Retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan dari retina di mana distrofi epitel pigmen dan fotoreseptor terjadi dan berbagai gangguan penglihatan terjadi. Penyakit ini progresif dan tanpa perawatan yang memadai dapat menyebabkan kebutaan total.
Pengobatan modern sedang mengembangkan segala macam metode untuk menghilangkan penyakit, tetapi sejauh ini cara tegas untuk memerangi patologi genetik belum ditemukan. Terapi didasarkan pada mempertahankan penglihatan pada tahap penyakit yang sudah mapan.
Retinitis pigmentosa berkembang secara bertahap, dengan meningkatnya distrofi retina. Tubuh yang sehat menyerap cahaya, dan dengan perubahan gen, refleksi cahaya secara bertahap dimulai, yang pada akhirnya menyebabkan kebutaan total.
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya baik di awal dan di dewasa dan secara langsung terkait dengan mutasi gen. Ketika metabolisme dalam jaringan epitel pigmen dan fotoreseptor berubah, otak berhenti menerima sinyal yang diperlukan, ada akumulasi zat samping dalam retina mata.
Penyebab retinitis pigmentosa adalah mutasi molekul pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi rhodopsin, prekursor retinol, yang sangat penting bagi mata. Tergantung pada warisan genetik, ada tiga jenis utama penyakit ini:
Retinitis pigmentosa diklasifikasikan berdasarkan berbagai parameter. Pembagian yang paling umum di situs lokalisasi penyakit, penyakit ini dibagi menjadi spesies khas dan atipikal.
Dalam kasus pertama, sistem tongkat labu mengalami distrofi. Anomali pigmen terakumulasi di pinggiran tengah fundus. Kondisi ini tidak memiliki gejala untuk waktu yang lama.
Manifestasi klinis berikut melekat pada tipe patologi yang tidak khas:
Patologi dapat diwariskan di sepanjang jalur induk, terutama pernikahan terkait yang berisiko.
Retinitis pigmentosa dapat memulai perkembangannya pada usia berapa pun. Kasus yang paling sering diamati pada masa kanak-kanak dan masa remaja. Untuk spesies yang dominan ditandai dengan perkembangan patologi di usia pertengahan dan bahkan tua. Sinyal awal penyakit ini dimanifestasikan oleh penurunan adaptasi terhadap kondisi cahaya rendah.
Visi memburuk dan terjadi disorientasi dalam kegelapan. Ini mungkin satu-satunya gejala patologi selama berminggu-minggu, berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Pasien beradaptasi untuk waktu yang lama ketika pergi dari ruangan yang terang ke ruangan yang gelap.
Kebutaan berkembang dalam gelap dengan persepsi lingkungan normal pada siang hari. Alasannya adalah degenerasi tongkat yang bertanggung jawab atas persepsi cahaya.
Selanjutnya, penghancuran batang menyebabkan penyempitan penglihatan tepi dan hilangnya sebagian dari bagian-bagiannya. Garis-garis besar objek terdistorsi, skotoma dapat muncul, area buta terlihat, kadang-kadang mereka menyempit untuk membentuk cincin.
Dengan semakin berkembangnya penyakit ini, bidang pandang semakin menyempit ke tengah, membentuk jendela terowongan. Ini mengubah resolusi warna, tidak lagi melihat nuansa biru.
Retinopati berpigmen memiliki gejala utama yang khas:
Mutasi gen mempengaruhi pembuluh mata yang menyebabkan kerusakan kerucut, mengaburkan lensa, penipisan sklera, dan kemudian menjadi kebutaan total pada pasien.
Sangat sering terjadi edema retina karena degenerasi aktif fotoreseptor.
Diagnosis retinitis pigmentosa dibuat berdasarkan perubahan karakteristik pada cairan vitreus.
Diagnosis pada tahap awal pada anak-anak muda sulit dan menjadi paling informatif setelah mencapai usia 6 tahun.
Untuk membuat diagnosis retinitis pigmentosa, spesialis melakukan sejumlah studi diagnostik:
Dalam diagnosis, dokter menarik perhatian pada penyempitan arteriol, pengendapan tubuh tulang, adaptasi lambat terhadap kegelapan, penurunan penglihatan sentral, pucatnya saraf optik.
Studi genetik molekuler dilakukan untuk konfirmasi akhir dari diagnosis dan prognosis perkembangan selanjutnya.
Penelitian medis modern, pengembangan dan uji klinis dalam memerangi penyakit ini secara aktif dilakukan. Sudah ada data yang menjanjikan dalam terapi gen, penggunaan sel-sel induk dan prosthetics retina.
