Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa cukup jarang, ditandai dengan proses inflamasi di retina mata. Paling sering penyakit ini disebut distrofi. Dalam keadaan normal, organ visual menyerap cahaya, tetapi dengan perubahan distrofik seperti itu, ia mulai memantulkan cahaya. Dan ini menyebabkan kebutaan total. Pria paling rentan terhadap penyakit, dan benar-benar dalam kategori umur apa pun. Karakteristik utama retinitis adalah perubahan sel fotoreseptor dan epitel pigmen, yang menyebabkan sinyal tidak ditransmisikan ke otak. Selain itu, zat pigmen mulai menumpuk di fundus.

PENTING! Retinitis pigmentosa dapat terjadi secara tiba-tiba pada seseorang, yaitu, tidak adanya kerabat dengan patologi yang sama. Ini karena pernikahan (darah) yang terkait erat, karena hal ini menyebabkan mutasi gen.

Klasifikasi retinitis pigmentosa

Penyebab utama retinitis mata dalam bentuk pigmen adalah kecenderungan genetik. Yaitu mutasi gen keturunan. Ini adalah gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan proses metabolisme zat rhodopsin dan protein lain dari sel fotoreseptor. Atas dasar ini, penyakit ini dibagi menjadi beberapa bentuk berikut:

1. Spesies dominan autosomal adalah yang paling umum. Prognosisnya baik.
2. Bentuk resesif autosomal berada di posisi kedua dalam hal prevalensi. Perjalanan penyakitnya lebih rumit dari spesies sebelumnya.
3. Distrofi yang terkait dengan kromosom X lebih jarang terjadi. Prognosisnya tidak menguntungkan.

Selain itu, tergantung pada lokasi patologi, retinitis pigmentosa dibagi menjadi penampilan khas dan atipikal. Dalam kasus pertama, sistem tongkat terpengaruh. Pigmen terakumulasi di pinggiran tengah fundus. Dalam bentuk yang khas, gejalanya tidak muncul untuk jangka waktu yang cukup lama. Pandangan atipikal meliputi:

1. Bentuk tanpa pigmen ditandai dengan tidak adanya akumulasi pigmen di fundus. Namun, tanda-tanda penyakit adalah karakteristik retinitis pigmentosa.
2. Bentuk tapal kuda sektoral ditandai dengan akumulasi pigmen berbentuk tapal kuda. Tempat lokalisasi yang paling umum adalah fundus temporal bawah mata. Gejala muncul untuk waktu yang lama.
3. Formulir terbalik, mis. Pusat. Ini ditandai oleh akumulasi pigmen di pusat retina dan dalam sistem kerucut. Ada penurunan tajam dalam ketajaman visual.
4. Bentuk belotochechnaya ditandai dengan titik-titik putih dalam jumlah besar.
5. Retinitis Coats mengacu pada bentuk hemoragik eksternal. Perubahan dicatat dalam pembuluh retina.

Gejala retinitis pigmentosa

1. Gejala utama adalah kemunduran ketajaman visual dalam gelap. Fitur ini adalah karakteristik kebutaan malam.
2. Pasien beradaptasi untuk waktu yang lama ketika pergi dari ruangan gelap ke ruangan terang dan sebaliknya.
3. Frekuensi pengurangan ketajaman visual. Artinya, penglihatan bisa menurun selama beberapa jam, lalu membaik kembali.
4. Memburuknya tampilan samping.
5. Bukan persepsi warna biru.

Metode diagnostik

Untuk diagnosis yang akurat, perlu menghubungi dokter spesialis mata, yang akan melakukan penelitian kualitatif. Pertama-tama, perlu mempelajari sejarah keluarga, yaitu, untuk mencari tahu apakah ada penyakit serupa pada kerabat dekat. Berikutnya adalah oftalmoskopi dan elektroretinografi. Pastikan untuk menentukan bidang pandang dan persepsi warna, adaptasi gelap. Untuk memperjelas diagnosis, fluorescent angiography dan computed tomography dilakukan.

Cara mengobati retinitis pigmentosa

Karena retinitis pigmentosa adalah keturunan, tidak mungkin untuk menghilangkan penyebab penyakit. Tapi ini adalah arah utama terapi apa pun. Namun, dimungkinkan untuk menghentikan perkembangan. Metode pengobatan berikut digunakan untuk ini:

1. Obat-obatan yang meningkatkan aliran darah dan sel-sel bergizi. Dalam kapasitas ini, antioksidan dan agen angioprotektif digunakan, serta vitamin premix.
2. Pastikan untuk menetapkan koreksi patologi terkait. Misalnya, jika retinitis disertai dengan miopia, maka terapi tontonan diresepkan, dll. Pada penyakit seperti katarak, koreksi laser digunakan.
3. Sangat penting untuk memperkuat dinding pembuluh darah, oleh karena itu, terapi yang tepat digunakan.
4. Pasien perlu mengikuti diet khusus. Sangat dilarang makan makanan dengan kolesterol. Mengurangi dosis zat purin. Ini adalah kubis Brussel, bayam, coklat kemerahan, asparagus, kedelai. Dan juga nyali ayam, otak, hati, ginjal.

Berita tentang pengobatan retinitis pigmentosa

Orang yang memiliki patologi ini selalu mengikuti perkembangan teknologi inovatif dalam hal perawatan. Sampai saat ini, obat universal belum ditemukan, tetapi ada juga kabar baik tentang retinitis pigmentosa. Jadi, di masa depan kami berencana untuk melakukan eksperimen dan menerapkan metode berikut ini dalam kenyataan:

1. Transplantasi sel pigmen dan penggantian gen yang rusak, yang akan memberikan urutan lokus yang positif. Saat ini, percobaan hanya dilakukan pada hewan. Hasilnya menguntungkan.
2. Prostetik retina. Metode ini secara aktif digunakan di klinik inovatif di Eropa. Hasilnya adalah peningkatan dalam kondisi pasien, tetapi tidak mungkin untuk sepenuhnya pulih dari patologi.
3. Pemasangan implan, jaringan donor dan sel induk. Teknik ini juga sedang dikembangkan.

Tindakan pencegahan

Setiap pasien harus mengambil tindakan yang mencegah perkembangan retinitis pigmentosa. Untuk melakukan ini, disarankan untuk memakai kacamata dengan lensa pelindung. Ini akan mengurangi efek cahaya cahaya yang menyilaukan. Saat membaca Anda perlu menggunakan font khusus. Peristiwa yang paling penting adalah pengamatan terus-menerus dari dokter spesialis mata yang hadir, perawatan tepat waktu dari patologi oftalmik lainnya. Dan, tentu saja, Anda perlu memberi perhatian khusus pada gejalanya.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa

Penyakit visual sering terjadi. Retina membawa salah satu fungsi utama yang bertanggung jawab untuk proyeksi gambar. Penyakit retina dapat diperoleh dan diwariskan.

Salah satu patologi dari subspesies kedua adalah retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Mari kita bicara tentang formulasi, jenis dan karakteristik penyakit, serta metode diagnosis dan perawatan.

Ramuan penyakit

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik, progresif lambat yang ditandai dengan distrofi epitel pigmen mata. Penyakit ini diwarisi secara eksklusif. Patologi berkembang agak lambat, secara langsung mengubah struktur mata. Akibatnya, tanpa diagnosis dan perawatan penyakit yang tepat waktu, seseorang dapat benar-benar menjadi buta.

