadap berbagai pengaruh. Namun, perlu tidak hanya untuk kecantikan, tetapi juga untuk penglihatan. Salah satu anomali umum yang dapat mempengaruhi seberapa baik seseorang melihat adalah coloboma iris.
Mata iris coloboma
Iris mata adalah bagian dari organ penglihatan yang semua orang perhatikan ketika berkomunikasi dengan orang lain. Dialah yang bertanggung jawab atas apa warna mata seseorang, karena mengandung warna sel pigmen tertentu. Di seluruh sistem mata, ia terletak langsung antara ruang anterior dan lensa, merupakan elemen koroid. Fungsi utama iris adalah untuk mengontrol aliran sinar cahaya, yang, mencapai retina, memungkinkan seseorang untuk melihat. Fungsi lainnya adalah untuk melindungi retina itu sendiri dari pencahayaan berlebihan yang berlebihan. Dengan demikian, kualitas visi akan sangat tergantung pada seberapa baik kerjanya.
Bentuk iris berbentuk bulat, dengan lubang halus di tengah - pupil. Cangkang terdiri dari dua kelompok otot, salah satunya terletak di sekitar pupil dan menyebabkannya berkontraksi (sphincter), sementara otot-otot lain (dialator) ada di seluruh iris dan membantu pupil mengembang. Otot bereaksi terhadap cahaya dan, tergantung pada kuantitasnya, memaksa murid untuk bertambah atau menyempit. Semakin banyak cahaya, semakin sempit pupilnya.
Cangkang mata (tengah) vaskular
Di bawah kata misterius "coloboma" berarti cacat pada kulit mata, di mana bagian dari kulit ini hilang. Biasanya, pelanggaran semacam itu adalah bawaan, tetapi ada juga bentuk yang didapat.
Pandangan mata sebelum operasi (infestasi pupil, koloboma basal dari lensa iris, keruh)
Catat! Istilah "coloboma" muncul pada awal abad XIX, diperkenalkan ke dalam pengobatan dan menjadi yang pertama menggunakan ilmuwan Walter. Dari bahasa Yunani, istilah ini diterjemahkan sebagai elemen yang hilang atau bagian yang hilang.
Bentuk bawaan coloboma terbentuk pada anak yang belum lahir selama perkembangannya di dalam rahim. Mata embrio mulai berkembang sedini minggu kedua setelah pembuahan. Selanjutnya, pembentukan cangkir mata terjadi, di bagian bawah yang pada awalnya ada celah kecil, yang menutup dengan waktu. Namun, iris berkembang hanya pada 4-5 bulan kehamilan. Jika seseorang ditakdirkan untuk mengalami coloboma, maka ia mulai terbentuk tepat pada saat ini dan dikaitkan dengan pelanggaran proses penutupan celah embrionik.
Iris coloboma
Dalam dirinya sendiri, coloboma adalah cacat kompleks yang terkait dengan gangguan sekaligus di retina, koroid, dan lensa, dll., Atau ditandai dengan adanya pelanggaran kecil pada tepi pupil.
Catat! Coloboma kongenital biasanya dicatat pada satu dari 6.000 orang. Ini adalah bentuk kelainan mata yang cukup terkenal.
http://linzopedia.ru/koloboma-raduzhki-glaza.htmlColoboma adalah penyakit polyetiological yang ditandai oleh pembelahan terisolasi atau gabungan iris, retina, koroid, saraf optik atau kelopak mata. Manifestasi klinis umum dari semua bentuk coloboma adalah berkurang ketajaman visual, rasa sakit di mata, keluhan asthenopic. Diagnosis spesifik tergantung pada jenis lesi dan mungkin termasuk pemeriksaan eksternal, visometri, opthalmoskopi, biomikroskopi, ultrasonografi dalam b-mode, CT, MRI. Pengobatan koloboma konservatif tidak dikembangkan. Taktik bedah tergantung pada bentuk penyakit dan mungkin termasuk peritomi, kolagenoplasti, laser koagulasi, vitrektomi.