Jika diagnosis retinitis pigmentosa ditetapkan, pengobatan akan ditujukan untuk memperlambat proses regenerasi organ visual. Untuk tujuan ini, terapkan:
Saat ini, percobaan terapi gen sedang dilakukan, yang terdiri dari mempertahankan gen sehat di daerah yang terkena fotoreseptor dan epitel pigmen. Peningkatan tertentu dicatat dengan masuknya virus khusus ke dalam ruang ekstraseluler retina, di dalamnya terdapat kapsul kromosom.
Teknik canggih lainnya adalah implantasi retina. Metode ini sudah digunakan di klinik-klinik canggih di dunia, namun, itu tidak mengarah pada pemulihan penuh penglihatan, hanya memungkinkan sedikit untuk memperbaiki situasi agar dapat melayani diri mereka sendiri secara mandiri.
Adanya pigmen retinitis membuat mata pasien rentan, memprovokasi penyakit mata lainnya: glaukoma, katarak, miopia, keratoconus dan penyakit lainnya. Prognosis jangka panjang belum terlalu menguntungkan dan tergantung pada jenis penyakit gen, tetapi dimungkinkan untuk memperlambat perkembangan penyakit.
Selain konsultasi terus-menerus dengan dokter mata, perlu memakai kacamata hitam, radiasi matahari berbahaya bagi retina dan memiliki efek merusak.
Pemeriksaan tepat waktu dan deteksi patologi pada tahap awal akan secara signifikan memperlambat proses herediter perkembangan retinitis pigmentosa.
http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.htmlDi antara semua penyakit, ada yang muncul selama hidup dan yang bawaan, yaitu genetik. Retinitis pigmentosa termasuk dalam kategori yang terakhir, ia memiliki sejumlah karakteristik yang membedakannya dari yang lain.
Ini mempengaruhi patologi orang-orang dari kedua jenis kelamin, sering mulai terjadi pada usia muda. Pengobatannya bermasalah, tidak ada metode pembebasan lengkap yang efektif.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit retina, di mana ada pelanggaran struktur dan fungsinya, ketika epitel lapisan pigmen dan fotoreseptor terpengaruh.
Pada pandangan pertama, gejala penyakit ini mirip dengan sejumlah patologi lain: penglihatan kabur, yang berkembang pada tingkat yang berbeda.
Ada sejumlah faktor yang mempengaruhi laju kehilangan penglihatan. Ini biasanya karena usia di mana gejala dimulai. Ada hubungan langsung di sini: semakin belakangan muncul, semakin buruk konsekuensinya.
Karena gangguan penglihatan, bidang visual berkurang, yaitu, penglihatan tepi. Jumlahnya kurang dari 900 ketika sakit.Penglihatan tepi adalah kemampuan mata untuk melihat objek yang tidak langsung di depan mata, tetapi ke samping. Penglihatan tepi untuk setiap mata memiliki parameternya sendiri, yang diukur dalam derajat. Kemampuan untuk menavigasi lingkungan tergantung pada keberadaan yang disebut batang dan kerucut. Beberapa di antaranya terletak di bagian tengah retina, yang lain - di pinggiran.
Gejala gangguan penglihatan tepi adalah sebagai berikut: ini adalah kemunduran penglihatan dalam gelap, serta saat pencahayaan turun. Perkembangan penyakit menyebabkan hanya sisa penglihatan sentral, di mana hanya area kecil di tengah bidang visual yang tetap terlihat.
Pada tahap awal penyakit, gangguan penglihatan mungkin bersifat sementara, yaitu menjadi episodik. Namun, lebih lanjut hanya kemunduran yang terjadi.
Selain itu, ada ketegangan mata, kemampuan beradaptasi yang buruk terhadap cahaya terang, pelanggaran persepsi warna.
Dimungkinkan untuk mencurigai retinitis pigmentosa berdasarkan patologi dan ini dapat dilakukan selama pemeriksaan dengan menggunakan metode instrumental.
Tanda-tanda retinitis berikut ini terungkap:
Karena penyakit ini turun temurun, faktor eksternal tidak memengaruhi penampilannya. Ini adalah masalah mutasi, yaitu perubahan materi genetik. Retinitis pigmentosa dikaitkan dengan gen yang mengubah kemampuan untuk menghasilkan protein fotoreseptor. Protein-protein ini termasuk prekursor rhodopsin dan retinol, yang dibutuhkan oleh retina.
Probabilitas manifestasi penyakit tergantung pada jenis warisan apa yang terjadi pada genus.
Jika saudara dekat memiliki kasus penyakit, kemungkinan terkena patologi meningkat secara signifikan.
Retinitis pigmentosa memiliki urutan pembukaan dari gambaran klinis.
Pembagian penyakit menurut karakteristik tertentu memungkinkan untuk menentukan klasifikasi berikut:
Bentuk khas adalah ketika mudah untuk membuat diagnosis sesuai dengan tanda dan pemeriksaan, retinitis pigmentosa melewati semua tahap perkembangan.