Dalam proses mengubah struktur organ penglihatan, mata mulai memantulkan cahaya alih-alih penyerapannya. Epitel lapisan pigmen dihancurkan dengan cepat, menyebabkan distrofi sel dan introduksi selanjutnya ke dalam retina mata. Sistem organ penglihatan berhenti menangkap sinyal cahaya. Mengakhiri proses hilangnya penglihatan sepenuhnya.

Penyakit ini tidak umum dan dalam banyak kasus didiagnosis dalam 10 tahun pertama kehidupan. Dalam kasus keterlambatan pengobatan anomali, pada usia 45 pasien hampir sepenuhnya kehilangan kemampuan untuk melihat.

Retinitis pigmentosa dan jenisnya

Penyakit ini memiliki banyak bentuk manifestasi yang terkait dengan mutasi gen. Oleh karena itu, klasifikasi yang paling akurat ditentukan berdasarkan mekanisme penularan kelainan genetik:

• Autosomal dominan - ini adalah jenis penyakit yang umum, ditandai dengan pelanggaran struktur protein, yang menyebabkan deformitas patologis retina. Jenis penyakit berkembang perlahan. Fakta ini memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal perkembangan.
• Autosomal resesif - ditandai oleh manifestasi awal. Penyakit mulai terbentuk selama perkembangan embrio oleh mutasi protein. Patologi cepat berlalu, untuk waktu yang singkat menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya.
• X-linked adalah bentuk penyakit yang diwarisi secara eksklusif dari ibu ke anak. Ini jarang terjadi dan dengan probabilitas kecil memiliki prognosis yang baik.
• Disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria, ini adalah jenis penyakit paling langka yang belum sepenuhnya diselidiki oleh para ahli genetika. Satu-satunya hal yang dapat dikatakan tentang dia adalah bahwa penyakit ini ditularkan secara eksklusif dari seorang wanita ke janin.

Retinitis pigmentosa, tergantung pada daerah yang terkena retina dan sifat perkembangan patologi, dibagi menjadi bentuk:

• Khas - dimanifestasikan dalam kondisi kualitas penglihatan yang stabil untuk waktu yang lama, terlepas dari perkembangan proses patologis.
• Bentuk atipikal dibagi menjadi: non-pigmen, tapal kuda sektoral, titik putih, terbalik. Jenisnya berbeda dalam sifat daerah yang terkena dampak.

Retinitis adalah penyakit berbahaya dengan sejumlah besar spesies. Mari kita bicara sedikit tentang masing-masing dari mereka.

Retinit Coates

Suatu bentuk degenerasi sistem visual yang langka, diekspresikan dalam perkembangan patologis pembuluh darah mata. Terwujud pada masa kanak-kanak atau remaja. Ketika diagnosis terlambat memicu hilangnya penglihatan total.

Penyakit ini berlanjut dengan pendarahan dari pembuluh yang terkena di dinding posterior retina. Akibatnya, kolesterol tinggi dari waktu ke waktu menyebabkan ablasi retina.

Retinitis pigmentosa

Deformasi patologis herediter organ penglihatan, ditransmisikan pada tingkat gen. Hasil dari keterlambatan pengobatan adalah kebutaan total. Ini diekspresikan dalam setiap periode kehidupan dan berkembang dengan cepat.

Retinovasculitis rematik

Diwujudkan dalam bentuk warna keputihan, terletak di lokasi kapal. Dalam kasus pengobatan terlambat, ada kehilangan ketajaman visual yang stabil dan pengembangan fibrosis perivaskular sekunder.

Retinitis tuberkulosis

Terwujud di berbagai bagian mata bagian bawah dalam bentuk fokus dalam warna dari putih ke abu-abu. Ditemani oleh penurunan ketajaman visual, pembengkakan saraf, pendarahan di pembuluh retina.

Retinitis Toksoplasmosis

Memiliki karakter bawaan dan didapat. Dimanifestasikan oleh pembentukan perubahan cicatricial dan atrophic tanpa peradangan. Disertai dengan kekeruhan dari tubuh vitreous.

Chorioretinitis sifilis

Ini khas untuk pasien dengan diagnosis sifilis. Dampak pada sistem visual jatuh pada tahap 2-3 penyakit. Chorioretinitis menyebabkan pembengkakan retina mata dan saraf, perdarahan dan kerutan pada tubuh vitreous.

Retinitis sitomegalovirus

Diamati pada pasien dengan diagnosis HIV. Dinyatakan dalam proses infeksi dengan perkembangan lambat. Komplikasi dapat berupa ablasi retina yang disebabkan oleh perkembangan fokus inflamasi.

Retinitis virus

Disebabkan oleh virus influenza, adenovirus dan herpes. Diungkapkan dalam kerutan retina. Patologi dihilangkan secara independen, memulihkan kemampuan persepsi objek yang jelas. Ada risiko kekambuhan penyakit.

Retinitis septik

Ini ditandai dengan lesi pembuluh retina. Penyakit ini terjadi karena pengenalan bakteri piogenik pada pasien. Perkembangan anomali menyebabkan pembengkakan saraf mata, kekeruhan vitreous dan panophthalmitis.

Penyebab patologi

Retinitis pigmentosa adalah faktor utama manifestasinya - kecenderungan turun-temurun. Penyakit ini ditularkan pada tingkat gen, melalui mutasi sel selama kehamilan oleh ibu janin. Risiko mengembangkan patologi cepat meningkat beberapa kali di hadapan hubungan dekat antara kerabat.

Gejala penyakitnya

Tahap utama perkembangan retinitis pigmentosa tidak dimanifestasikan dalam penyimpangan. Ketika patologi berkembang, perubahan kondisi pasien diamati.

Tanda-tanda yang menunjukkan penyakit genetik distrofi mata adalah:

• Memburuknya kemampuan untuk melihat dengan jelas objek dalam gelap;
• Gangguan penglihatan tepi;
• Kurangnya gamut warna, terutama nada biru.

Seringkali, pasien mengalami pembengkakan retina yang disebabkan oleh kerusakan aktif dan perubahan patologis dalam fotoreseptor.

Perkembangan penyakit pada anak-anak, di samping pelanggaran kemampuan untuk melihat objek dengan jelas, sering disertai dengan rasa sakit di kepala, keadaan berubah-ubah, munculnya kilatan cahaya di depan matanya.

Dari sudut pandang dokter, patologi herediter dimanifestasikan dalam gejala berikut:

• Kemacetan di bagian bawah mata pigmen;
• Pucat dari saraf optik;
• Penyempitan arteri.

Mendiagnosis

Untuk mendeteksi patologi sistem visual herediter, dokter mata pertama-tama melakukan pemeriksaan fundus untuk mengidentifikasi tanda-tanda eksternal penyakit.

Selanjutnya, dokter harus menentukan tingkat persepsi warna dan nuansa dan menghitung bidang pandang. Untuk ini, dilakukan ophthalmoscopy dan electroretinography. Diagnosis cacat yang telah muncul di bagian bawah mata, adanya atrofi atau edema makula ditegakkan menggunakan angiografi fluoresensi retina.

Prosedur FAG dilakukan dengan memasukkan obat pewarna di bagian bawah mata, dengan pengamatan selanjutnya dari proses distribusinya.