Coloboma adalah kelainan yang didapat atau bawaan dari organ penglihatan, yang dimanifestasikan oleh pembelahan lengkap atau sebagian dari strukturnya. Istilah coloboma diperkenalkan oleh Walter pada tahun 1821, diterjemahkan dari bahasa Yunani sebagai “bagian yang hilang”. Frekuensi coloboma dalam populasi adalah sekitar 0,5-0,7 per 10.000 bayi baru lahir. Menurut statistik, di antara semua bentuk, coloboma iris yang paling umum (1: 6000). Patologi dengan frekuensi yang sama terjadi pada pria dan wanita. Degradasi koroid bawaan adalah salah satu penyebab kebutaan dan gangguan penglihatan pada anak. Penyakit ini paling umum di Cina (7,5: 10.000), AS (2,6: 10.000), dan Prancis (1,4: 10.000).
Coloboma kongenital adalah penyakit yang ditentukan secara genetik dengan dominan dominan autosomal. Mutasi variabel pada gen PAX6 dikaitkan dengan sejumlah besar cacat mata, termasuk coloboma. Pada saat yang sama, terbukti bahwa anomali metilasi DNA histone individu di bawah pengaruh faktor lingkungan menyebabkan perubahan epigenetik, yang juga dapat memicu patologi ini. Pemisahan struktur bola mata merupakan konsekuensi dari pelanggaran penutupan sumbing germinal pada 4-5 minggu perkembangan embrionik. Penyebab lesi kongenital mungkin infeksi pada ibu dengan sitomegalovirus pada tahap awal kehamilan.
Tidak seperti bentuk lain, coloboma iris dapat diwariskan baik secara autosom dominan maupun autosom resesif. Tipe autosomal dominan dikaitkan dengan kerusakan gen PAX6 dengan lokalisasi pada lengan pendek kromosom 11. Jenis gen yang bermutasi dalam jalur transmisi resesif autosom tidak ditentukan. Dalam hal penghapusan 24-DEL, NT1353, pemisahan iris biasanya dikombinasikan dengan mikrofthalmia. Faktor-faktor seperti penyalahgunaan alkohol dan ketidakseimbangan hormon mempengaruhi perkembangan bentuk yang didapat. Coloboma Iridoretinal terbentuk ketika gen SHH dari lengan panjang kromosom 7 dimutasi, dan chorioretinal terbentuk ketika gen GDF6 8q22 atau PAX6 11p13 terpengaruh. Alasan untuk pemisahan gabungan dari kepala saraf optik, retina dan koroid adalah mutasi gen SHH yang terlokalisasi pada kromosom 7q36.
Coloboma pada abad genesis yang didapat sering terjadi akibat nekrosis jaringan atau jaringan parut selama cedera traumatis. Patologi ini juga dapat dipicu oleh defek pasca operasi pada latar iridektomi untuk neoplasma patologis iris.
Dari sudut pandang klinis, coloboma iris, retina, koroid, kepala saraf optik, lensa dan kelopak mata diisolasi dalam oftalmologi. Ketika semua struktur di atas terlibat dalam proses patologis, coloboma penuh berkembang, dengan lesi yang kurang luas - parsial. Pembelahan bisa unilateral atau mempengaruhi kedua mata. Pada bentuk tipikal, defek terlokalisasi pada kuadran hidung bagian bawah, yang disebabkan oleh topografi kanal kanal mata. Coloboma atipikal disebut terlokalisasi di bagian lain organ penglihatan. Manifestasi klinis tergantung pada bentuk penyakit.
Ketika coloboma iris terbentuk cacat kosmetik yang menyerupai pir atau lubang kunci. Terhadap latar belakang penurunan ketajaman visual yang normal atau sedikit, pasien tidak dapat mengatur jumlah sinar yang mencapai retina. Hasilnya adalah patologi persepsi cahaya. Dengan kekalahan seluruh ketebalan koroid, gejala skotoma bergabung (penampilan daerah yang gelap di depan mata). Coloboma bilateral mengarah pada perkembangan nistagmus. Penyakit ini dapat terjadi secara terpisah atau menjadi salah satu manifestasi dari sindrom Chardzh atau Ekardi.