Dengan perjalanan yang atipikal, diagnosis dapat menjadi masalah, mungkin tidak ada langkah dalam proses degenerasi. Ada beberapa bentuk manifestasi atipikal dari kerusakan retina.
Sesuai dengan klasifikasi lain, penyakit ini dapat tunggal atau dikombinasikan dengan patologi lain.
Sekunder, bergabung dengan patologi lain, yang sering disebut sindrom spesifik. Tersebut mungkin sindrom Usher ketika dikombinasikan dengan tuli, gangguan mitokondria di mana ada kelumpuhan otot-otot mata dalam kombinasi dengan pelanggaran menelan. Seringkali ada kombinasi patologi dengan keterlambatan perkembangan, distrofi otot kelompok yang berbeda.
Diagnosis penyakit terjadi dengan cara yang kompleks, untuk itu perlu dimulai dengan riwayat keluarga. Studi penyakit yang ditularkan dari generasi ke generasi, dan akan menentukan risiko kehadiran retinitis.
Berikut langkah-langkah berikut untuk memeriksa seorang pasien:
Perawatan ini simtomatik, karena pengobatan etiotropik belum ditemukan. Kedokteran belum menemukan cara untuk memerangi penyakit genetik, termasuk ini.
Berikut adalah beberapa perawatan lanjutan yang direncanakan untuk masa depan:
Oleh karena itu, pada titik terapi ini, metode berikut digunakan.
Yang paling penting adalah sikap bertanggung jawab terhadap proses perawatan dan pemeriksaan tepat waktu oleh dokter, yang memungkinkan memperlambat proses perkembangan patologi.
http://moeoko.ru/zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.htmlRetinitis pigmentosa (distrofi pigmen retina) adalah penyakit opedalmologis herediter yang ditandai dengan proses degeneratif dalam epitel pigmen retina. Proses patologis ini, nama lain yang merupakan abiotropi retina, sangat jarang dan, tanpa adanya terapi yang tepat waktu, menyebabkan hilangnya penglihatan. Tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa paling sering dimanifestasikan pada masa kanak-kanak dan remaja, meskipun mereka dapat terjadi pada periode kehidupan yang lebih dewasa.
Retinitis pigmentosa - apa itu? Ini adalah penyakit mata herediter yang langka di mana proses degeneratif-distrofik terjadi pada epitel berpigmen retina dan reseptor fotosensitif, disertai dengan gangguan fungsi visual. Di bawah konsep abiotropi retina jatuh seluruh kelompok penyakit genetik yang memiliki mekanisme perkembangan berbeda. Paling sering, patologi dapat diwarisi dalam tiga cara: dengan autosomal dominan, autosom resesif atau tipe terisolasi.
Alasan utama untuk pengembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi turun-temurun dari gen yang bertanggung jawab untuk produksi dan metabolisme protein fotoreseptor. Mutasi gen terjadi di dalam rahim dan bersifat turun-temurun, diamati dalam beberapa generasi berturut-turut. Kadang-kadang penyakit ini bawaan sejak lahir tanpa adanya prasyarat dari kerabat, meskipun ini jarang terjadi.
Kemungkinan proses patologis meningkat, jika anak dilahirkan dari hubungan kerabat pendek-darah. Abiotropi retina juga dapat muncul sebagai akibat dari infeksi intrauterin janin dengan cytomegalovirus. Dalam hal ini, ada pelanggaran metabolisme dalam epitel pigmen, yang memicu akumulasi zat berbahaya.
Gambaran klinis gambaran penyakit dapat berbeda tergantung pada bentuk retinitis. Dalam hampir semua kasus, abiotropi retina dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:
Dengan retinitis pigmentosa, tongkat fotoreseptor, yang bertanggung jawab untuk visibilitas saat senja, segera terpengaruh, sehingga tanda pertama perubahan distrofik adalah hemeralopia (kebutaan malam), yang dapat terjadi bertahun-tahun sebelum manifestasi klinis lainnya muncul. Pada awalnya, seseorang mulai melihat sedikit lebih buruk saat senja, dan ketika patologi berkembang, zona pusat penglihatan menyempit, menyebabkan kesulitan besar dalam bergerak dalam kegelapan. Pada awal perkembangan penyakit, kadang-kadang ada peningkatan sementara dalam fungsi visual.
Pada tahap lanjut, ada penurunan ketajaman visual yang signifikan, persepsi warna terganggu dan titik buta terbentuk. Proses degeneratif secara bertahap memengaruhi sistem pembuluh darah mata, akibatnya lensa dan kornea menjadi keruh, selaput menjadi lebih tipis, dan kehilangan penglihatan yang cepat terjadi. Gejala pertama abiotropi retina dapat terjadi pada usia dini dan tua.
Oftalmologi modern mengidentifikasi 2 bentuk utama retinitis pigmentosa:
Fundus mata ditutupi dengan fokus akumulasi pigmen dan peradangan, fotoreseptor secara bertahap terpengaruh, fungsi visual tidak terganggu untuk waktu yang lama.