Untuk diagnosis akhir retinitis pigmentosa dan gambaran perkembangan penyakit lebih lanjut, penelitian genetik molekuler dilakukan.

Laboratorium ini mendiagnosis mutasi karakteristik gen 75-89% jenis retinitis berpigmen. Beberapa bentuk patologi yang kurang dipelajari hingga saat ini, tidak dapat diselidiki.

Efek buruk

Komplikasi pengobatan non-modern sangat buruk. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan retinitis pigmentosa, benar-benar kehilangan kemampuan untuk melihat benda dan benda di sekitarnya, atau kehilangan satu mata. Penyakit ini memerlukan pelepasan retina, pendarahan dan atrofi saraf mata.

Perawatan

Penelitian di bidang menemukan metode menyingkirkan retinitis pigmentosa tidak berhenti. Tidak ada prosedur yang jelas yang dapat sepenuhnya menghilangkan perkembangan dan perkembangan degenerasi organ penglihatan. Metode terapeutik ditujukan untuk memperlambat perkembangan patologi.

Pasien dengan penyakit ini harus memperhatikan pilihan aktivitas kerja yang tidak menyebabkan tekanan pada sistem visual.

Obat-obatan

Jika ada diagnosis retinitis pigmentosa, dokter akan meresepkan obat yang dapat memperlambat perkembangan patologi. Untuk melakukan ini, pasien diberi resep vitamin kelompok A dan E, bioadditif yang mengandung asam nikotinat.

Di hadapan edema retina, diuretik ditentukan. Untuk fotokoagulasi pembuluh darah, persiapan farmakologis vaskular ditentukan. Untuk meningkatkan aliran oksigen ke organ penglihatan, diresepkan vasodilator.

Metodologi operasional

Ini digunakan di hadapan penyakit yang menyertai. Koreksi laser dilakukan dalam kasus diagnosis katarak. Implan retina adalah salah satu opsi restorasi penglihatan yang digunakan di klinik global tingkat lanjut.

Metode berikut sedang dikembangkan untuk menghilangkan kemungkinan kehilangan penglihatan karena adanya retinitis pigmentosa:

• Mengganti sel yang rusak;
• Prostetik retina.

Pada saatnya patologi terdeteksi akan memperlambat proses degenerasi, yang pada gilirannya akan menghentikan hilangnya kemampuan untuk melihat dan perkembangan patologi.

Pencegahan

Prognosis umum untuk pasien dengan diagnosis retinitis pigmentosa sangat tidak menguntungkan. Mengingat bahwa penyakit ini diwariskan dengan bahan genetik dan metode pengobatan universal belum diidentifikasi, hari ini kita hanya dapat memperlambat proses degeneratif ini.

Anda harus mengenakan kacamata yang melindungi mata dari paparan sinar ultraviolet yang berlebihan. Jangan meregangkan mata Anda, kunjungi ruang oftalmologi untuk studi terencana dan obati penyakit yang datang bersamaan.

Kesimpulan

Retinitis pigmentosa adalah penyakit serius yang tidak dapat diobati. Di tangan pasien, hanya memperlambat perkembangan patologi dan memperpanjang standar hidup penuh dan persepsi dunia di sekitar.

Jika keluarga Anda telah mengalami kasus retinitis pigmentosa, kunjungi dokter spesialis mata, ia akan membantu dalam waktu untuk mendeteksi dan memperlambat proses degenerasi organ penglihatan.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa

Beralih ke dokter spesialis mata untuk meminta bantuan, Anda dapat mendengar darinya diagnosis seperti retinitis pigmentosa. Penyakitnya adalah keturunan. Ini mempengaruhi retina, menyebabkan perubahan distrofik pada fotoreseptor dan jaringan pigmen. Jika Anda tidak cukup memperhatikan pengobatan, Anda bisa kehilangan penglihatan secara permanen.

Kode ICD-10

H35.5 Distrofi retina herediter.

Jenis retinitis pigmentosa

Berdasarkan fakta bahwa retinitis pigmentosa berkembang pada tingkat gen, para ilmuwan mengidentifikasi jenis patologi berikut:

• Autosom dominan. Tercatat sebagai jenis penyimpangan yang paling umum. Perawatannya memiliki efek positif.
• Autosom resesif. Dapat terjadi dengan komplikasi. Menurut statistik di tempat kedua dalam frekuensi deteksi.
• Ditautkan ke kromosom X. Terdeteksi dalam kasus yang jarang terjadi. Sangat sulit diobati.

Retinitis pigmentosa juga dibagi menjadi penyakit tipikal dan atipikal. Yang pertama mengenai sistem tongkat. Yang kedua dibagi menjadi beberapa bentuk penyakit.:

• Tanpa pigmen. Aliran tanpa akumulasi zat pigmen di fundus.
• Sektor sepatu kuda. Pigmen yang terakumulasi di fundus didistribusikan dalam bentuk tapal kuda di daerah temporal yang lebih rendah. Ditandai dengan gejala yang berkepanjangan.
• Terbalik atau terpusat. Pigmen terakumulasi di daerah kerucut dan di zona tengah retina. Pada saat yang sama ketajaman penglihatan jatuh dengan tajam.
• Putih Sejumlah besar bintik-bintik pigmen putih terbentuk di fundus.
• Hemoragik eksternal atau retinitis koin. Penyakit ini terjadi dengan perubahan koroid retina.

Retinitis pigmentosa adalah kelainan yang diturunkan dari salah satu orang tua. Risiko pembentukannya meningkat jika kerabat memasuki pernikahan. Apa itu retinitis pigmentosa dan karakteristik utamanya dijelaskan di sini:

Mekanisme pendidikan

Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang cukup umum bila dibandingkan dengan patologi herediter lainnya. Ditemukan di satu dari 4.000 orang. Dalam kasus ini, lebih umum di Swiss daripada di Rusia. Jenis kelamin bukan merupakan faktor mendasar untuk pengembangan retinitis pigmentosa. Fitur usia memiliki pengaruh terbesar. Paling sering, patologi terdeteksi dalam interval usia 20 - 30 tahun. Lebih jarang - pada anak kecil.

Retinitis berpigmen ditandai dengan perkembangan bertahap dari perubahan distrofik. Retina membalikkan fungsinya. Dalam keadaan sehat, ia menyerap cahaya. Ketika itu mempengaruhi penyakit, itu dimulai pertama dalam jumlah kecil, dan kemudian semuanya mencerminkannya dalam jumlah besar. Fenomena ini disebabkan oleh adanya mutasi gen yang mempengaruhi proses metabolisme.

Manifestasi tanda

Retinitis pigmentosa paling sering memanifestasikan dirinya pada masa remaja. Patologi dominan mungkin muncul kemudian - pada usia paruh baya atau lanjut usia. Awalnya, deviasi itu mengungkapkan dirinya adaptasi yang panjang dari organ visual dengan kondisi pencahayaan yang buruk. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, gejalanya adalah sebagai berikut:

• Disorientasi dalam ruang dalam gelap.
• Adaptasi organ organ dalam waktu lama ketika seseorang bergerak dari ruangan gelap ke ruangan terang.
• Perkembangan kebutaan dalam gelap, asalkan siang hari pasien melihat secara normal.
• Penyempitan penglihatan tepi.
• Hilangnya area pinggiran.
• Distorsi garis besar objek.
• Munculnya bintik-bintik buta yang terlihat.
• Pembentukan jendela terowongan karena semakin menyempitnya bidang visual.
• Kurangnya persepsi nuansa biru.