Tingkat pengurangan ketajaman visual dengan coloboma saraf optik tergantung pada tingkat kerusakan. Dalam kasus cacat terisolasi, penglihatan bisa normal, dalam kasus kombinasi dengan mikrofthalmia atau pemisahan struktur lain dari bola mata, kebutaan total mungkin terjadi. Sebagian besar pasien memiliki penglihatan ganda di depan mata mereka, pusing, pelanggaran penglihatan binokular dalam bentuk strabismus. Penyakit ini sering disertai dengan perkembangan gambaran klinis astigmatisme dari jenis rabun (penurunan ketajaman visual, distorsi gambar di depan mata). Bentuk bawaan dari patologi sering dikombinasikan dengan sindrom Goldenhar, Down dan Edwards, serta nevus epidermal.
Untuk coloboma retina terisolasi, arus laten adalah karakteristik. Pasien hanya mengeluh dengan perkembangan komplikasi sekunder dalam bentuk air mata, disertai dengan ablasi retina. Adanya patologi yang lama menyebabkan pembentukan ternak. Anomali secara klinis dimanifestasikan oleh area yang gelap di depan mata. Ketika lensa terbelah, fungsi biasnya terganggu, yang menyebabkan pembentukan zona dengan pembiasan cahaya yang berbeda. Secara klinis, penyakit ini memanifestasikan gejala astigmatisme. Abad Coloboma, biasanya, disertai dengan penutupan yang tidak lengkap, cedera konjungtiva oleh bulu mata, perkembangan cacat erosif. Patologi ini sering dipersulit oleh konjungtivitis sekunder.
Metode diagnostik untuk coloboma tergantung pada bentuk penyakit. Coloboma iris ditandai dengan munculnya cacat dalam bentuk pir atau lubang kunci, yang divisualisasikan selama pemeriksaan eksternal. Saat melakukan USG biomikroskopi, bentuk bawaan pada kebanyakan kasus disertai dengan hipoplasia tubuh siliaris. Proses siliaris lebih pendek dan lebih luas dari norma. Keacakan serat dan ketidakjelasan struktur ligamen Zinn menunjukkan keterbelakangannya. Tingkat ketajaman visual ditentukan oleh metode viziometry.
Ketika coloboma saraf optik dengan metode oftalmoskopi ditentukan oleh sedikit peningkatan diameternya. Alur cahaya bundar dengan tepi yang jelas divisualisasikan. Metode pemindaian ultrasound dalam mode-B atau computed tomography (CT) dapat mendeteksi cacat dalam pada kutub posterior bola mata. Dalam beberapa kasus, magnetic resonance imaging (MRI) ditentukan oleh hipoplasia bagian intrakranial dari saraf optik. Pada usia setelah 20 tahun, ablasi retina rhegmatogenous sering terbentuk. Dengan perkembangan pasien dengan reses patologis di kepala saraf optik, tanda-tanda MRI edema makula ditentukan, yang sering menyebabkan ruptur dan ablasi retina. Pemeriksaan histologis menunjukkan serat otot polos yang berorientasi konsentris.
Koloboma koroid selama ophthalmoscopy adalah pembentukan warna putih dengan tepi bergigi. Sebagai aturan, cacat dilokalisasi di bagian bawah fundus. Ketika visometri ditentukan oleh miopia, derajatnya tergantung pada luasnya lesi. Ketika lensa koloboma biomikroskopi memiliki bentuk pembelahan, yang terletak di kuadran bagian bawah. Perkembangan patologi mengarah pada deformasi khatulistiwa lensa.
Taktik pengobatan coloboma tergantung pada bentuk dan luasnya lesi. Dengan pemisahan kecil dari iris dan tidak adanya gangguan fungsi organ operasi penglihatan tidak ditampilkan. Dengan penurunan ketajaman visual, perlu untuk melakukan peritomi dengan penjahitan berikutnya dari tepi iris. Untuk mencegah perkembangan coloboma lebih lanjut, perilaku kolagenoplasti dianjurkan. Tujuan intervensi bedah adalah pembentukan kerangka kolagen, yang mencegah perkembangan koloboma.
Jika saraf optik terpengaruh, koagulasi laser hanya diindikasikan pada pasien dengan pembentukan membran neovaskular subretinal. Vitrektomi dengan koagulasi laser retina berikutnya dianjurkan sambil mengurangi ketajaman visual menjadi 0,3 dioptri dengan detasemen retina makula bersamaan. Selain itu, metode perawatan coloboma chorioretinal adalah endodrenia melalui membran perantara dengan fotokoagulasi laser retina lebih lanjut di sekitar zona marginal. Dengan coloboma lensa yang jelas, perlu untuk menghapusnya dengan implantasi lensa intraokular berikutnya. Pada gilirannya, cacat dalam bentuk pembelahan kelopak mata dihilangkan dengan blepharoplasty.