Bentuk ini termasuk beberapa varietas abiotropi retina:
Abiotrofi jenis warisan retina terdiri dari beberapa jenis:
Karena retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan, untuk membuat diagnosis yang benar, dokter mata pertama-tama mewawancarai pasien dan mengumpulkan riwayat pasien dan kerabatnya secara terperinci. Setelah itu, langkah-langkah diagnostik berikut dijadwalkan:
Cara paling penting untuk mendiagnosis retinitis pigmentosa adalah oftalmoskopi, di mana Anda dapat menemukan tanda-tanda patologi berikut ini:
Jika perlu, metode penelitian tambahan mungkin ditentukan, pemeriksaan kerabat dekat pasien.
Saat ini, metode radikal pengobatan retinitis pigmentosa tidak diciptakan, sehingga tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan masalah. Dengan diagnosis ini, dokter mata memilih terapi kompleks yang bertujuan memperlambat perkembangan patologi dan menghilangkan manifestasi gejala. Untuk tujuan ini, obat-obatan berikut mungkin diresepkan:
Juga, pasien diberikan vitamin kompleks, antioksidan dan berbagai suplemen makanan untuk retinitis pigmentosa. Selain itu, dengan diagnosis ini, Anda perlu merevisi diet Anda, mengonsumsi vitamin A dalam jumlah besar, yang memiliki efek positif pada kondisi penglihatan. Selain terapi obat, prosedur fisioterapi dianjurkan untuk meningkatkan suplai darah ke bola mata: elektrostimulasi, terapi magnet, USG, dan sebagainya. Perangkat yang bagus untuk penyakit ini adalah kacamata Sidorenko. Jika ada patologi okular bersamaan, maka mereka harus perawatan konservatif atau bedah.
Menurut berita medis terbaru, banyak lembaga medis modern di negara-negara maju sedang melakukan uji klinis terapi genetik, transplantasi sel induk, dan metode efektif lainnya yang dapat menghilangkan abiotropi retina.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang berbahaya, pengobatan yang efektif yang belum ditetapkan hingga hari ini. Patologi ini ditandai dengan kursus cepat dan dalam banyak kasus tidak menguntungkan, menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya. Abiotropi retina bersifat herediter, sehingga tidak ada pencegahan khusus terhadap penyakit ini.
Namun, adalah mungkin untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan retinitis pigmentosa jika Anda merencanakan kehamilan dengan hati-hati, secara teratur mengunjungi dokter dan menghubungi spesialis jika Anda melihat tanda-tanda pertama.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/Kognisi dunia sebagian besar dihasilkan oleh pandangan - kita dapat melihat, mengevaluasi, dan membedakan antara objek di sekitar kita. Mata adalah organ yang sangat rentan, dan ada banyak daftar penyakit yang dapat mempengaruhinya. Ini akan menjadi patologi langka, tetapi serius yang disebut retinitis pigmentosa, yang dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada penglihatan pasien.
Ada nama lain untuk penyakit ini - degenerasi pigmen retina. Penyakit ini berkembang perlahan dan menyiratkan adanya proses degeneratif yang serius di retina mata manusia. Dalam proses perkembangan patologi, mata mengubah strukturnya, dan menjadi bukan lagi organ yang menyerap cahaya, tetapi organ yang memantulkan cahaya, dan ini adalah jalan langsung menuju kebutaan total.
Data yang berguna: retinitis pigmentosa jarang terjadi, frekuensi yang ditetapkan untuk mendiagnosis patologi ini adalah satu kasus per 5 ribu orang. Dalam kebanyakan kasus, orang-orang dengan diagnosis semacam itu adalah laki-laki, dan manifestasi pertama dapat dicatat baik pada masa remaja maupun dewasa. Sebagian besar pasien dengan lesi retina hingga usia 20 tahun masih memiliki kemampuan membaca, tetapi seiring dengan perkembangan patologi pada usia 45 tahun, lesi tersebut benar-benar hilang.
Gambaran umum penyakit ini adalah sebagai berikut: lapisan batang dan kerucut secara bertahap dihancurkan, jumlah inti sel pigmen tumbuh, dan introduksi mereka ke dalam retina diamati. Dua dari proses paralel ini mengarah pada penampilan kekebalan penuh retina terhadap sinyal cahaya, yang menghalangi penglihatan seseorang. Dalam gambar fundus pada pasien dengan diagnosis ini, orang dapat melihat akumulasi zat pigmen, yang menyerupai tubuh tulang.