Tanda-tanda ini muncul secara bertahap. Yang pertama adalah konsekuensi dari yang berikut ini. Pada saat yang sama, gejala-gejala tersebut dicatat.:

• Low vision dalam gelap.
• Mengurangi ketajaman visual, yang ditandai dengan periodisitas.
• Gangguan penglihatan di pinggiran.
• Pembentukan sindrom terowongan.
• Mengubah persepsi gamut warna.

Karena mutasi gen, pembuluh mata terpengaruh. Akibatnya - penghancuran kerucut, mengaburkan lensa dan penipisan sklera. Edema retina, yang dipicu oleh degenerasi fotoreseptor, sering terjadi. Karena perubahan seperti itu, seseorang dapat sepenuhnya buta.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah diagnosis yang dibuat dengan adanya cacat tertentu dalam tubuh vitreous. Sangat sulit untuk menentukan penyimpangan tersebut pada anak-anak, karena organ visual mereka masih dalam tahap pembentukan. Hanya ketika anak berusia 6 tahun, dokter dapat membuat diagnosis yang akurat. Namun, ia mengandalkan hasil studi tersebut.:

• Pembiasaan dengan sejarah kerabat dekat.
• Pemeriksaan fundus melalui pelebaran pupil dan pembesaran multipel dengan instrumen khusus.
• Melakukan tes untuk menentukan persepsi warna.
• Menentukan kondisi pembuluh mata menggunakan angiografi fluorescein.
• Identifikasi tingkat adaptasi organ visual terhadap cahaya dan kegelapan melalui electroretinography.
• Penentuan amplitudo tatapan kedua mata - elektrookulografi.
• Tomografi terkomputasi.

Diagnosis ditetapkan sesuai dengan definisi fenomena seperti penyempitan pembuluh darah, akumulasi tubuh tulang, adaptasi yang buruk terhadap perubahan cahaya, berkurangnya penglihatan sentral, dan pucatnya saraf optik. Penelitian genetik molekuler membantu untuk membuat diagnosis akhir dan memperkirakan perjalanan retinitis pigmentosa selanjutnya.

Perawatan patologi

Studi retinitis pigmentosa sedang berlangsung. Metode pengobatan baru sedang dikembangkan secara aktif. Di antara inovasi menonjol:

• Metode untuk transplantasi sel yang bertanggung jawab untuk pigmentasi. Pada saat yang sama ganti sel dengan cacat. Karena itu, gen dan kromosom didistribusikan dalam urutan yang benar. Teknik ini eksperimental. Itu hanya digunakan dalam kaitannya dengan binatang. Hasil penelitian positif memberi harapan bahwa transplantasi sel akan segera menjadi peluang nyata untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa pada manusia.
• Prostetik retina. Teknik ini mulai digunakan secara aktif di negara-negara Eropa. Pasien yang menjalani prosthetics mencatat peningkatan dalam kondisi mereka, tetapi mereka tidak sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini.
• Implantasi Penggunaan jaringan dan sel induk dari donor. Teknik ini sedang melalui tahap perkembangan aktif.

Inilah yang menanti pasien di masa depan dengan retinitis pigmentosa.. Saat ini, keberhasilan pengobatan dalam pengobatan penyakit keturunan ini terkait dengan kejadian-kejadian semacam itu:

• Penggunaan obat-obatan yang dapat meningkatkan nutrisi seluler - vitamin A, E, lutein, zeaxanthin.
• Penguatan dinding obat pembuluh darah.
• Meresepkan diet yang berarti tidak mengonsumsi makanan kolesterol tinggi.
• Penggunaan obat-obatan yang meningkatkan pembuangan cairan dari tubuh selama edema retina.
• Peningkatan pasokan oksigen ke mata dengan bantuan obat-obatan yang melebarkan pembuluh darah.

Terapi yang diresepkan juga ditujukan untuk pengobatan penyakit terkait. Berlawanan dengan semua tindakan yang diambil, dokter tidak dapat menjamin prognosis positif jangka panjang. Namun, mereka mampu menghentikan perkembangan penyakit lebih lanjut dan mencegah pembentukan kemungkinan komplikasi. Diantaranya, glaukoma, katarak, keratoconus dan kelainan lainnya. Ini dikonfirmasi oleh kata-kata dokter mata:

Pencegahan

Pencegahan komplikasi retinitis pigmentosa dikurangi menjadi langkah-langkah seperti:

• Perlindungan organ visual dari radiasi ultraviolet.
• Gunakan font khusus saat membaca.
• Perawatan penyakit organ-organ visual yang tepat waktu.
• Pengamatan keadaan mata oleh dokter mata.

Penting untuk memperhatikan tanda-tanda penyakit pada waktunya dan mencari bantuan medis. Hanya dalam hal ini Anda dapat menyimpan visi Anda.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa hari ini: apa itu dan pengobatan

Retinitis pigmentosa (distrofi pigmen retina) adalah penyakit opedalmologis herediter yang ditandai dengan proses degeneratif dalam epitel pigmen retina. Proses patologis ini, nama lain yang merupakan abiotropi retina, sangat jarang dan, tanpa adanya terapi yang tepat waktu, menyebabkan hilangnya penglihatan. Tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa paling sering dimanifestasikan pada masa kanak-kanak dan remaja, meskipun mereka dapat terjadi pada periode kehidupan yang lebih dewasa.

Apa itu

Retinitis pigmentosa - apa itu? Ini adalah penyakit mata herediter yang langka di mana proses degeneratif-distrofik terjadi pada epitel berpigmen retina dan reseptor fotosensitif, disertai dengan gangguan fungsi visual. Di bawah konsep abiotropi retina jatuh seluruh kelompok penyakit genetik yang memiliki mekanisme perkembangan berbeda. Paling sering, patologi dapat diwarisi dalam tiga cara: dengan autosomal dominan, autosom resesif atau tipe terisolasi.

Penyebab

Alasan utama untuk pengembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi turun-temurun dari gen yang bertanggung jawab untuk produksi dan metabolisme protein fotoreseptor. Mutasi gen terjadi di dalam rahim dan bersifat turun-temurun, diamati dalam beberapa generasi berturut-turut. Kadang-kadang penyakit ini bawaan sejak lahir tanpa adanya prasyarat dari kerabat, meskipun ini jarang terjadi.

Kemungkinan proses patologis meningkat, jika anak dilahirkan dari hubungan kerabat pendek-darah. Abiotropi retina juga dapat muncul sebagai akibat dari infeksi intrauterin janin dengan cytomegalovirus. Dalam hal ini, ada pelanggaran metabolisme dalam epitel pigmen, yang memicu akumulasi zat berbahaya.

Gejala

Gambaran klinis gambaran penyakit dapat berbeda tergantung pada bentuk retinitis. Dalam hampir semua kasus, abiotropi retina dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

• penurunan visibilitas dalam gelap;
• kelelahan mata yang cepat;
• kesulitan beradaptasi dari gelap ke terang dan sebaliknya;
• hipersensitif terhadap cahaya;
• penyempitan bidang visual periferal (sisi);
• penurunan visibilitas pusat.

Dengan retinitis pigmentosa, tongkat fotoreseptor, yang bertanggung jawab untuk visibilitas saat senja, segera terpengaruh, sehingga tanda pertama perubahan distrofik adalah hemeralopia (kebutaan malam), yang dapat terjadi bertahun-tahun sebelum manifestasi klinis lainnya muncul. Pada awalnya, seseorang mulai melihat sedikit lebih buruk saat senja, dan ketika patologi berkembang, zona pusat penglihatan menyempit, menyebabkan kesulitan besar dalam bergerak dalam kegelapan. Pada awal perkembangan penyakit, kadang-kadang ada peningkatan sementara dalam fungsi visual.

Pada tahap lanjut, ada penurunan ketajaman visual yang signifikan, persepsi warna terganggu dan titik buta terbentuk. Proses degeneratif secara bertahap memengaruhi sistem pembuluh darah mata, akibatnya lensa dan kornea menjadi keruh, selaput menjadi lebih tipis, dan kehilangan penglihatan yang cepat terjadi. Gejala pertama abiotropi retina dapat terjadi pada usia dini dan tua.

Klasifikasi

Oftalmologi modern mengidentifikasi 2 bentuk utama retinitis pigmentosa:

Khas

Fundus mata ditutupi dengan fokus akumulasi pigmen dan peradangan, fotoreseptor secara bertahap terpengaruh, fungsi visual tidak terganggu untuk waktu yang lama.

Tidak khas

Bentuk ini termasuk beberapa varietas abiotropi retina:

1. Retinitis terbalik. Bagian tengah retina dipengaruhi, sebagian besar perubahan distrofik terjadi pada sistem kerucut. Ditemani oleh kemunduran penglihatan yang cepat, melemahnya visibilitas di siang hari dan fotofobia.
2. Tanpa pigmen. Fokus pigmen pada fundus tidak ada, gejala karakteristik tidak diamati.
3. Putih Fundus mata dipengaruhi oleh beberapa lesi berpigmen putih, gejalanya sama seperti pada bentuk khas retinitis pigmentosa.
4. Sektoral. Proses patologis ditandai oleh perkembangan lambat, lesi pigmen terbentuk di daerah temporal yang lebih rendah, membentuk tapal kuda. Gejalanya ringan atau tidak ada.

Berdasarkan jenis warisan

Abiotrofi jenis warisan retina terdiri dari beberapa jenis:

1. Autosom dominan. Jenis pewarisan retinitis pigmentosa yang paling umum, ditandai dengan mutasi gen yang mensintesis protein retina. Penyakit tipe ini berkembang perlahan, pelanggaran fungsi visual tidak signifikan. Jalur dominan pewarisan autosomal memiliki prognosis yang paling baik.
2. Autosom resesif. Bentuk penyakit yang kurang umum, ditandai dengan timbulnya gejala awal dan perkembangan cepat. Retinitis pigmentosa, yang diwarisi dengan cara ini, sering menyebabkan kebutaan pada masa kanak-kanak.
3. Tertaut-X Suatu bentuk penyakit yang parah yang hanya menyerang anak laki-laki dan disertai dengan gejala yang jelas yang menyebabkan kehilangan penglihatan yang cepat.
4. Mutasi DNA monokondria. Bentuk retinitis pigmentosa yang paling langka, yang ditularkan hanya melalui garis ibu.

Metode diagnostik

Karena retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan, untuk membuat diagnosis yang benar, dokter mata pertama-tama mewawancarai pasien dan mengumpulkan riwayat pasien dan kerabatnya secara terperinci. Setelah itu, langkah-langkah diagnostik berikut dijadwalkan:

• ophthalmoscopy;
• studi elektrofisiologi;
• perimetri;
• visometri;
• tonometri;
• electroretinography;
• angiografi pembuluh;
• evaluasi adaptasi gelap.

Cara paling penting untuk mendiagnosis retinitis pigmentosa adalah oftalmoskopi, di mana Anda dapat menemukan tanda-tanda patologi berikut ini:

• pembentukan tubuh tulang;
• penyempitan dan penipisan arteriol;
• edema dan atrofi makula;
• pucat kepala saraf optik;

Jika perlu, metode penelitian tambahan mungkin ditentukan, pemeriksaan kerabat dekat pasien.

Metode pengobatan retinitis

Saat ini, metode radikal pengobatan retinitis pigmentosa tidak diciptakan, sehingga tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan masalah. Dengan diagnosis ini, dokter mata memilih terapi kompleks yang bertujuan memperlambat perkembangan patologi dan menghilangkan manifestasi gejala. Untuk tujuan ini, obat-obatan berikut mungkin diresepkan:

• obat untuk meningkatkan suplai darah: Taufon, Emoksipin;
• diuretik untuk menghilangkan edema makula: hidroklorotiazid, indapamid;
• tetes mata: Atropin, Berfomulasi;
• bioregulator peptida: Retinalamin.

Juga, pasien diberikan vitamin kompleks, antioksidan dan berbagai suplemen makanan untuk retinitis pigmentosa. Selain itu, dengan diagnosis ini, Anda perlu merevisi diet Anda, mengonsumsi vitamin A dalam jumlah besar, yang memiliki efek positif pada kondisi penglihatan. Selain terapi obat, prosedur fisioterapi dianjurkan untuk meningkatkan suplai darah ke bola mata: elektrostimulasi, terapi magnet, USG, dan sebagainya. Perangkat yang bagus untuk penyakit ini adalah kacamata Sidorenko. Jika ada patologi okular bersamaan, maka mereka harus perawatan konservatif atau bedah.

Menurut berita medis terbaru, banyak lembaga medis modern di negara-negara maju sedang melakukan uji klinis terapi genetik, transplantasi sel induk, dan metode efektif lainnya yang dapat menghilangkan abiotropi retina.

Tindakan pencegahan

Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang berbahaya, pengobatan yang efektif yang belum ditetapkan hingga hari ini. Patologi ini ditandai dengan kursus cepat dan dalam banyak kasus tidak menguntungkan, menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya. Abiotropi retina bersifat herediter, sehingga tidak ada pencegahan khusus terhadap penyakit ini.

Namun, adalah mungkin untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan retinitis pigmentosa jika Anda merencanakan kehamilan dengan hati-hati, secara teratur mengunjungi dokter dan menghubungi spesialis jika Anda melihat tanda-tanda pertama.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa: tanda dan metode terapi

Retinitis pigmentosa adalah penyakit bawaan genetik yang heterogen. Epitel pigmen retina terganggu, mengakibatkan seseorang kehilangan ketajaman visual. Gejala yang melekat pada penyakit: adaptasi gelap terganggu, bidang pandang menyempit, ketajaman visual menurun. Studi oftalmologi membantu menentukan penyebab dan jenis patologi, serta metode perawatan lebih lanjut (dokter memeriksa fundus mata, melakukan electrooculography atau electroretinography). Saat ini, terapi gen berkembang secara bertahap, dokter mata menggunakan sel punca untuk mempertahankan penglihatan.

Penyebab dan tipe

Saat ini, ada beberapa bagian kedokteran yang mempelajari prinsip-prinsip pengobatan retinitis pigmentosa. Mutasi gen berkontribusi pada perkembangan penyakit ini. Sebagai aturan, penyakit ini terjadi karena fakta bahwa metabolisme fotoreseptor dan epitel pigmen terganggu dalam tubuh manusia karena apa yang retina terakumulasi dalam zat beracun itu sendiri. Dalam kondisi modern, klasifikasi penyakit ditentukan oleh kelainan genetik bawaan yang dipelajari. Selanjutnya kita melihat jenis kunci retinitis pigmentosa.

Pewarisan adalah X-linked

Gen RPGR dan RP2 cacat dan diwariskan. Penyakit ini hanya menyerang anak laki-laki yang tidak memiliki kromosom X homolog. Jika terjadi suatu penyakit, gen dikodekan oleh protein-enzim, yang menyebabkan metabolisme terjadi di retina mata. Cacat yang ada pada gen ini menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa.

Warisan dominan autosomal

Menurut statistik, penyakit ini adalah yang paling umum dari semua 4 jenis (70-90% orang menderita patologi khusus ini). Gangguan penglihatan disebabkan oleh fakta bahwa gen IMPDH1 (kromosom 7), RP1 (kromosom 8), RP9, dan PRPH2 (kromosom 6) bermutasi: terjadi pengkodean protein, menghasilkan metabolisme dalam epitel pigmen. Warisan dominan autosomal perlahan-lahan berkembang, kelainan-kelainannya kurang jelas dibandingkan dengan jenis retinitis pigmentosa lainnya.

Perawatan yang tepat waktu akan membantu menunda masalah penglihatan untuk waktu yang lama, dan dalam beberapa kasus, akan menjadi penghambat perkembangan kebutaan.

Warisan resesif autosom

Penyakit ini adalah salah satu yang paling berbahaya, karena mulai tiba-tiba, cepat muncul dan dapat menyebabkan kebutaan pada anak-anak dan remaja. Sangat jarang. Penyebab mutasi gen tidak sepenuhnya dipahami. Para ilmuwan berpendapat bahwa perkembangan embrio anak terganggu karena pengkodean protein dengan gen SPATA7 (kromosom 14) dan CRB1 (kromosom 1).

Mutasi asam deoksiribonukleat mitokondria

Para ahli genetika tidak dapat mengidentifikasi penyebab perkembangan penyakit langka - mutasi DNA mitokondria, yang ditularkan dari ibu ke anak-anak.

Ada beberapa jenis klasifikasi retinitis pigmen (waktu timbulnya penyakit; ada / tidak adanya gejala patologis), namun klasifikasi menurut jenis pewarisan penyakit adalah yang paling umum dan nyaman.

Gejala

Anak-anak yang menderita retinitis pigmentosa, dalam gelap, tidak melihat benda-benda yang dekat dan sering jatuh dan tersandung melalui mereka. Bukan tidak biasa bagi patologi pada tahap awal perkembangannya untuk sepenuhnya mengambil penglihatan seseorang, kadang-kadang selama beberapa hari, dan kadang-kadang selama beberapa jam, setelah itu penglihatan normal kembali.

Fotoreseptor kehilangan sel-sel sensitif, dengan hasil bahwa seseorang melihat dengan baik pada siang hari sampai tahap terakhir penyakit, tetapi pada malam hari penglihatannya jelas terganggu. Penyakit mempengaruhi penglihatan tepi, terowongan, dan mesh; pada tahap terakhir, pasien tidak membedakan antara warna, dan penglihatannya tidak teratur selama transisi tiba-tiba dari terang ke gelap.

Pasien mengeluh ketidaknyamanan (kadang-kadang rasa sakit) ketika mengubah cahaya dari ruangan gelap ke tempat yang cukup terang.

Metode diagnostik

Bergantung pada perubahan pada tubuh vitreous, dokter membuat diagnosis. Selama pemeriksaan, dokter melihat apakah seseorang mengalami penyempitan arteriol, memiliki endapan di tulang, gangguan penglihatan sentral, jika saraf optik pucat, atau jika ada adaptasi yang tertunda saat senja.

Apa yang bisa diketahui dokter di resepsi:

• apakah kerabat dekat memiliki penyakit serupa;
• Apakah seseorang memiliki masalah dengan warna yang membedakan?
• menggunakan beberapa kaca pembesar untuk memeriksa fundus;
• membuat CT (computed tomography);
• dokter dapat menyuntikkan agen kontras ke dalam pembuluh darah dan mengamati perubahan di dalam retina (fluorescein angiography);
• dokter dapat menggunakan alat yang menciptakan getaran cahaya untuk menentukan reaksi mata terhadap perubahan dramatis pada siang dan malam hari (electroretinography);
• Elektrookulografi dapat digunakan sebagai studi tambahan (amplitudo tatapan ditentukan untuk memverifikasi diagnosis secara akurat).

Perawatan

Metode modern perjuangan dengan retinitis pigmentosa terus berkembang. Dokter dokter mata telah mengembangkan sel punca, serta retina prostetik.

Jangan lupa bahwa jika seseorang diberikan diagnosis yang mengecewakan, itu berarti bahwa perawatan lebih lanjut hanya akan membantu memperlambat proses kehilangan penglihatan dan kebutaan prematur, dan tidak sepenuhnya memulihkannya.

Metode pengobatan:

• vasodilator membantu meningkatkan pasokan oksigen ke mata;
• tetes yang memperkuat dinding pembuluh darah;
• menggunakan obat diuretik mengatasi edema dari zona pusat retina;
• mengenakan kacamata kepada seseorang ditentukan untuk miopia, koreksi laser sesuai jika pasien menderita katarak;
• obat untuk memperbaiki mata trofik (vitamin A, E, antioksidan Lutein);
• Dokter menyarankan pasien untuk melakukan diet ketat, sementara selamanya Anda harus mengecualikan dari makanan diet Anda dengan kolesterol.

Terapi gen sepanjang waktu berusaha mencari jalan keluar dari situasi ini: ilmuwan-dokter memperkenalkan gen sehat ke dalam retina yang terkena, sebagai hasil dari perbaikan yang diamati. Implantasi retina mata juga menyelamatkan seseorang dari kebutaan, namun, tidak mungkin untuk berbicara tentang pemulihan penglihatan sepenuhnya.

Retinitis pigmentosa sering mengarah pada perkembangan penyakit mata lainnya (miopia, katarak, glaukoma, keratoconus). Bergantung pada jenis penyakit gen apa, seseorang dapat menilai agresivitas penyakit. Pelambatan kehilangan penglihatan yang konstan mungkin terjadi dengan bantuan terapi gen.

Retina mata terkena paparan negatif sinar matahari, sehingga orang yang menderita penyakit bawaan (atau didapat) harus memakai kacamata hitam.

Ramalan

Tidak mungkin membuat perkiraan untuk jangka panjang, karena tingkat perkembangan penyakit mungkin berbeda. Zona foveal berubah, karena visi pusat seseorang secara bertahap menurun.

Jika pasien mengkonsumsi vitamin A dan E setiap hari, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan rhinitis pigmen.

Hasil perkiraan umum:

• pasien sepanjang hidup dapat dengan aman membaca dan menulis tanpa kacamata dan operasi;
• 1/10 pasien kehilangan ketajaman visual pada usia 25;
• 1/10 - orang menjadi benar-benar buta setelah 50.

Pasien yang menderita penyakit ini harus diperiksa secara teratur, karena keterlambatan pengobatan mengarah pada pengembangan penyakit baru:

• perubahan vitreous;
• saraf optik memiliki drusen;
• perkembangan miopia, glaukoma dan keratoconus;
• penampilan katarak.