Langkah-langkah pencegahan spesifik untuk mencegah perkembangan coloboma belum dikembangkan. Untuk pencegahan pelanggaran persepsi cahaya ketika coloboma iris merekomendasikan penggunaan kacamata jala atau lensa kontak gelap dengan pusat transparan. Pasien dengan manifestasi primer dari patologi ini harus diperiksa dua kali setahun oleh dokter spesialis mata dengan visometri wajib, biomikroskopi, dan fundus ophthalmoscopy. Dengan sedikit pemisahan struktur bola mata, prognosis seumur hidup dan kecacatan menguntungkan. Kerusakan yang luas dapat menjadi rumit dengan penurunan total ketajaman visual hingga kebutaan total, yang menyebabkan kecacatan pasien.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/colobomaDasar-dasar mata diletakkan pada tahap awal perkembangan embrio: pada minggu ketiga, dua kantung mata dapat dilihat di ujung tabung saraf.
Proses pembentukan organ penglihatan, panjang dan kompleks, berlanjut sepanjang kehamilan, dan tidak selalu berakhir pada saat kelahiran anak, sering menangkap minggu-minggu pertama hidupnya.
Tidak semuanya berjalan sesuai rencana: faktor eksternal yang merugikan, cacat genetik, kerusakan yang tidak disengaja menyebabkan cacat lahir. Ini termasuk mata coloboma.
Koloboma mata adalah tidak adanya bagian jaringan dari berbagai bagian mata dan pelengkapnya, paling sering terjadi selama perkembangan janin.
Paling sering coloboma muncul pada bayi dengan gangguan perkembangan janin di dalam rahim
Penutupan celah mata yang salah, yang terjadi pada 4-5 minggu perkembangan intrauterin, menyebabkannya.
Semua bagian mata dapat rusak, mulai dari saraf optik dan berakhir dengan kelopak mata. Sangat sering, disertai dengan microphthalmia - penurunan tajam dalam ukuran bola mata, serta peningkatan tekanan intraokular.
Coloboma traumatis jauh lebih bawaan sejak lahir. Biasanya menyebabkan kerusakan mekanis pada bola mata.
Dalam beberapa kasus, itu menjadi konsekuensi dari operasi di mana ia dilakukan eksisi jaringan mata yang dipengaruhi oleh tumor atau proses nekrotik.
Ini dibagi menjadi beberapa tipe berikut:
Berbagai jenis coloboma bawaan sering ditemukan pada waktu yang bersamaan. Ini bisa bersifat unilateral dan bilateral.
Jika cacat seperti iris pada iris dan jaringan mata lainnya terletak di bagian bawah, di sisi hidung, maka coloboma disebut tipikal, jika lokalisasi tidak khas.
Ini mengacu pada jumlah cacat langka atau anak yatim dan terjadi pada satu bayi baru lahir per sepuluh ribu. Penyakit ini tidak berhubungan dengan ras dan usia ibu.
Salah satu jenis coloboma
Penyebab coloboma traumatis, seperti namanya, adalah kerusakan pada jaringan mata. Coloboma bawaan dapat berkembang karena alasan yang dijelaskan di bawah ini.
Pada sindrom Down, Patau dan Edwards, trisomi parsial, ensefalokel basal, hipoplasia kulit fokal, serta sindroma di bawah singkatan CHARGE and COACH dan beberapa koloboma lain dari saraf optik adalah yang paling umum.
Risiko memiliki anak dengan coloboma dan kelainan bentuk wajah lainnya, seperti langit-langit mulut sumbing, bibir sumbing, hiperlorisme, jauh lebih tinggi pada ibu yang:
Calaboma dapat berkembang sebagai akibat dari mutasi genetik yang diwarisi dari orang tua atau timbul de novo.
Coloboma herediter ditransmisikan secara autosom dominan, yaitu, satu salinan gen yang rusak cukup untuk perkembangan penyakit.