Deposit pigmen di fundus
Selain bentuk penyakit yang biasa, dokter membedakan beberapa bentuk patologi yang tidak khas. Diantaranya adalah:
Sudah 4 tahun setelah penemuan dan deskripsi penyakit ini, sifat turun-temurunnya jelas terbentuk. Semua parameter proses patologis (usia manifestasi pertama, intensitas perkembangan gejala, prognosis, dll.) Tergantung pada jenis penyakit yang diwariskan.
Jadi, ada tiga jenis warisan patologi:
Para ahli telah menemukan bahwa penyebab langsung dari perkembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi beberapa gen yang terkait dengan sintesis dan pertukaran protein spesifik selama perkembangan janin di dalam rahim. Probabilitas tertinggi untuk mentransfer patologi semacam itu kepada seorang anak adalah selama pernikahan antara saudara, terutama jika sudah ada kasus-kasus patologi semacam itu dalam sejarah keluarga penyakit tersebut.
Perlu dicatat bahwa perkembangan patologi tidak selalu terjadi. Cukup sering, anak tidak jatuh sakit, bahkan jika ada riwayat keturunan yang membebani.
Catatan dokter: jika orang yang tahu tentang keberadaan retinitis pigmentosa, berencana untuk memiliki anak, atau jika orang sehat yang pernah memiliki patologi ini dalam keluarga memiliki tujuan yang sama, maka perlu berkonsultasi dengan ahli genetika. Spesialis akan menentukan perkiraan probabilitas gangguan penglihatan anak di masa depan.
Ketika penyakit ini berada pada tahap awal perkembangannya, mungkin tidak ada gejala sama sekali. Ketika proses destruktif pada mata berlangsung, kondisi pasien juga berubah. Keluhan utama retinitis pigmentosa adalah penurunan ketajaman visual. Sejak sistem tongkat terganggu sejak awal, apa yang disebut kebutaan malam terjadi - pelanggaran adaptasi mata dalam gelap. Perlu dicatat bahwa dengan retinitis dari tipe terbalik, gejala utamanya berlawanan, yaitu, penurunan penglihatan siang hari.
Dari sudut pandang medis, fitur utama dari patologi ini adalah:
Pada anak-anak, patologi ini, selain pelanggaran orientasi pada siang hari atau malam hari, sering disertai dengan munculnya sakit kepala dan sesekali cahaya berkedip di depan mata kita.
Mempertimbangkan fakta bahwa manifestasi pertama penyakit ini sering terjadi pada masa kanak-kanak, diagnosis pada tahap awal sangat sulit, dan menjadi yang paling informatif dan akurat hanya setelah mencapai usia 6 tahun. Dokter dapat membuat diagnosis seperti itu sesuai dengan kriteria diagnostik berikut:
Untuk mendapatkan informasi yang diperlukan, serangkaian tes dilakukan, yang utama dianggap sebagai penelitian elektrofisiologi.
Di bidang memerangi patologi ini, penelitian aktif masih berlangsung, tetapi tidak ada metode yang efektif untuk melawannya. Metode stimulasi listrik atau magnetik retina hampir selalu digunakan, yang, dalam kombinasi dengan vitamin A, dirancang untuk memperlambat proses degeneratif di mata. Selain itu, dokter mungkin akan meresepkan penggunaan kacamata atau filter khusus.
Antara lain, orang dengan diagnosis semacam itu disarankan untuk mematuhi kerangka kerja tertentu di bidang pekerjaan - pekerjaan harus memiliki persyaratan minimum untuk mata.
Metode inovatif untuk mengatasi masalah ini sedang dikembangkan. Salah satunya adalah pemasangan sensor fotodioda dengan pemancar pada retina, yang mentransmisikan gambar dunia sekitarnya ke kacamata khusus dengan kaca penerima. Hasilnya tidak bisa disebut penglihatan penuh, tetapi orang yang telah kehilangan kemampuan untuk melihat, mampu membedakan antara area terang dan gelap, serta garis besar objek besar. Pekerjaan di bidang ini sedang berlangsung.
Adanya pigmen retinitis pada seorang pasien membuatnya rentan terhadap sejumlah penyakit mata lainnya. Dengan demikian, keberadaan diagnosis ini meningkatkan risiko katarak posterior subkapsular, glaukoma sudut terbuka, miopia, keratoconus, dll. Mengingat kemungkinan komplikasi, penyakit ini harus diobati dengan tegas.
Prognosis keseluruhan dalam jangka panjang ditandai sebagai tidak menguntungkan, tetapi dalam memenuhi rekomendasi para dokter, adalah mungkin untuk secara signifikan memperlambat perkembangan patologi. Gambar statistik berikut muncul. Seperempat pasien, meskipun mengalami penurunan karakteristik visual secara bertahap, selama seluruh usia kerja mempertahankan ketajaman visual, yang memungkinkan pembacaan. Pengamatan rutin oleh dokter di hadapan diagnosis seperti itu adalah kondisi yang diperlukan.
Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini adalah keturunan, dan metode yang efektif untuk pencegahannya belum dikembangkan.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit serius yang menyebabkan kebutaan. Dan meskipun tidak ada metode penyembuhan, jika Anda mengikuti semua rekomendasi medis, Anda dapat secara signifikan memperlambat proses dan mempertahankan fungsi visual selama mungkin.
http://lechenie-simptomy.ru/vsyo-o-pigmentnom-retiniteBeralih ke dokter spesialis mata untuk meminta bantuan, Anda dapat mendengar darinya diagnosis seperti retinitis pigmentosa. Penyakitnya adalah keturunan. Ini mempengaruhi retina, menyebabkan perubahan distrofik pada fotoreseptor dan jaringan pigmen. Jika Anda tidak cukup memperhatikan pengobatan, Anda bisa kehilangan penglihatan secara permanen.
H35.5 Distrofi retina herediter.
Berdasarkan fakta bahwa retinitis pigmentosa berkembang pada tingkat gen, para ilmuwan mengidentifikasi jenis patologi berikut:
Retinitis pigmentosa juga dibagi menjadi penyakit tipikal dan atipikal. Yang pertama mengenai sistem tongkat. Yang kedua dibagi menjadi beberapa bentuk penyakit.:
Retinitis pigmentosa adalah kelainan yang diturunkan dari salah satu orang tua. Risiko pembentukannya meningkat jika kerabat memasuki pernikahan. Apa itu retinitis pigmentosa dan karakteristik utamanya dijelaskan di sini:
Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang cukup umum bila dibandingkan dengan patologi herediter lainnya. Ditemukan di satu dari 4.000 orang. Dalam kasus ini, lebih umum di Swiss daripada di Rusia. Jenis kelamin bukan merupakan faktor mendasar untuk pengembangan retinitis pigmentosa. Fitur usia memiliki pengaruh terbesar. Paling sering, patologi terdeteksi dalam interval usia 20 - 30 tahun. Lebih jarang - pada anak kecil.
Retinitis berpigmen ditandai dengan perkembangan bertahap dari perubahan distrofik. Retina membalikkan fungsinya. Dalam keadaan sehat, ia menyerap cahaya. Ketika itu mempengaruhi penyakit, itu dimulai pertama dalam jumlah kecil, dan kemudian semuanya mencerminkannya dalam jumlah besar. Fenomena ini disebabkan oleh adanya mutasi gen yang mempengaruhi proses metabolisme.
Retinitis pigmentosa paling sering memanifestasikan dirinya pada masa remaja. Patologi dominan mungkin muncul kemudian - pada usia paruh baya atau lanjut usia. Awalnya, deviasi itu mengungkapkan dirinya adaptasi yang panjang dari organ visual dengan kondisi pencahayaan yang buruk. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, gejalanya adalah sebagai berikut:
Tanda-tanda ini muncul secara bertahap. Yang pertama adalah konsekuensi dari yang berikut ini. Pada saat yang sama, gejala-gejala tersebut dicatat.:
Karena mutasi gen, pembuluh mata terpengaruh. Akibatnya - penghancuran kerucut, mengaburkan lensa dan penipisan sklera. Edema retina, yang dipicu oleh degenerasi fotoreseptor, sering terjadi. Karena perubahan seperti itu, seseorang dapat sepenuhnya buta.
Retinitis pigmentosa adalah diagnosis yang dibuat dengan adanya cacat tertentu dalam tubuh vitreous. Sangat sulit untuk menentukan penyimpangan tersebut pada anak-anak, karena organ visual mereka masih dalam tahap pembentukan. Hanya ketika anak berusia 6 tahun, dokter dapat membuat diagnosis yang akurat. Namun, ia mengandalkan hasil studi tersebut.:
Diagnosis ditetapkan sesuai dengan definisi fenomena seperti penyempitan pembuluh darah, akumulasi tubuh tulang, adaptasi yang buruk terhadap perubahan cahaya, berkurangnya penglihatan sentral, dan pucatnya saraf optik. Penelitian genetik molekuler membantu untuk membuat diagnosis akhir dan memperkirakan perjalanan retinitis pigmentosa selanjutnya.
Studi retinitis pigmentosa sedang berlangsung. Metode pengobatan baru sedang dikembangkan secara aktif. Di antara inovasi menonjol:
Inilah yang menanti pasien di masa depan dengan retinitis pigmentosa.. Saat ini, keberhasilan pengobatan dalam pengobatan penyakit keturunan ini terkait dengan kejadian-kejadian semacam itu:
Terapi yang diresepkan juga ditujukan untuk pengobatan penyakit terkait. Berlawanan dengan semua tindakan yang diambil, dokter tidak dapat menjamin prognosis positif jangka panjang. Namun, mereka mampu menghentikan perkembangan penyakit lebih lanjut dan mencegah pembentukan kemungkinan komplikasi. Diantaranya, glaukoma, katarak, keratoconus dan kelainan lainnya. Ini dikonfirmasi oleh kata-kata dokter mata:
Pencegahan komplikasi retinitis pigmentosa dikurangi menjadi langkah-langkah seperti:
Penting untuk memperhatikan tanda-tanda penyakit pada waktunya dan mencari bantuan medis. Hanya dalam hal ini Anda dapat menyimpan visi Anda.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/
Penyakit visual sering terjadi. Retina membawa salah satu fungsi utama yang bertanggung jawab untuk proyeksi gambar. Penyakit retina dapat diperoleh dan diwariskan.
Salah satu patologi dari subspesies kedua adalah retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Mari kita bicara tentang formulasi, jenis dan karakteristik penyakit, serta metode diagnosis dan perawatan.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik, progresif lambat yang ditandai dengan distrofi epitel pigmen mata. Penyakit ini diwarisi secara eksklusif. Patologi berkembang agak lambat, secara langsung mengubah struktur mata. Akibatnya, tanpa diagnosis dan perawatan penyakit yang tepat waktu, seseorang dapat benar-benar menjadi buta.
Dalam proses mengubah struktur organ penglihatan, mata mulai memantulkan cahaya alih-alih penyerapannya. Epitel lapisan pigmen dihancurkan dengan cepat, menyebabkan distrofi sel dan introduksi selanjutnya ke dalam retina mata. Sistem organ penglihatan berhenti menangkap sinyal cahaya. Mengakhiri proses hilangnya penglihatan sepenuhnya.
Penyakit ini tidak umum dan dalam banyak kasus didiagnosis dalam 10 tahun pertama kehidupan. Dalam kasus keterlambatan pengobatan anomali, pada usia 45 pasien hampir sepenuhnya kehilangan kemampuan untuk melihat.
Penyakit ini memiliki banyak bentuk manifestasi yang terkait dengan mutasi gen. Oleh karena itu, klasifikasi yang paling akurat ditentukan berdasarkan mekanisme penularan kelainan genetik:
Retinitis pigmentosa, tergantung pada daerah yang terkena retina dan sifat perkembangan patologi, dibagi menjadi bentuk:
Retinitis adalah penyakit berbahaya dengan sejumlah besar spesies. Mari kita bicara sedikit tentang masing-masing dari mereka.
Suatu bentuk degenerasi sistem visual yang langka, diekspresikan dalam perkembangan patologis pembuluh darah mata. Terwujud pada masa kanak-kanak atau remaja. Ketika diagnosis terlambat memicu hilangnya penglihatan total.
Penyakit ini berlanjut dengan pendarahan dari pembuluh yang terkena di dinding posterior retina. Akibatnya, kolesterol tinggi dari waktu ke waktu menyebabkan ablasi retina.
Deformasi patologis herediter organ penglihatan, ditransmisikan pada tingkat gen. Hasil dari keterlambatan pengobatan adalah kebutaan total. Ini diekspresikan dalam setiap periode kehidupan dan berkembang dengan cepat.
Diwujudkan dalam bentuk warna keputihan, terletak di lokasi kapal. Dalam kasus pengobatan terlambat, ada kehilangan ketajaman visual yang stabil dan pengembangan fibrosis perivaskular sekunder.
Terwujud di berbagai bagian mata bagian bawah dalam bentuk fokus dalam warna dari putih ke abu-abu. Ditemani oleh penurunan ketajaman visual, pembengkakan saraf, pendarahan di pembuluh retina.
Memiliki karakter bawaan dan didapat. Dimanifestasikan oleh pembentukan perubahan cicatricial dan atrophic tanpa peradangan. Disertai dengan kekeruhan dari tubuh vitreous.
Ini khas untuk pasien dengan diagnosis sifilis. Dampak pada sistem visual jatuh pada tahap 2-3 penyakit. Chorioretinitis menyebabkan pembengkakan retina mata dan saraf, perdarahan dan kerutan pada tubuh vitreous.
Diamati pada pasien dengan diagnosis HIV. Dinyatakan dalam proses infeksi dengan perkembangan lambat. Komplikasi dapat berupa ablasi retina yang disebabkan oleh perkembangan fokus inflamasi.
Disebabkan oleh virus influenza, adenovirus dan herpes. Diungkapkan dalam kerutan retina. Patologi dihilangkan secara independen, memulihkan kemampuan persepsi objek yang jelas. Ada risiko kekambuhan penyakit.
Ini ditandai dengan lesi pembuluh retina. Penyakit ini terjadi karena pengenalan bakteri piogenik pada pasien. Perkembangan anomali menyebabkan pembengkakan saraf mata, kekeruhan vitreous dan panophthalmitis.
Retinitis pigmentosa adalah faktor utama manifestasinya - kecenderungan turun-temurun. Penyakit ini ditularkan pada tingkat gen, melalui mutasi sel selama kehamilan oleh ibu janin. Risiko mengembangkan patologi cepat meningkat beberapa kali di hadapan hubungan dekat antara kerabat.
Tahap utama perkembangan retinitis pigmentosa tidak dimanifestasikan dalam penyimpangan. Ketika patologi berkembang, perubahan kondisi pasien diamati.
Tanda-tanda yang menunjukkan penyakit genetik distrofi mata adalah:
Seringkali, pasien mengalami pembengkakan retina yang disebabkan oleh kerusakan aktif dan perubahan patologis dalam fotoreseptor.
Perkembangan penyakit pada anak-anak, di samping pelanggaran kemampuan untuk melihat objek dengan jelas, sering disertai dengan rasa sakit di kepala, keadaan berubah-ubah, munculnya kilatan cahaya di depan matanya.
Dari sudut pandang dokter, patologi herediter dimanifestasikan dalam gejala berikut:
Untuk mendeteksi patologi sistem visual herediter, dokter mata pertama-tama melakukan pemeriksaan fundus untuk mengidentifikasi tanda-tanda eksternal penyakit.
Selanjutnya, dokter harus menentukan tingkat persepsi warna dan nuansa dan menghitung bidang pandang. Untuk ini, dilakukan ophthalmoscopy dan electroretinography. Diagnosis cacat yang telah muncul di bagian bawah mata, adanya atrofi atau edema makula ditegakkan menggunakan angiografi fluoresensi retina.
Prosedur FAG dilakukan dengan memasukkan obat pewarna di bagian bawah mata, dengan pengamatan selanjutnya dari proses distribusinya.
Untuk diagnosis akhir retinitis pigmentosa dan gambaran perkembangan penyakit lebih lanjut, penelitian genetik molekuler dilakukan.
Laboratorium ini mendiagnosis mutasi karakteristik gen 75-89% jenis retinitis berpigmen. Beberapa bentuk patologi yang kurang dipelajari hingga saat ini, tidak dapat diselidiki.
Komplikasi pengobatan non-modern sangat buruk. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan retinitis pigmentosa, benar-benar kehilangan kemampuan untuk melihat benda dan benda di sekitarnya, atau kehilangan satu mata. Penyakit ini memerlukan pelepasan retina, pendarahan dan atrofi saraf mata.
Penelitian di bidang menemukan metode menyingkirkan retinitis pigmentosa tidak berhenti. Tidak ada prosedur yang jelas yang dapat sepenuhnya menghilangkan perkembangan dan perkembangan degenerasi organ penglihatan. Metode terapeutik ditujukan untuk memperlambat perkembangan patologi.
Pasien dengan penyakit ini harus memperhatikan pilihan aktivitas kerja yang tidak menyebabkan tekanan pada sistem visual.
Jika ada diagnosis retinitis pigmentosa, dokter akan meresepkan obat yang dapat memperlambat perkembangan patologi. Untuk melakukan ini, pasien diberi resep vitamin kelompok A dan E, bioadditif yang mengandung asam nikotinat.
Di hadapan edema retina, diuretik ditentukan. Untuk fotokoagulasi pembuluh darah, persiapan farmakologis vaskular ditentukan. Untuk meningkatkan aliran oksigen ke organ penglihatan, diresepkan vasodilator.
Ini digunakan di hadapan penyakit yang menyertai. Koreksi laser dilakukan dalam kasus diagnosis katarak. Implan retina adalah salah satu opsi restorasi penglihatan yang digunakan di klinik global tingkat lanjut.
Metode berikut sedang dikembangkan untuk menghilangkan kemungkinan kehilangan penglihatan karena adanya retinitis pigmentosa:
Pada saatnya patologi terdeteksi akan memperlambat proses degenerasi, yang pada gilirannya akan menghentikan hilangnya kemampuan untuk melihat dan perkembangan patologi.
Prognosis umum untuk pasien dengan diagnosis retinitis pigmentosa sangat tidak menguntungkan. Mengingat bahwa penyakit ini diwariskan dengan bahan genetik dan metode pengobatan universal belum diidentifikasi, hari ini kita hanya dapat memperlambat proses degeneratif ini.
Anda harus mengenakan kacamata yang melindungi mata dari paparan sinar ultraviolet yang berlebihan. Jangan meregangkan mata Anda, kunjungi ruang oftalmologi untuk studi terencana dan obati penyakit yang datang bersamaan.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit serius yang tidak dapat diobati. Di tangan pasien, hanya memperlambat perkembangan patologi dan memperpanjang standar hidup penuh dan persepsi dunia di sekitar.
Jika keluarga Anda telah mengalami kasus retinitis pigmentosa, kunjungi dokter spesialis mata, ia akan membantu dalam waktu untuk mendeteksi dan memperlambat proses degenerasi organ penglihatan.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/