Video

Video ini akan memberi tahu Anda tentang gejala retinitis berpigmen.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitis pigmentosa

Definisi

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok penyakit herediter yang terkait dengan lesi primer kompleks epitel-pigmen retina fotoreseptor dan ditandai dengan kebutaan malam secara subyektif dan hilangnya penglihatan tepi, dan ERG yang secara obyektif berkurang atau memudar dari seluruh bidang visual. Penyebab herediter penyakit ini hanya dapat ditemukan pada 50% kasus.

Timbulnya penyakit. Berbeda dan tergantung pada derajat warisan.

Genetika. Opsi warisan berikut dijelaskan.

• Kejadian sporadis - tidak ada riwayat herediter retinitis pigmentosa. Kasus-kasus seperti itu paling umum. Beberapa di antaranya adalah bentuk resesif autosomal dari penyakit, yang lain mungkin hasil dari mutasi dominan autosom.
• Bentuk dominan autosom - berikutnya dalam frekuensi kejadian dan dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik.
• Bentuk resesif autosomal.
• Bentuk resesif terkait-X adalah kelompok paling langka dengan prognosis buruk.

Anamnesis

Tanda-tanda klinis

Triad klinis klasik

RP triad klinis klasik meliputi (Gbr. 6-23):
• pigmentasi retina dalam bentuk "tubuh tulang";
• penyempitan arteriol;
• pucat lilin kepala saraf optik (Gbr. 6-24).

Fig. 6-23. Retinitis pigmentosa. Triad klinis klasik diamati pada pasien dengan retinitis pigmentosa, termasuk pucat lilin kepala saraf optik, penipisan arteriol dan pigmentasi dalam bentuk "tubuh tulang" (gambar diperbesar).

Fig. 6-24. Retinitis pigmentosa. Penipisan arteriol (pembesaran gambar, A) dan perubahan pimennye pada fundus adalah tanda-tanda khas dari pigmen rotin. Vmhom dan Dr. Gordon Byrnes.)

Tanda-tanda klinis penting

Manifestasi klinis penting retinitis pigmentosa adalah perubahan berikut.

Kebutaan malam Merupakan alasan paling umum untuk perawatan. Masalah dengan penglihatan tepi pertama kali dicatat hanya dalam kasus iluminasi senja, tetapi di masa depan mereka membuat diri mereka merasa dengan iluminasi apa pun. Akibatnya, hanya ada zona kecil dari visi pusat.

Ketajaman visual. Dalam modalitas autosomal retinitis pigmentosa selama bertahun-tahun, penglihatan sentral dapat tetap utuh. Hilangnya penglihatan sentral awal sering diamati dengan pewarisan terkait-X atau dengan bentuk resesif autosomal penyakit. Selain itu, katarak, edema kistik makula dan kerutan superfisial membran internal juga dapat berkontribusi terhadap hilangnya penglihatan.

Perubahan fundus. Perubahan fundus bervariasi tergantung pada stadium penyakit.
• Perubahan paling awal adalah penyempitan arteriol, pigmentasi intraretinal bubuk terkecil.
• Gejala yang lebih baru - akumulasi pigmen perivaskular dalam bentuk "tubuh tulang". Perubahan berpigmen pertama kali muncul di pinggiran tengah, kemudian menyebar ke pinggiran dan ke tiang posterior, yang disertai dengan perkembangan sapi ring. Dari tanda-tanda triad PR, pucat saraf optik kurang dapat diandalkan.
• Stadium jauh lanjut - tembus pembuluh koroid besar, penipisan arteriol retina yang signifikan, pucat yang terlihat jelas dari kepala saraf optik.

Makula Melibatkan makula dapat mengambil bentuk berikut.
• Edema kistik makula (dapat merespons pemberian asetazolamid sistemik).
• Kerutan superfisial.
• Perubahan atrofi.

Tanda mata terkait

Diagnostik

Diagnosis ditolong dengan kombinasi tanda dan gejala yang khas.

Bidang pandang. Awalnya, skotoma cincin penuh atau sebagian terjadi di pinggiran tengah, yang kemudian menyebar ke pinggiran dan posterior, hanya menyisakan pulau pusat penglihatan di tahap-tahap selanjutnya.

Adaptometri gelap. Ada peningkatan segmen kerucut dan batang kurva adaptasi gelap. Berdasarkan hasil adaptometry gelap, PR dominan autosom dapat dibagi menjadi dua jenis.

• Tipe I PR - penampilan awal nycaltopia dengan penurunan difus awal sensitivitas batang relatif terhadap sensitivitas kerucut.
• Tipe II PR - penampilan nycaltopia di masa dewasa dengan penurunan yang sama dalam kerucut dan sensitivitas batang.

Electroretinography. Ini dapat diubah secara signifikan bahkan dengan perubahan minimal pada fundus.

Penurunan respon yang nyata atau ERG scotopic yang hampir memudar diamati, sedangkan ERG photopic tetap relatif dipertahankan. Latency dari gelombang-b berbentuk kerucut, ditentukan dengan bantuan stimulus yang berkedip-kedip, hampir selalu berkepanjangan. Latensi gelombang-b pada ERG dapat diperpanjang pada pasien dengan kehilangan batang yang dominan. Baru-baru ini, perubahan karakteristik pada ERG telah diidentifikasi pada PR dominan autosom tipe I dan II. ERG batang diubah lebih signifikan daripada ERG kerucut pada tipe I PR, sedangkan pada tipe II PR kerucut dan ERG batang sama-sama terganggu.

Electrooculography. Indikator hampir selalu berkurang.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Penyakit retinitis pigmentosa: apa itu

Retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan dari retina di mana distrofi epitel pigmen dan fotoreseptor terjadi dan berbagai gangguan penglihatan terjadi. Penyakit ini progresif dan tanpa perawatan yang memadai dapat menyebabkan kebutaan total.

Pengobatan modern sedang mengembangkan segala macam metode untuk menghilangkan penyakit, tetapi sejauh ini cara tegas untuk memerangi patologi genetik belum ditemukan. Terapi didasarkan pada mempertahankan penglihatan pada tahap penyakit yang sudah mapan.

Penyebab dan klasifikasi retinitis

Retinitis pigmentosa berkembang secara bertahap, dengan meningkatnya distrofi retina. Tubuh yang sehat menyerap cahaya, dan dengan perubahan gen, refleksi cahaya secara bertahap dimulai, yang pada akhirnya menyebabkan kebutaan total.

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya baik di awal dan di dewasa dan secara langsung terkait dengan mutasi gen. Ketika metabolisme dalam jaringan epitel pigmen dan fotoreseptor berubah, otak berhenti menerima sinyal yang diperlukan, ada akumulasi zat samping dalam retina mata.

Penyebab retinitis pigmentosa adalah mutasi molekul pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi rhodopsin, prekursor retinol, yang sangat penting bagi mata. Tergantung pada warisan genetik, ada tiga jenis utama penyakit ini:

1. Autosom dominan. Ini adalah varian paling umum dari mutasi gen, di mana struktur protein terganggu, yang mengarah pada perubahan retina mata. Jenis patologi ini berkembang agak lambat, yang memungkinkan pada tahap awal untuk menghentikan penyakit atau menunda timbulnya kebutaan.
2. Bentuk resesif autosomal menempati urutan ke-2 dalam prevalensi. Ini memanifestasikan dirinya pada usia muda, memiliki kursus cepat dan mengarah ke kebutaan dini. Disebabkan oleh mutasi protein pada fase embrionik.
3. Warisan terkait-X. Suatu bentuk patologi yang langka. Sehubungan dengan cacat genetik tertentu hanya mempengaruhi jenis kelamin laki-laki, melewati jalan dari ibu ke anak. Prognosisnya sebagian besar tidak menguntungkan.

Retinitis pigmentosa diklasifikasikan berdasarkan berbagai parameter. Pembagian yang paling umum di situs lokalisasi penyakit, penyakit ini dibagi menjadi spesies khas dan atipikal.

Dalam kasus pertama, sistem tongkat labu mengalami distrofi. Anomali pigmen terakumulasi di pinggiran tengah fundus. Kondisi ini tidak memiliki gejala untuk waktu yang lama.

Manifestasi klinis berikut melekat pada tipe patologi yang tidak khas:

• tidak adanya formasi pigmen di fundus dan semua gejala karakteristik retinitis pigmentosa;
• zat pigmen sektoral yang dibentuk dalam bentuk tapal kuda;
• akumulasi bintik-bintik hitam di daerah tengah retina, ditandai dengan kerusakan signifikan pada tongkat;
• bentuk white-spot - dengan pembentukan banyak titik putih di seluruh permukaan fundus;
• perubahan vaskular retina.

Patologi dapat diwariskan di sepanjang jalur induk, terutama pernikahan terkait yang berisiko.

Gejala penyakitnya

Retinitis pigmentosa dapat memulai perkembangannya pada usia berapa pun. Kasus yang paling sering diamati pada masa kanak-kanak dan masa remaja. Untuk spesies yang dominan ditandai dengan perkembangan patologi di usia pertengahan dan bahkan tua. Sinyal awal penyakit ini dimanifestasikan oleh penurunan adaptasi terhadap kondisi cahaya rendah.

Visi memburuk dan terjadi disorientasi dalam kegelapan. Ini mungkin satu-satunya gejala patologi selama berminggu-minggu, berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Pasien beradaptasi untuk waktu yang lama ketika pergi dari ruangan yang terang ke ruangan yang gelap.

Kebutaan berkembang dalam gelap dengan persepsi lingkungan normal pada siang hari. Alasannya adalah degenerasi tongkat yang bertanggung jawab atas persepsi cahaya.

Selanjutnya, penghancuran batang menyebabkan penyempitan penglihatan tepi dan hilangnya sebagian dari bagian-bagiannya. Garis-garis besar objek terdistorsi, skotoma dapat muncul, area buta terlihat, kadang-kadang mereka menyempit untuk membentuk cincin.

Dengan semakin berkembangnya penyakit ini, bidang pandang semakin menyempit ke tengah, membentuk jendela terowongan. Ini mengubah resolusi warna, tidak lagi melihat nuansa biru.

Retinopati berpigmen memiliki gejala utama yang khas:

• pandangan kabur dalam gelap;
• penurunan keparahannya secara berkala;
• gangguan penglihatan tepi;
• sindrom terowongan;
• mengubah persepsi warna.

Mutasi gen mempengaruhi pembuluh mata yang menyebabkan kerusakan kerucut, mengaburkan lensa, penipisan sklera, dan kemudian menjadi kebutaan total pada pasien.

Sangat sering terjadi edema retina karena degenerasi aktif fotoreseptor.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Diagnosis retinitis pigmentosa dibuat berdasarkan perubahan karakteristik pada cairan vitreus.

Diagnosis pada tahap awal pada anak-anak muda sulit dan menjadi paling informatif setelah mencapai usia 6 tahun.

Untuk membuat diagnosis retinitis pigmentosa, spesialis melakukan sejumlah studi diagnostik:

• mencari tahu penyakit serupa dari saudara terdekat;
• pemeriksaan fundus di bawah peningkatan multipel melalui pupil melebar;
• definisi penglihatan warna menggunakan tabel dan tes;
• fluorescein angiografi retina mata dengan memberikan persiapan khusus yang menembus pembuluh darah, dan dokter mengamati proses distribusi agen kontras;
• electroretinography - menggunakan perangkat khusus yang memasok impuls listrik, daftarkan respons mata terhadap adaptasi terhadap cahaya dan bayangan;
• electrooculography menentukan amplitudo pandangan kedua mata, digunakan sebagai metode tambahan untuk mengkonfirmasi diagnosis;
• computed tomography.

Dalam diagnosis, dokter menarik perhatian pada penyempitan arteriol, pengendapan tubuh tulang, adaptasi lambat terhadap kegelapan, penurunan penglihatan sentral, pucatnya saraf optik.

Studi genetik molekuler dilakukan untuk konfirmasi akhir dari diagnosis dan prognosis perkembangan selanjutnya.

Perawatan patologi

Penelitian medis modern, pengembangan dan uji klinis dalam memerangi penyakit ini secara aktif dilakukan. Sudah ada data yang menjanjikan dalam terapi gen, penggunaan sel-sel induk dan prosthetics retina.

Jika diagnosis retinitis pigmentosa ditetapkan, pengobatan akan ditujukan untuk memperlambat proses regenerasi organ visual. Untuk tujuan ini, terapkan:

• • persiapan yang meningkatkan trofisme organ penglihatan dan retina, dalam hal ini, meresepkan vitamin A dan E, antioksidan Lutein, Zeaxanthin;
  • dalam kasus penyakit yang menyertai, pengobatan mereka diindikasikan, dalam kasus miopia mereka meresepkan memakai kacamata, dalam kasus koreksi laser katarak dilakukan;
  • resep obat yang memperkuat dinding pembuluh darah;
  • pasien diberi resep diet yang melarang penggunaan produk yang mengandung kolesterol;
  • dengan edema zona pusat retina, obat diuretik digunakan;
  • vasodilator membantu meningkatkan aliran oksigen ke mata.

Saat ini, percobaan terapi gen sedang dilakukan, yang terdiri dari mempertahankan gen sehat di daerah yang terkena fotoreseptor dan epitel pigmen. Peningkatan tertentu dicatat dengan masuknya virus khusus ke dalam ruang ekstraseluler retina, di dalamnya terdapat kapsul kromosom.

Teknik canggih lainnya adalah implantasi retina. Metode ini sudah digunakan di klinik-klinik canggih di dunia, namun, itu tidak mengarah pada pemulihan penuh penglihatan, hanya memungkinkan sedikit untuk memperbaiki situasi agar dapat melayani diri mereka sendiri secara mandiri.

Adanya pigmen retinitis membuat mata pasien rentan, memprovokasi penyakit mata lainnya: glaukoma, katarak, miopia, keratoconus dan penyakit lainnya. Prognosis jangka panjang belum terlalu menguntungkan dan tergantung pada jenis penyakit gen, tetapi dimungkinkan untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Selain konsultasi terus-menerus dengan dokter mata, perlu memakai kacamata hitam, radiasi matahari berbahaya bagi retina dan memiliki efek merusak.

Pemeriksaan tepat waktu dan deteksi patologi pada tahap awal akan secara signifikan memperlambat proses herediter perkembangan retinitis pigmentosa.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html