Tapi, karena ukuran cacat pada orang yang berbeda dapat bervariasi, orang tua yang sakit kadang tidak menyadari bahwa ia memiliki coloby: lubang kecil di jaringan mata tidak terlihat tanpa pemeriksaan dan tidak memiliki gejala.
Coloboma dengan pewarisan terkait-X sangat jarang. Gennya ditransmisikan dengan cara yang sama seperti gen untuk hemofilia dan penyakit lain yang berhubungan dengan kromosom wanita: ayah yang sakit meneruskan defek ke anak perempuan yang sehat, yang anak-anaknya, pada gilirannya, 50% cenderung sakit.
Coloboma iris - penyakit yang biasanya terlihat dengan mata telanjang, serta cacat pada kelopak mata. Tetapi varietas lainnya mungkin tidak berjalan begitu jelas, menyamar sebagai penyakit mata lainnya. Apa saja gejala coloboma?
Untuk mendeteksi cacat pada jaringan mata yang dalam, diperlukan pemeriksaan kompleks, termasuk oftalmoskopi, refraktometri, dan biomikroskopi.
Diagnosis banding dilakukan dengan fokus atrofi akibat infeksi toksoplasmosis, miopia degeneratif.
Satu-satunya cara untuk mengobati coloboma mata adalah operasi. Tidak mungkin untuk menghilangkan cacat jaringan dengan obat atau fisioterapi.
Namun, operasi tidak diperlukan dalam semua kasus: dengan coloboma kecil dari iris, yang tidak mempengaruhi penglihatan pasien, tidak perlu mengekspos mata terhadap intervensi eksternal yang kompleks dan traumatis.
Agar murid yang cacat tidak menarik perhatian, lensa kontak berwarna sering digunakan, dengan fotofobia terang - kacamata gelap dalam cuaca cerah.
Dalam kasus di mana ukuran celah iris cukup besar, ujung-ujungnya dipotong, dan kemudian dikencangkan dan dijahit untuk membentuk pupil dengan ukuran normal.
Coloboma abad ini diperlakukan dengan cara yang sama. Setelah operasi yang cukup sederhana, fungsi pelindung abad ini sepenuhnya pulih.
Dengan coloboma lensa, seperti halnya cacat lainnya, lensa ini diganti dengan lensa buatan. Implan modern dalam kualitas pembiasannya tidak kalah dengan lensa mata yang sehat, dan beberapa di antaranya mampu mengakomodasi.
Koloboma mata visual dan koroid tidak diobati: tidak mungkin mengembalikan jaringan saraf dan pembuluh darah mata yang terpengaruh oleh bentuk-bentuk ini.
Dalam kasus di mana coloboma dikombinasikan dengan penyakit mata lain atau memengaruhi fungsi langsungnya, pengobatan harus menyeluruh.
Ketika sindrom mata kering terjadi pada latar belakang coloboma mata, pasien perlu tetes dan air mata, dalam glaukoma perlu untuk mengambil obat yang mengurangi tekanan intraokular, dengan penglihatan berkurang spesialis menetapkan kacamata atau lensa dengan jumlah dioptri yang sesuai, dan dalam kasus pelepasan retina, prosedur fotokoagulasi di sekitar koloboma adalah wajib.
Sebagai terapi pendukung, diperbolehkan menggunakan multivitamin complexes, lutein, herbal yang memiliki efek menguntungkan pada kondisi mata, seperti daun blueberry, biji eyebright, chamomile, linden.
Obat herbal praktis aman, tetapi dalam kasus coloboma mereka tidak dapat secara radikal mengubah kondisi pasien.
Tindakan pencegahan terhadap coloboma kongenital terutama berkaitan dengan perilaku ibu hamil selama kehamilan. Penolakan zat teratogenik secara signifikan mengurangi kemungkinan perkembangannya pada janin, baik sebagai penyakit independen dan sebagai bagian dari malformasi kompleks. Namun, ini tidak menjamin terhadap coloboma herediter atau mutasi acak.
Prognosis untuk coloboma menguntungkan, dengan sendirinya, tidak mengancam kesehatan dan kehidupan pasien. Cacat lain yang diamati pada sebagian besar orang yang menderita coloboma bisa berbahaya.
Kesimpulannya, kita dapat mengatakan yang berikut: